Dernières descriptions de bases de données publiées

L’objectif de l’étude pharmaco-épidémiologique ESPASS est d’évaluer l’impact à 6 mois du changement ou de l’instauration du traitement antipsychotique principal sur l’autonomie sociale de patients souffrant de schizophrénie en fonction du parcours d’autonomisation éventuellement mis en place.t.

1) Epidémiologie descriptive et analytique
• Estimer la prévalence, l’incidence, la distribution géographique ainsi que le nombre de patients atteints de
mucoviscidose en France
• Estimer la mortalité et l’espérance de vie aux différents âges
• Déterminer les facteurs de risque de mortalité
• Décrire les caractéristiques médicales et socio-démographiques de la population, notamment des
éléments concernant le diagnostic, l’anthropométrie, la spirométrie, la microbiologie, la morbidité, les
transplantations et la prise en charge, ainsi que les situations scolaires et professionnelles des malades.
L’analyse descriptive de ces données est finalisée par l’édition d’un bilan annuel et de rapports par centre et
fait l’objet de publications, posters, communications à des congrès et information aux familles et patients via le magazine de l’association.
2) Evaluation des pratiques de soins
Les données permettent l’évaluation de la qualité de la prise en charge, la qualité des soins et la qualité du
diagnostic de la mucoviscidose. Elles permettent de répondre à la question fondamentale sur l’équité dans ces
trois domaines, en comparant ces pratiques au protocole national de diagnostic et de soins pour cette maladie
rare qu’est la mucoviscidose. A cela s’ajoutent :
• l’analyse des facteurs de survie, en introduisant par exemple, outre les variables classiques, le lieu et le type
de la prise en charge.
• l’évaluation du coût socio-économique de la mucoviscidose pour tenter d’obtenir une adéquation des
ressources aux besoins en constante évolution.
• l’évaluation du dépistage néonatal (Cazes et al, ECFS 2005)
• le développement d’un Programme d’Amélioration de la Qualité des soins dans la mucoviscidose en
s’appuyant sur les benchmarks extraits du registre (principalement le VEMS et l’Indice de Corpulence).
3) Objectifs du registre dans les domaines de la thérapeutique et de la recherche
• Mise à disposition d’une base de données pour les médecins et chercheurs.
• Recherche de corrélations génotype-phénotype (Duguépéroux et al, 2002, 2004, 2005).
• Mise en place d’enquêtes thématiques, par exemple :
• Enquête « grossesse » : une première étape a consisté en la réalisation d’une étude rétrospective sur les
grossesses recensées en France entre 1980 et 1995. A l’issue de cette étude, un registre prospectif a été
poursuivi dès 1996 dans le cadre de l’observatoire, qui consiste en un questionnaire complémentaire pour
toute grossesse signalée dans le recueil de données de l’observatoire. L’étude rétrospective et les
premières années de recueil prospectif ont donné lieu à une publication (Gillet et al, 2002).
• Enquête transversale « transplantations » réalisée en 2000 en collaboration avec l’Agence de
Biomédecine. Elle a permis, outre les résultats, de déterminer un nombre de variables importantes à
collecter et à intégrer dans le registre.
• Enquête « cepacia » : l’observatoire cepacia a été mis en place en 1993 par l’association Vaincre la
Mucoviscidose. Il a pour directeur scientifique le Pr G. Chabanon. Cet observatoire constitue un des
observatoires thématiques du registre, avec lequel il partage un certain nombre de données, dont les
principales caractéristiques d’identification des malades ; l’observatoire cepacia fonctionne en réseau avec
les cliniciens et les microbiologistes des centres de soins. Ses missions sont, d’une part, d’assurer la
surveillance épidémiologique des colonisations et infections par les Burkholderia du « complexe cepacia »
et bactéries apparentées chez les malades atteints de mucoviscidose ; d’autre part, de constituer un
souchier national de référence, à la disposition de la communauté scientifique.
• Enquête « Mucoviscidose, Famille et Société» : enquête organisée par l’Institut National d’Études Démographiques (Ined), le Centre de Référence Maladies Rares "Mucoviscidose" du CHU de Nantes et l’association "Vaincre la Mucoviscidose". Elle vise à recueillir le point de vue des patients eux-mêmes – enfants, adolescents et adultes – sur leurs conditions et modes de vie :Quelles sont leurs situations familiales ? Quels ont été leurs parcours résidentiels, scolaires et professionnels ? Quels sont les aspects liés à la reconnaissance sociale de la maladie, aux allocations, aides et prestations perçues ? Quelles sont leurs éventuelles limitations fonctionnelles et/ou restrictions d’activité ? Comment se caractérise leur vie sociale, quelle est leur perception de la maladie, quelles relations entretiennent-ils avec leur centre de soins habituel ? Quels sont leurs besoins, leurs attentes et leurs aspirations ? Ces informations provenant des patients seront ensuite confrontées aux données médicales du Registre Français de la Mucoviscidose provenant des Centres de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM). La finalité de cette étude est de mettre en place une enquête nationale quinquennale du Registre, fondé et géré par l’association "Vaincre la Mucoviscidose".Le projet est conduit en deux temps : d’abord une étape préliminaire de faisabilité, dite enquête pilote est réalisée auprès des patients suivis dans les CRCM de Roscoff et de Strasbourg ; ensuite une enquête nationale sera réalisée auprès de l’ensemble des patients suivis par les CRCM de France et sera renouvelée tous les cinq ans.

L’objectif initial au moment de sa création était d’assurer la pharmacovigilance du GCSF reçu par ces patients. Il avait néanmoins été conçu comme un registre de maladies et non un registre de traitement « post marketing ».

Par la suite, les objectifs du registre se sont élargis:
• Détermination des facteurs de risque des transformations leucémiques chez les patients porteurs de neutropénies congénitales
• Surveillance de l’accès au diagnostic génétique et au diagnostic anténatal pour les maladies qui disposent d’un diagnostic génétique
• Surveillance de l’évolution du risque infectieux, de la prise en charge thérapeutique, des patients porteurs d’une neutropénie congénitales
• Pharmacovigilance du G-CSF : Rapport bénéfice – risque et recherche des approches thérapeutiques optimales.
• Evaluation de l’efficacité et de la tolérance des transplantations de moelle osseuse dans les neutropénies congénitales
• Classification des neutropénies congénitales
• Détermination de corrélation entre le phénotype et le génotype des patients.
• Recherche de nouveaux gènes impliqués dans les bases moléculaires de ces pathologies
• Modélisation mathématique de la granulopoïèse

Les objectifs de santé publique de ce registre sont de mesurer :
-L’incidence et la prévalence de la maladie
-De déterminer les facteurs de risque d’apparition de la maladie et les moyens de prévention éventuels
-La mortalité en population
-L’incidence et la prévalence des séquelles à long terme dans cette maladie (atteinte hypophysaire – cholangite sclérosante – insuffisance respiratoire – trouble neurologique et psychiatrique) et d’évaluer les méthodes de prévention
-Evaluer l’impact des prises en charge thérapeutiques sur l’évolution à long terme de la maladie en particulier la mortalité, et les séquelles à long terme
-Permettre la réalisation d’études biologiques fondamentales sur des échantillons larges de patients dont le profil évolutif est déterminé. Ces études visent 2 objectifs : la détermination des facteurs d’apparition de la maladie et l’amélioration des facteurs déterminants l’évolution de la maladie et en particulier les séquelles.