Date de modification : 01/07/2014 | Version : 1 | ID : 60099
Général | |
Identification | |
Nom détaillé | Patients with Marfan Syndrome or Related Conditions |
Sigle ou acronyme | MARFAN |
Numéro d'enregistrement (ID-RCB ou EUDRACT, CNIL, CPP, etc.) | Accord CNIL : 26/10/2007 |
Thématiques générales | |
Domaine médical |
Cardiology |
Déterminants de santé |
Genetic Occupation |
Autres, précisions | Marfan syndrome or related conditions |
Mots-clés | aortic dissection, surgery, mitral valve, crystalline, orthopaedics, Health episodes |
Responsable(s) scientifique(s) | |
Nom du responsable | Jondeau |
Prénom | Guillaume |
Téléphone | + 33 (0)1 40 25 68 11 |
guillaume.jondeau@bch.aphp.fr | |
Laboratoire |
CENTRE DE REFERENCE SYNDROME DE MARFAN ET APPARENTES INSERM U 698 INSERM U 793 AP-HP |
Organisme | INSERM |
Collaborations | |
Participation à des projets, des réseaux, des consortiums |
Yes |
Financements | |
Financements |
Public |
Précisions | GIS MALADIES RARES, SOCIETE FRANÇAISE DE CARDIOLOGIE/ FEDERATION FRANÇAISE DE CARDIOLOGIE DHOS DANS LE CADRE DU FINANCEMENT DU CENTRE DE REFERENCE |
Gouvernance de la base de données | |
Organisation(s) responsable(s) ou promoteur | INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale |
Statut de l’organisation |
Secteur Public |
Contact(s) supplémentaire(s) | |
Caractéristiques | |
Type de base de données | |
Type de base de données |
Study databases |
Base de données issues d'enquêtes, précisions |
Cohort study |
Origine du recrutement des participants |
A selection of health institutions and services |
Le recrutement dans la base de données s'effectue dans le cadre d'une étude interventionnelle |
No |
Informations complémentaires concernant la constitution de l'échantillon | Inclusion method: Prospective Other bodies active in creating this cohort: CHU, SPECIALIST CENTRES FOR MARFAN SYNROME AND RELATED CONDITIONS Inclusion cut-off date: indefinite |
Objectif de la base de données | |
Objectif principal | General objective: To assess predictive factors of aortic dissection in patients with Marfan syndrome in order to determine parameters for aortic surgical treatment that are poorly defined at present. Secondary objectives: - To describe modern representation of patients with Marfan syndrome - to investigate intrafamilial variability - To investigate the importance of gender, treatment benefits and changes in treatment over time - To study factors of aortic dilation. |
Critères d'inclusion | Adults attending specialist consultation for Marfan syndrome and related conditions |
Type de population | |
Age |
Adulthood (19 to 24 years) Adulthood (25 to 44 years) Adulthood (45 to 64 years) |
Population concernée |
Sick population |
Sexe |
Male Woman |
Champ géographique |
National |
Détail du champ géographique | Multicentric cohort (7 centres) throughout France and subsequently Germany and Belgium |
Collecte | |
Dates | |
Année du premier recueil | 10/1996 |
Taille de la base de données | |
Taille de la base de données (en nombre d'individus) |
[500-1000[ individuals |
Détail du nombre d'individus | 827 |
Données | |
Activité de la base |
Data collection completed |
Type de données recueillies |
Paraclinical data Biological data |
Données paracliniques, précisions | Imaging |
Données biologiques, précisions | Type of samples taken: Additional tubes required for study for samples taken while in care |
Existence d’une biothèque |
Yes |
Contenu de la biothèque |
Serum Plasma DNA |
Détail des éléments conservés | Serum bank, Plasma bank, DNA bank |
Paramètres de santé étudiés |
Health event/morbidity Health event/mortality |
Modalités | |
Mode de recueil des données | Interview: Direct input Clinical examination: Direct input Biological analysis: Handwritten (Manual input) |
Suivi des participants |
Yes |
Détail du suivi | (Indefinite duration) |
Appariement avec des sources administratives |
No |
Valorisation et accès | |
Valorisation et accès | |
Lien vers le document | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24254191 |
Lien vers le document | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24254191 |
Lien vers le document | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24008997 |
Lien vers le document | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23810486 |
Lien vers le document | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23506379 |
Lien vers le document | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22440060 |
Lien vers le document | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22424326 |
Lien vers le document | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22772371 |
Accès | |
Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition) | Data may be used by academic teams Contractual access Data may be used by industrial teams: to be decided Access determined on a case by case basis |
Accès aux données agrégées |
Access on specific project only |
Accès aux données individuelles |
Access on specific project only |
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