Date de modification : 01/12/2017 | Version : 2 | ID : 60170
Général | |
Identification | |
Nom détaillé | CADASIL patient cohort |
Sigle ou acronyme | CADASIL |
Numéro d'enregistrement (ID-RCB ou EUDRACT, CNIL, CPP, etc.) | Accord CNIL |
Thématiques générales | |
Domaine médical |
Neurology |
Déterminants de santé |
Occupation |
Mots-clés | cognitive decline, mobility impairment, migraine, ischaemic stroke, epileptic seizure, Health episodes, apathy, hospitalisation, health system |
Responsable(s) scientifique(s) | |
Nom du responsable | Chabriat |
Prénom | Hugues |
Adresse | 75010 PARIS |
Téléphone | + 33 (0)1 49 95 25 95 |
hugues.chabriat@lrb.aphp.fr | |
Laboratoire | CERVCO CENTRE DE RÉFÉRENCES POUR LES MALADIES RARES DES VAISSEAUX DU CERVEAU ET DE L'OEIL, HOPITAL LARIBOISIERE |
Organisme | APHP |
Collaborations | |
Financements | |
Financements |
Mixed |
Précisions | PHRC, Centre de maladies rares, dons association ARNEVA, Association CADASIL France (familles) |
Gouvernance de la base de données | |
Organisation(s) responsable(s) ou promoteur | APHP |
Statut de l’organisation |
Secteur Public |
Contact(s) supplémentaire(s) | |
Caractéristiques | |
Type de base de données | |
Type de base de données |
Study databases |
Base de données issues d'enquêtes, précisions |
Cohort study |
Origine du recrutement des participants |
A selection of health institutions and services |
Le recrutement dans la base de données s'effectue dans le cadre d'une étude interventionnelle |
No |
Objectif de la base de données | |
Objectif principal | General objective: prospective study of patients with Notch 3 gene mutation thought to cause CADASIL: research into prognostic factors and useful markers for preventative treatment trial. Secondary objectives: - To determine clinical-radiological correlations - Modifying factors of clinical phenotype and MRI studies - Prognostic and progressive factors - Clinical phenotype variability - Natural history of disease |
Critères d'inclusion | Adult patients with Notch 3 genetic mutation thought to cause CADASIL |
Type de population | |
Age |
Great age (80 years and more) |
Population concernée |
Sick population |
Sexe |
Male Woman |
Champ géographique |
Local |
Régions concernées par la base de données |
Île-de-France |
Détail du champ géographique | Lariboisière Hospital, Paris |
Collecte | |
Dates | |
Année du premier recueil | 04/2006 |
Année du dernier recueil | 12/2007 |
Taille de la base de données | |
Taille de la base de données (en nombre d'individus) |
< 500 individuals |
Détail du nombre d'individus | 250 |
Données | |
Activité de la base |
Data collection completed |
Type de données recueillies |
Clinical data Paraclinical data Biological data |
Données cliniques, précisions |
Medical registration |
Données paracliniques, précisions | Carotid Doppler ultrasound and MRI with measurement or calculation of total lacunar infarcts and white matter hyperintensities, brain volume, average circulation and number of microbleeds |
Données biologiques, précisions | Biological assessment |
Existence d’une biothèque |
No |
Paramètres de santé étudiés |
Health event/morbidity Health event/mortality |
Modalités | |
Suivi des participants |
Yes |
Appariement avec des sources administratives |
No |
Valorisation et accès | |
Valorisation et accès | |
Lien vers le document | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=CADASIL+AND+cohort+AND+apathy+AND+Chabriat+H[Author] |
Description | List of publications in Pubmed |
Accès | |
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Accès aux données agrégées |
Access on specific project only |
Accès aux données individuelles |
Access on specific project only |
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