RaDiCo-ACOEIL - Cohorte nationale sur les anomalies congénitales de l’œil: histoire naturelle, déterminismes génétiques et amélioration du pronostic oculaire et extra-oculaire pour une meilleure prise en charge des patients
Responsable(s) :
Chassaing Nicolas , Inserm U 1056
Calvas Patrick
Objectif principal
Objectif principal
L'objectif principal de cette étude est de décrire les résultats à long terme des patients présentant des défauts de développement oculaire, en mettant l'accent sur les problèmes visuels et neuro-développementaux.
Objectifs secondaires
I) Identification de facteurs pronostiques (tels que des défauts oculaires, une implication unilatérale ou bilatérale, des malformations extra-oculaires) qui seraient associés à un résultat visuel et/ou neurologique défavorable. Ces données seront essentielles pour formuler des recommandations visant à améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients.
II) Répercussions des défauts de développement oculaire sur la qualité de vie des patients et de leurs familles.
Objectifs exploratoires
Recherche de corrélations potentielles génotype/phénotype pour découvrir :
la fréquence d'implication de chaque gène dans ces défauts de développement oculaire ;
le spectre phénotypique associé aux mutations de ces gènes ;
l'identification de nouveaux gènes impliqués dans ces défauts de développement oculaire.
Étant donné que le génotypage ne sera pas obligatoire pour participer à la cohorte, cet objectif ne concernera que les patients qui l'auront accepté.
Critères d'inclusion
Patients de 0 à 7 ans
Nouveau-nés et/ou enfants de la naissance à 7 ans, atteints des défauts oculaires suivants :
anophtalmie,
microophtalmie,
aniridie,
dysgénésie du segment antérieur,
dont les parents auront évalué correctement les risques (liés aux normes actuelles de prise en charge de ces pathologies) et les avantages (amélioration des connaissances et de la prise en charge standard) de l'étude, et auront donné leur consentement éclairé pour participer au protocole.
Patients affiliés au "Régime National d'Assurance Maladie".
L'inclusion de patients étrangers sera possible grâce aux centres d'inclusion français s'ils acceptent de prendre en charge tous les frais médicaux.
Patients de plus de 8 ans
Enfants à partir de 8 ans, atteints des défauts oculaires suivants :
anophtalmie,
microophtalmie,
aniridie,
dysgénésie du segment antérieur,
dont les parents auront évalué correctement les risques et les avantages de l'étude, et auront signé un formulaire de consentement éclairé pour participer au protocole.
Patients affiliés au "Régime National d'Assurance Maladie".
L'inclusion de patients étrangers sera possible grâce aux centres d'inclusion français s'ils acceptent de prendre en charge tous les frais médicaux.
Patients adultes
Adultes atteints des défauts oculaires suivants :
anophtalmie,
microophtalmie,
aniridie,
dysgénésie du segment antérieur.
Adultes sous tutelle dont les tuteurs auront évalué correctement les risques (liés aux normes actuelles de prise en charge de ces pathologies) et les avantages (amélioration des connaissances et de la prise en charge standard) de l'étude, et auront donné leur consentement éclairé pour participer au protocole. En effet, une déficience intellectuelle peut être associée aux défauts oculaires, et nous devrons inclure ces patients afin d'évaluer l'incidence de cet événement.
Adultes capables d'évaluer correctement les risques (liés aux normes actuelles de prise en charge de ces pathologies) et les avantages (amélioration des connaissances et de la prise en charge standard) de l'étude et de donner leur consentement éclairé pour participer au protocole.
Parents adultes d'un enfant atteint participant à l'étude et désireux de participer à l'étude d'hérédité (résultats de l'analyse ADN).
Patients affiliés au "Régime National d'Assurance Maladie".
L'inclusion de patients étrangers sera possible grâce aux centres d'inclusion français s'ils acceptent de prendre en charge tous les frais médicaux.
Les femmes enceintes peuvent être incluses dans l'étude (les examens proposés n'ont aucune interférence ou effet indésirable pendant la grossesse).
Critères de non-inclusion
Patients atteints de défauts de développement oculaire autres que ceux énumérés ci-dessus.
Patient ou parents/tuteur du patient incapable d'approuver ou refusant de participer au protocole.
Patients français non affiliés au "Régime National d'Assurance Maladie" ou patients étrangers ne souhaitant pas payer les frais de services médicaux.
ITMO Santé Publique
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