RaDiCo-COLPAC - Cohorte nationale sur l’épidémiologie, l’hétérogénéité clinique et génétique du syndrome « Low Phospholipid‐Associated Cholelithiasis » (LPAC) / Portail Epidemiologie - France

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Partenaires - F.A.Q. - Contact - Plan du site - Mentions légales - Administration - PEF-HD - Mis à jour le 15 décembre 2020 - Version 4.10.05

Général
Identification
Nom détaillé	RaDiCo-COLPAC - Cohorte nationale sur l’épidémiologie, l’hétérogénéité clinique et génétique du syndrome « Low Phospholipid‐Associated Cholelithiasis » (LPAC)
Sigle ou acronyme	RaDiCo-COLPAC
Numéro d'enregistrement (ID-RCB ou EUDRACT, CNIL, CPP, etc.)	N° CCTIRS 16-361 / N° CPP 14238ND / N° MESR DC-2015-2480 / MR-001
Thématiques générales
Domaine médical	Gastro-entérologie et hépatologie Maladies rares Pédiatrie Radiologie et imagerie médicale
Etude en lien avec la Covid-19	Non
Pathologie, précisions	Le syndrome LPAC (Low Phospholid-Associated Cholelithiasis) est une forme rare et symptomatique de lithiase biliaire intra-hépatique de cholestérol du sujet jeune (< 40 ans) d’origine génétique, récidivant de manière caractéristique après cholécystectomie et répondant souvent favorablement à un traitement par acide ursodésoxycholique (AUDC). Le syndrome LPAC est associé à une concentration anormalement basse de phospholipides dans la bile. Il touche préférentiellement les femmes entre 20 et 40 ans et est souvent associé à des antécédents de cholestase gravidique. Des antécédents familiaux de lithiase biliaire symptomatique sont présents dans 40% des cas et une mutation germinale (le plus souvent de type faux-sens et hétérozygote) du gène ABCB4, qui code le transporteur biliaire des phospholipides MDR3, est retrouvée dans 30% à 50% des cas. En dehors du gène ABCB4, il n’y a pas d’autre gène de prédisposition actuellement identifié. Son expression clinique est variable, allant de la forme micro-lithiasique répondant bien à l’AUDC à l’empierrement calculeux des voies biliaires responsable d’angiocholites aiguës récidivantes. Certaines formes, plus rares, peuvent se compliquer de cirrhose ou de cholangiocarcinome. Le syndrome LPAC est donc une maladie rare, hétérogène sur le plan clinique et génétique, dont l’évolution et le pronostic ne sont pas prévisibles et dont la prévalence dans la population générale reste inconnue.
Responsable(s) scientifique(s)
Nom du responsable	Corpechot
Prénom	Christophe
Adresse	Centre de référence des Maladies Inflammatoires des Voies Biliaires Hôpital Saint-Antoine 184 rue du faubourg Saint-Antoine 75571 Paris cedex 12 FRANCE
Téléphone	+ 33 (0)1 49 28 28 36
Laboratoire	UMR_S938
Organisme	Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm)
Collaborations
Financements
Financements	Publique
Précisions	La cohorte RaDiCo-COLPAC a bénéficié d'une aide de l'Etat gérée par l'Agence Nationale de la Recherche (ANR) au titre du Programme Investissements d'Avenir (PIA) portant la référence ANR-10-COHO-0003. Cette étude a également bénéficié d'une subvention dans le cadre de l'Appel à projet "COMAD" lancé par la SNFGE en 2016.
Gouvernance de la base de données
Organisation(s) responsable(s) ou promoteur	Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm)
Statut de l’organisation	Secteur Public
Existence de comités scientifique ou de pilotage	Oui
Labellisations et évaluations de la base de données	Audit PASSI Sécurité. Data Management et contrôle qualité continus des données.
Contact(s) supplémentaire(s)
Caractéristiques
Type de base de données
Type de base de données	Registres de morbidité
Origine du recrutement des participants	Via une sélection de services ou établissements de santé
Le recrutement dans la base de données s'effectue dans le cadre d'une étude interventionnelle	Non
Objectif de la base de données
Objectif principal	L’objectif principal est de décrire les différentes manifestations cliniques, biologiques et radiologiques du syndrome LPAC défini selon les critères diagnostiques actuels ou selon des critères étendus à toute maladie lithiasique biliaire symptomatique récidivante et d’en délimiter les différentes évolutions possibles.
