ITMO Santé Publique
ITMO Santé Publique
Date de modification : 17/08/2016 | Version : 1 | ID : 32159
| Général | |
| Identification | |
| Nom détaillé | Cohort of Patients with Alport Syndrome |
| Thématiques générales | |
| Domaine médical |
Rare diseases |
| Déterminants de santé |
Genetic |
| Mots-clés | Alport syndrome, hereditary disease, rare disease |
| Responsable(s) scientifique(s) | |
| Nom du responsable | Heidet |
| Prénom | Laurence |
| Adresse | 149 rue de Sèvres 75015 PARIS |
| laurence.heidet@nck.aphp.fr | |
| Organisme | Necker Hospital for Children |
| Collaborations | |
| Participation à des projets, des réseaux, des consortiums |
Yes |
| Précisions | Under the RADICO (Rare Disease Cohorts) programme, the RaDiCo-EURBIO-Alport will be implemented to expand the Alport syndrome database across Europe. |
| Financements | |
| Financements |
Private |
| Précisions | Association for Information and Research on Renal Genetic Diseases |
| Gouvernance de la base de données | |
| Organisation(s) responsable(s) ou promoteur | Centre de référence Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte - Société française de néphrologie |
| Statut de l’organisation |
Secteur Privé |
| Contact(s) supplémentaire(s) | |
| Caractéristiques | |
| Type de base de données | |
| Type de base de données |
Study databases |
| Base de données issues d'enquêtes, précisions |
Cohort study |
| Origine du recrutement des participants |
A selection of health institutions and services |
| Le recrutement dans la base de données s'effectue dans le cadre d'une étude interventionnelle |
No |
| Informations complémentaires concernant la constitution de l'échantillon | From several adult and paediatric nephrology centres. |
| Objectif de la base de données | |
| Objectif principal |
Knowledge of the natural history of the disease.
Understanding the disease mechanisms for developing kidney failure. |
| Critères d'inclusion | Patients with Alport syndrome. |
| Type de population | |
| Age |
Newborns (birth to 28 days) Infant (28 days to 2 years) Early childhood (2 to 5 years) Childhood (6 to 13 years) Adolescence (13 to 18 years) Adulthood (19 to 24 years) Adulthood (25 to 44 years) Adulthood (45 to 64 years) Elderly (65 to 79 years) Great age (80 years and more) |
| Population concernée |
Sick population |
| Sexe |
Male Woman |
| Champ géographique |
National |
| Détail du champ géographique | France |
| Collecte | |
| Dates | |
| Taille de la base de données | |
| Taille de la base de données (en nombre d'individus) |
< 500 individuals |
| Détail du nombre d'individus | 440 |
| Données | |
| Activité de la base |
Current data collection |
| Type de données recueillies |
Clinical data Biological data |
| Données cliniques, précisions |
Direct physical measures |
| Détail des données cliniques recueillies | Family history (consanguinity, blood in urine, hearing loss, ocular abnormalities, anomalies in collagen expression); transmission method; molecular studies; extrarenal signs; kidney biopsy; immunofluorescence studies. |
| Données biologiques, précisions | Microalbuminuria and proteinuria; renal function; renin-angiotensin system inhibitors |
| Existence d’une biothèque |
No |
| Paramètres de santé étudiés |
Health event/morbidity |
| Modalités | |
| Suivi des participants |
Yes |
| Appariement avec des sources administratives |
No |
| Valorisation et accès | |
| Valorisation et accès | |
| Accès | |
| Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition) | Contact the scientist in charge. |
| Accès aux données agrégées |
Access on specific project only |
| Accès aux données individuelles |
Access on specific project only |
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