Dernières descriptions de bases de données publiées

Conduire des études gènes-environnement à grande échelle, avec une méthodologie « data driven » (GWAS pour la partie génétique, questionnaires sans idées préconçues et bases de données environnementales françaises pour la partie environnementale), dans le but d’identifier des facteurs de risque du diabète de type 1 mais également de ses complications aiguës (hypoglycémies sévères, acidocétoses) et chroniques (rétinopathie, néphropathie ).
Conduire des études épigénétiques, en étudiant notamment l’évolution de la méthylation (gènes candidat ou génome entier) en fonction de différents traits phénotypiques (équilibre glycémique, apparition des complications, doses d’insuline ).
Etre la base d’études d’immuno-modulation au tout début du diabète ou chez des patients résilients à l’attaque auto-immune et qui conservent pendant 1-5 ans une réserve conséquente de cellules ß fonctionnelles (projet européen DF-IL2, dans le cadre d’une collaboration avec D.Klatzman, financé par l’appel d’offres d’essais cliniques de FP7). ISIS fournit l’infrastructure qui permettra le recrutement de cas de diabète récemment diagnostiqués (149 nouveaux cas de diabète recrutés en 2008, 136 en 2009, 143 en 2010 et 191 en 2011).
Atteindre le début des complications de micro-angiopathie chez un nombre conséquent d’enfants et pouvoir étudier le déterminisme médical, génétique, épigénétique, environnemental de ces complications de façon intégrée et multifactorielle. Les patients ayant actuellement dans la cohorte ISIS une durée moyenne de diabète de 10.8 ans, et une HbA1c moyenne à 8.4%, on peut s’attendre à la détection d’une rétinopathie background chez environ 20% de ceux qui ont plus de 10 ans de diabète (à l’heure actuelle : 1581 patients de la cohorte ont plus de 10 ans de diabète, environ 300 patients devraient développer des complications). Nous souhaitons également initier en 2012 une stratégie d’essais prospectifs de prévention primaire de la rétinopathie en collaborant avec le Pr
P.Massin.
Conduire des études sur le traitement classique et les améliorations qu’on peut lui apporter : notre focus plus particulier est de tester des procédures d’éducation thérapeutique capables de limiter les inégalités de qualité de soins et de promouvoir une pratique médicale « minimally disruptive » (May C, Montori VM, Fair FS : We need minimally disruptive medicine, BMJ 2009 ; 339 : b2803) capable de minimiser le fardeau thérapeutique surajouté à la maladie chronique, contrastant avec l’intensification effrénée du traitement pratiquée par certains et qui selon nous menace aujourd’hui la qualité du développement psychologique d’une fraction notable de jeunes enfants diabétiques.
Conduire des études prospectives sur le syndrome de mort subite « dead in bed » caractéristique des adolescents diabétiques (O’Reilly M, O’Sullivan EP, Davenport C, Smith D : « Dead in bed » : a tragic complication of type 1 diabetes mellitus, Ir J Med Sci 2010, 179 (4) : 585-7), les facteurs de risque de mortalité-morbidité lors des acidocétoses graves (complications particulières aux adolescents). De telles études n’existent pas dans la littérature : il faut pour ces deux questions une casuistique
importante, ce qui explique les limites des études de la littérature appuyées sur des petites séries de cas anecdotiques et rétrospectifs.
Conduire des études de sciences humaines et sociales dans le domaine des conséquences psychologiques du diabète de l’enfant, notamment la fréquence des syndromes dépressifs (patient et parents) et l’analyse des disparités d’accès aux soins (intégrant analyses géographiques, médicales et sociologiques).
Etendre le champ de travail de la cohorte au dépistage du diabète dans les familles de cas (il y a environ 5200 frères ou soeurs âgés de moins de 7 ans d’enfants diabétiques déjà inclus dans ISIS).

Définir des critères de diagnostic précoce de la maladie de Behçet chez les patients de moins de 16 ans.

Objectif général : montrer dans une étude de cohorte ouverte prospective, et multicentrique que la chirurgie conservatrice de la valve aortique dans les insuffisances aortiques dystrophiques et/ou les anévrismes de la racine aortique augmente de 45% le taux de survie sans événement de morbi-mortalité à 3 ans, 5 ans, 10 ans, 15 ans et 20 ans par rapport au remplacement prothétique mécanique (traitement chirurgical de référence). la morbi-mortalité étant définie comme la survenue d’au moins un des évènements du critère de jugement composite : décès, réintervention chirurgicale et/ou réhospitalisation pour complications infectieuses, hémorragiques, thromboemboliques ou insuffisance cardiaque

Objectifs secondaires :
- Évaluer et comparer dans chacun des deux groupes de patients :
le taux de complications post-opératoires immédiates
le taux de survie sans événement de morbi-mortalité pour chacun des éléments individuels du critère composite à 3 ans, 5 ans, 10 ans, 15 ans et 20 ans
l’évolution de la qualité de vie au cours du suivi à l’aide d’un questionnaire standardisé, validé en chirurgie cardiaque, le questionnaire SF12 modifié
- Évaluer l’impact d’un programme d’enseignement d’une nouvelle technique chirurgicale standardisée sur la morbi-mortalité de la courbe d’apprentissage de chaque chirurgien investigateur et sur les résultats à long terme (programme associant enseignement théorique et vidéo-assisté, entraînement à la technique chirurgicale sur cœurs anatomiques, compagnonnage chirurgical sur les premiers patients)
- Définir les critères échographiques prédictifs :
de la faisabilité d’une réparation valvulaire
de bons résultats post-opératoires immédiats et à long terme
du diagnostic précoce des éléments du critère de jugement composite : évaluer la sensibilité et la spécificité des paramètres échographiques notamment pour le risque de réopération et de complications valvulaires
- Évaluer l’impact d’une surveillance clinique et d’imagerie des patients opérés d’une dystrophie de la racine aortique afin de proposer un protocole de prise en charge post-opératoire répondant aux objectifs coût-bénéfice

Objectif général : Définir les paramètres du virus et de l’hôte associés à la persistance d’un état clinique asymptomatique depuis 8 ans et plus après infection par le VIH.
Objectif secondaire : Caractérisation moléculaire du VIH, coinfections virales (HCV, CMV, HHV8…); génétique et réponses immunes de l’hôte : TCD4 et CD8 anti-VIH ; anticorps anti-VIH et Ac neutralisants ; immunité innée , réponses immunes aux co-infections.