Dernières descriptions de bases de données publiées

L’objectif de l’Observatoire est de mettre à disposition de l’ensemble des acteurs mobilisés dans la lutte contre les maladies rares des données fiables mettant en exergue des problématiques importantes auxquelles sont confrontés les personnes malades et leurs proches. Ces données doivent permettre non seulement de bien cerner ces problématiques mais également d’avancer des propositions pour y remédier.
Cette enquête étudie trois thématiques :
- l’errance diagnostique ;
- l’accès à l’information ;
- la prise en charge financière des soins, produits et prestations.

Epidémiologie des différents types et sous-types de maladie de Willebrand en France

Les facteurs pronostiques connus et validés pour les HAS sont mis en défaut lorsque le patient est admis pour une HASI dont le pronostic est péjoratif, y compris après transplantation hépatique. La détermination de nouveaux critères pronostiques propres est fondamentale pour une meilleure prise en charge et
une amélioration de la survie des patients admis pour HASI.

Objectif principal :
- Déterminer les facteurs pronostiques précoces de mortalité chez les patients admis pour une HASI.

Objectifs secondaires :
- Décrire l’évolution des HASI à 3 mois.
- Recherche a posteriori de causes rares d’HAS : étude génétique (polymorphisme des gènes codant les cytokératines 8 et 18), détection de nouveaux anticorps par l’analyse du protéome sérique, étude toxicologique
par spectrométrie de masse.

Enrichir la banque de données cliniques et biologiques des patients pris en charge pour endocardite infectieuse au CHU de Nancy depuis 1991 ;
Enrichir de façon prospective cette banque par de nouveaux items recouvrant de façon précise les différents aspects évolutifs et thérapeutiques de la maladie ;
Constituer une spécimenothèque (sérothèque et plasmathèque) afin de pouvoir répondre rapidement aux futures problématiques hématologiques (marqueur du risque embolique par exemple).