RaDiCo-MPS - RaDiCo-MPS - Mucopolysaccharidosis patients in France in the era of specific therapeutics

Responsable(s) :
Héron Bénédicte
Billette Thierry, UMR 1141

Date de modification : 21/02/2024 | Version : 1 | ID : 74146

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Nom détaillé RaDiCo-MPS - Mucopolysaccharidosis patients in France in the era of specific therapeutics
Sigle ou acronyme RaDiCo-MPS
Numéro d'enregistrement (ID-RCB ou EUDRACT, CNIL, CPP, etc.) CCTIRS n° 16-570 / CPP n°DC-2015-2482
Thématiques générales
Domaine médical Cardiology
Dermatology, venereology
Disability/handicap
Endocrinology and metabolism
Gastroenterology et hepatology
Neurology
Odontology
Ophthalmology
Otolaryngology or ENT
Pediatrics
Pneumology
Psychology and psychiatry
Rare diseases
Rheumatology
Urology, andrology and nephrology
Etude en lien avec la Covid-19 No
Pathologie, précisions The mucopolysaccharidoses (MPS) are lysosomal storage disorders caused by accumulation of sulphated carbohydrate polymers in the lysosomes leading to a cascade of multisystemic disease manifestations. The sulphated polymers are composed of a central core protein attached to disaccharide branches deriving from sulphated monosaccharides or glycosaminoglycans (GAGs, formerly termed mucopolysaccharides,). The primary storage products are: dermatan sulphate, chiefly a constituent of connective tissues; heparan sulphate, chiefly a constituent of cellular membranes; and keratan sulphate and chondroitin sulphate, found abundantly in the cartilages and in the cornea. GAG excretion in urine allows screening for MPS both quantitatively (elevated urinary GAG content) and qualitatively (characteristic profile of sulphated derivatives). MPS are rare diseases; their overall incidence varies over the countries and ethnicities but is estimated to be approximately 1:25 000 to 1:30 000 births. Inheritance is autosomal recessive for all but MPS-II (or Hunter disease) that is an X-linked disorder. The genes responsible for the 11 enzyme deficiencies corresponding to the following 7 clinical subtypes have been identified. MPS are chronic, progressive multivisceral diseases. Age at first symptoms may vary according to the severity of the disease. They can occur in early infancy or early childhood in the severe cases (the most severe forms can even manifest antenatally).
Responsable(s) scientifique(s)
Nom du responsable Héron
Prénom Bénédicte
Adresse Service de Neuropédiatrie
Hôpital Armand Trousseau
26 Avenue du Dr Arnold Netter
75012 Paris
FRANCE
Téléphone +33 (0)1 44 73 65 75
Nom du responsable Billette
Prénom Thierry
Laboratoire UMR 1141
Organisme Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm)
Collaborations
Financements
Financements Mixed
Précisions The RaDiCo-MPS cohort is funded by the French « Investissements d'Avenir » cohorts programme, Grant « ANR » 10-COHO-0003. This study is also supported by industrial funding through a public-private partnership.
Gouvernance de la base de données
Organisation(s) responsable(s) ou promoteur Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm)
Statut de l’organisation Secteur Public
Existence de comités scientifique ou de pilotage Yes
Labellisations et évaluations de la base de données Security audit certification of the database. Data management and continuous quality control of data.
Contact(s) supplémentaire(s)
Caractéristiques
Type de base de données
Type de base de données Morbidity registers
Origine du recrutement des participants A selection of health institutions and services
Le recrutement dans la base de données s'effectue dans le cadre d'une étude interventionnelle No
Objectif de la base de données
Objectif principal The primary objective of the RaDiCo-MPS cohort is to characterize the epidemiology and natural history of MPS diseases by building a retrospective and prospective collection of extensive phenotypic data from French MPS patients.
Critères d'inclusion The RaDiCo-MPS Cohort inclusion criteria are the following:
• Confirmed diagnosis of MPS based on clinically relevant enzyme deficiency, with abnormally elevated GAG urinary excretion and/or identification of pathogenic mutations.
• Signed informed consent or parents/guardian non-opposition for deceased patients (minor or protected major)


There are no non-inclusion criteria.
Type de population
Age Newborns (birth to 28 days)
Infant (28 days to 2 years)
Early childhood (2 to 5 years)
Childhood (6 to 13 years)
Adolescence (13 to 18 years)
Adulthood (19 to 24 years)
Adulthood (25 to 44 years)
Adulthood (45 to 64 years)
Population concernée Sick population
Pathologie E76 - Disorders of glycosaminoglycan metabolism
Sexe Male
Woman
Champ géographique National
Collecte
Dates
Année du premier recueil 2017
Taille de la base de données
Taille de la base de données (en nombre d'individus) < 500 individuals
Données
Activité de la base Current data collection
Type de données recueillies Clinical data
Declarative data
Paraclinical data
Biological data
Données cliniques, précisions Direct physical measures
Medical registration
Détail des données cliniques recueillies Growth, signs, symptoms and complications for each system (cardiologic, pulmonary, neurologic, gastrologic,...), psychomotor milestones and cognitive evolution, molecular data ...
Données déclaratives, précisions Paper self-questionnaire
Internet self-questionnaire
Face to face interview
Détail des données déclaratives recueillies Vineland II, Quality of life questionnaires, Patient Global Impression of Improvement (PGI-I), ....
Données paracliniques, précisions Echocardiography, cerebral imaging, pulmonary function testing, ....
Données biologiques, précisions Urinary GAG, enzyme activities, before and during specific treatment, ....
Existence d’une biothèque No
Paramètres de santé étudiés Health event/morbidity
Health event/mortality
Quality of life/health perception
Modalités
Mode de recueil des données eCRF in secure web access, secure cloud and HADS hosting
Nomenclatures employées Drug dictionary (DCIs)
Procédures qualité utilisées Data Management Plan and Data Validation Plan. Continuous data management (automatic control rules and query system)
Suivi des participants Yes
Modalités de suivi des participants Monitoring by convocation of the participant
Monitoring by contact with the referring doctor
Pathologie suivies E76 - Disorders of glycosaminoglycan metabolism
Appariement avec des sources administratives No
Valorisation et accès
Valorisation et accès
Accès
Existence d’un document qui répertorie les variables et les modalités de codage Yes
Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition) Requests for access to RaDiCo-MPS data (aggregated or individual) will be considered by the Scientific Committee following the submission of a summary of a specific research project, as defined in the Charter of access to resources. Requests should be sent to: mps@radico.fr
Accès aux données agrégées Access on specific project only
Accès aux données individuelles Access on specific project only

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