Critères d'inclusion	Critère d'inclusion : Tout patient de plus de 13 ans, prévalent ou incident, répondant aux critères diagnostiques usuels (Catégorie de patients 1 : lithiase biliaire symptomatique avec au moins 2 critères de syndrome LPAC sur 3, voir ci-dessous) ou étendus (Catégorie de patients 2 : lithiase biliaire symptomatique avec un seul critère de syndrome LPAC sur 3, voir ci-dessous) du syndrome LPAC. Critères diagnostiques du syndrome LPAC (patients symptomatiques) : 1) Premiers symptômes avant l’âge de 40 ans 2) Images radiologiques compatibles avec l’existence d’une lithiase intra-hépatique (calculs, sludge, foyers hyper-échogènes, « queues de comètes ») 3) Récidive des symptômes après cholécystectomie Critère d'exclusion : Patients ayant subi une transplantation hépatique.
Type de population
Age	Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus)
Population concernée	Sujets malades
Pathologie	K83 - Autres maladies des voies biliaires
Sexe	Masculin Féminin
Champ géographique	National
Collecte
Dates
Année du premier recueil	2017
Année du dernier recueil	2028
Taille de la base de données
Taille de la base de données (en nombre d'individus)	[500-1000[ individus
Détail du nombre d'individus	550 à 650 patients estimés
Données
Activité de la base	Collecte des données active
Type de données recueillies	Données cliniques Données déclaratives Données paracliniques Données biologiques
Données cliniques, précisions	Dossier clinique Examen médical
Détail des données cliniques recueillies	Données démographiques, caractéristiques au diagnostic, antécédents médicaux liés à la pathologie, comorbidités non liées à la pathologie, antécédents familiaux, symptômes, traitements spécifiques LPAC et autres, interventions chirurgicales ou endoscopiques, ....
Données déclaratives, précisions	Auto-questionnaire papier Auto-questionnaire internet Face à face
Détail des données déclaratives recueillies	Qualité de vie (SF-10 pour les mineurs / SF-36 pour les majeurs) et évaluation de la douleur
Données paracliniques, précisions	Données d'imagerie (échographie hépatique, scanner hépatique, cholangiographie par IRM, écho-endoscopie bilio-pancréatique, cholangiographie rétrograde endoscopique), ....
Données biologiques, précisions	Résultats hématologiques (NFS) et biochimiques, analyses biliaires, ....
Existence d’une biothèque	Oui
Contenu de la biothèque	ADN
Détail des éléments conservés	Le projet inclut la création d’une banque d’ADN génomique dans le but de rechercher de nouveaux gènes de prédisposition (ou modulateurs) pour le syndrome LPAC.
Paramètres de santé étudiés	Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Qualité de vie/santé perçue
Modalités
Mode de recueil des données	eCRF en accès sécurisé web, cloud sécurisé et hébergement HADS
Procédures qualité utilisées	Plan de Data Management et Plan de Validation des Données. Management des données en continu (règles de contrôle automatiques et système de "queries")
Suivi des participants	Oui
Modalités de suivi des participants	Suivi par convocation du participant Suivi par contact avec le médecin référent – traitant
Appariement avec des sources administratives	Non
Valorisation et accès
Valorisation et accès
Accès
Existence d’un document qui répertorie les variables et les modalités de codage	Oui
Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition)	Les demandes d'accès aux données RaDiCo-COLPAC (agrégées ou individuelles) seront examinées par le Comité Scientifique suite à la soumission d'un résumé de Projet de Recherche Spécifique (PRS), tel que défini dans la Charte d'accès aux ressources. Les demandes doivent être envoyées à l'adresse suivante : colpac@radico.fr
Accès aux données agrégées	Accès restreint sur projet spécifique
Accès aux données individuelles	Accès restreint sur projet spécifique

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