RaDiCo-SEDVasc - Cohorte nationale (FR) sur le syndrome d'Ehlers Danlos vasculaire

Responsable(s) :
JEUNEMAITRE Xavier, Inserm UMR S 970

Date de modification : 03/01/2017 | Version : 1 | ID : 73376

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Général
Identification
Nom détaillé Cohorte nationale (FR) sur le syndrome d'Ehlers Danlos vasculaire
Sigle ou acronyme RaDiCo-SEDVasc
Numéro d'enregistrement (ID-RCB ou EUDRACT, CNIL, CPP, etc.) CCTIRS n° 15.955 - Décision CNIL n°DR-2016-265
Thématiques générales
Domaine médical Cardiologie
Déficiences et handicaps
Gastro-entérologie et hépatologie
Maladies rares
Neurologie
Pneumologie
Radiologie et imagerie médicale
Pathologie, précisions Mutations dans le gène COL3A1 coddant pour le collagène de type III, un composant essentiel de la matrice extra-cellulaire. L’expression de ce collagène défectueux peut se traduire par des lésions artérielles (anévrisme, dissection localisée, rupture) ou digestives (perforation colique)
Déterminants de santé Facteurs sociaux et psycho-sociaux
Génétique
Mode de vie et comportements
Produits de santé
Systèmes de soins et accès aux soins
Travail
Responsable(s) scientifique(s)
Nom du responsable JEUNEMAITRE
Prénom Xavier
Adresse Service de génétique / Centre National de référence des Maladies vasculaires Rares
Hôpital Européen Georges Pompidou (HEGP)
20-40, rue Leblanc 75908 Paris Cedex
FRANCE
Téléphone +33 (0)1 56 09 38 81 / +33 (0)1 56 09 50 41
Email xavier.jeunemaitre@aphp.fr
Laboratoire Inserm UMR S 970
Organisme Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale / French National Institute for Health and Medical Research (Inserm)
Collaborations
Participation à des projets, des réseaux, des consortiums Oui
Précisions Réseau Européen de Référence Maladies Rares correspondant
Financements
Financements Publique
Précisions RaDiCo a bénéficié d'une aide de l'Etat gérée par l'Agence Nationale de la Recherche au titre du programme Investissements d'avenir portant la référence ANR-10-COHO-0003
Gouvernance de la base de données
Organisation(s) responsable(s) ou promoteur Inserm
Statut de l’organisation Secteur Public
Existence de comités scientifique ou de pilotage Oui
Labellisations et évaluations de la base de données Audit PASSI Sécurité. Data Management et contrôle qualité continus des données.
Contact(s) supplémentaire(s)
Caractéristiques
Type de base de données
Type de base de données Registres de morbidité
Informations complémentaires concernant la constitution de l'échantillon Les patients concernés sont ceux (enfants et adultes) souffrant du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire caractérisé sur le plan moléculaire (mutation du gène COL3A1), ayant signé un formulaire de consentement éclairé et suivis dans l’un des centres investigateurs listés en annexe du protocole.
Il s’agira d’une étude multi centrique nationale (dans un premier temps puis européenne ensuite) non-interventionnelle, rétrospective et prospective (Centres de référence/compétence maladies rares). Tout patient répondant aux critères d’inclusion et ne satisfaisant pas aux critères d’exclusion, dûment informé et ayant donné son consentement, pourra être inclus dans l’étude.
Objectif de la base de données
Objectif principal - l’histoire naturelle de la maladie et en particulier l'ordre d'apparition et les liens entre les différents signes majeurs et mineurs du syndrome (artériels, digestifs, pulmonaires et utérins)

Objectifs Secondaires
- les relations génotype- phénotype du syndrome
- les relations phénotypiques intrafamiliales
- les effets à long terme du Celiprolol seul ou en association avec d’autres molécules
- le coût médico-économique de la maladie
- les répercussions de la maladie sur la qualité de vie des patients et leurs activités socio-professionnelles (auto-questionnaire généraliste SF36 et échelle d’anxiété d’Hamilton)
Critères d'inclusion Les patients concernés sont ceux (enfants et adultes) souffrant du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire caractérisé sur le plan moléculaire (mutation du gène COL3A1), ayant signé un formulaire de consentement éclairé et suivis dans l’un des centres investigateurs participant à l'étude (toute la France étant couverte)
Type de population
Age Enfance (6 à 13 ans)
Adolescence (13 à 18 ans)
Adulte (19 à 24 ans)
Adulte (25 à 44 ans)
Adulte (45 à 64 ans)
Personnes âgées (65 à 79 ans)
Grand âge (80 ans et plus)
Population concernée Sujets malades
Pathologie I73 - Autres maladies vasculaires périphériques
Sexe Masculin
Féminin
Champ géographique National
Détail du champ géographique France
Collecte
Dates
Année du premier recueil 2016
Année du dernier recueil 2021
Taille de la base de données
Taille de la base de données (en nombre d'individus) < 500 individus
Détail du nombre d'individus 340 estimés
Données
Activité de la base Collecte des données active
Type de données recueillies Données cliniques
Données déclaratives
Données paracliniques
Données biologiques
Données de coût
Données cliniques, précisions Dossier clinique
Examen médical
Détail des données cliniques recueillies Antécédents médico personnels et familiaux; caractéristiques médicales, biologiques et compte-rendus d’imagerie ou d’intervention chirurgicale à l’inclusion et tout au long de l’étude; type de mutation génétique; phénotype du patient;
Données déclaratives, précisions Auto-questionnaire papier
Auto-questionnaire internet
Face à face
Données paracliniques, précisions niveau d’étude et activité socio-professionnelle; identifiant maladie rare (IdMR); ; origine géographique des parents;
Données de coût, précisions coût médico-économique de la prise en charge des malades
Existence d’une biothèque Oui
Contenu de la biothèque ADN
Paramètres de santé étudiés Evénements de santé/morbidité
Evénements de santé/mortalité
Consommation de soins/services de santé
Qualité de vie/santé perçue
Consommation de soins, précisions Hospitalisation
Consultations (médicales/paramédicales)
Produits de santé
Qualité de vie/santé perçue, précisions SF36 et échelle d’anxiété d’Hamilton
Modalités
Mode de recueil des données eCRF en accès sécurisé web, cloud sécurisé et hébergement HADS
Nomenclatures employées HPO, ICD10, Snomed CT, Orpha Codes and ORDO, dictionnaire Theriaque médicaments, etc.)
Procédures qualité utilisées Plan de Data Management et Plan de Validation des Données, contrôle continu, contrôles natifs automatiques et système de e-queries
Suivi des participants Oui
Modalités de suivi des participants Suivi par convocation du participant
Suivi par contact avec le médecin référent – traitant
Pathologie suivies I73 - Autres maladies vasculaires périphériques
Appariement avec des sources administratives Oui
Sources administratives appariées, précisions PMSI
Valorisation et accès
Valorisation et accès
Accès
Existence d’un document qui répertorie les variables et les modalités de codage Oui
Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition) Oui. Synopsis des projets de recherche spécifique exploitant les données et échantillons de la cohorte à soumettre à sedvasc@radico.fr
Accès aux données agrégées Accès restreint sur projet spécifique
Accès aux données individuelles Accès restreint sur projet spécifique

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