Cohorte nationale sur les maladies d'empreinte et leurs conséquences métaboliques / Portail Epidemiologie - France

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Fiches Cohorte nationale sur les m...

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Général
Identification
Nom détaillé	Cohorte nationale sur les maladies d'empreinte et leurs conséquences métaboliques
Sigle ou acronyme	RaDiCo-IDMet
Numéro d'enregistrement (ID-RCB ou EUDRACT, CNIL, CPP, etc.)	N° CCTIRS 16-086 / N° CPP 14129 / N° CNIL 916194 / N° MESR DC-2015-2481
Thématiques générales
Domaine médical	Biologie Déficiences et handicaps Endocrinologie et métabolisme Maladies rares Neurologie Pédiatrie Psychologie et psychiatrie
Etude en lien avec la Covid-19	Non
Pathologie, précisions	Les maladies d’empreintes sont des maladies génétiques rares qui touchent entre 7500 et 10000 personnes en Europe. Elles sont dues à des anomalies génétiques touchant un certain type de gènes, dits gènes soumis à empreinte parentale. La plupart des gènes de l’organisme humain sont présents par paire dans les cellules non sexuelles, chaque paire étant appelée allèle. Les gènes soumis à empreinte parentale sont différents. Ils ne présentent qu’un allèle et sont soumis à des mécanismes de régulation particuliers, appelés modifications épigénétiques. Les anomalies touchant ces mécanismes entraînent des anomalies d’expression géniques conduisant à diverses maladies dont l’expression clinique varie selon que le gène est transmis par le père ou la mère. Elles constituent un groupe de 9 maladies rares (Syndromes de Beckwith-Wiedemann, Prader Willi, Angelman, Silver Russel, Puberté précoce familiale limitée aux garçons, Pseudohypoparathyroïdism, Kagami-Ogata, Temple, Diabète néonatal transitoire de type1) qui sont probablement sous-diagnostiquées et affectent la croissance, le métabolisme (lipidique, glucidique, osseux), le comportement alimentaire et social et la reproduction.
Responsable(s) scientifique(s)
Nom du responsable	LINGLART
Prénom	Agnès
Adresse	GHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre 78 rue du Général Leclerc 94270 LE KREMLIN-BICÊTRE FRANCE
Téléphone	+33 (0)1 45 21 78 53
Laboratoire	UMR-S 1185
Organisme	Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm)
Nom du responsable	NETCHINE
Prénom	Irène
Adresse	Hôpital Armand Trousseau 26 Avenue du Dr Arnold Netter 75012 PARIS FRANCE
Téléphone	+33 (0)1 44 73 66 31
Laboratoire	UMR-S 938
Organisme	Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm)
Collaborations
Participation à des projets, des réseaux, des consortiums	Oui
Précisions	Filières de Santé Maladies Rares FIRENDO et OSCAR / ENDO - European Reference Network (ERN)
Financements
Financements	Publique
Précisions	La cohorte RaDiCo-IDMet a bénéficié d'une aide de l'Etat gérée par l'Agence Nationale de la Recherche (ANR) au titre du Programme Investissements d'Avenir (PIA) portant la référence ANR-10-COHO-0003.
Gouvernance de la base de données
Organisation(s) responsable(s) ou promoteur	Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm)
Statut de l’organisation	Secteur Public
Existence de comités scientifique ou de pilotage	Oui
Labellisations et évaluations de la base de données	Audit PASSI Sécurité. Data Management et contrôle qualité continus des données.
Contact(s) supplémentaire(s)
Caractéristiques
Type de base de données
Type de base de données	Registres de morbidité
Origine du recrutement des participants	Via une sélection de services ou établissements de santé
Le recrutement dans la base de données s'effectue dans le cadre d'une étude interventionnelle	Non
Objectif de la base de données
Objectif principal	L’objectif principal de cette étude est de décrire l’histoire naturelle des maladies d'empreinte en fonction de leur profil métabolique.
Critères d'inclusion	Patients (adultes et enfants) atteints d’une maladie d'empreinte quelle que soit la gravité de la maladie, - avec un diagnostic confirmé de maladie d'empreinte (basé sur un diagnostic moléculaire) - avec un consentement éclairé signé pour les adultes ou un consentement éclairé signé des parents/tuteurs de mineurs/adultes protégés. Il n’y a pas de critère de non-inclusion.
Type de population
Age	Nouveau-nés (naissance à 28j) Nourrissons (28j à 2 ans) Petite enfance (2 à 5 ans) Enfance (6 à 13 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus)
Population concernée	Sujets malades
Pathologie	Q87 - Autres syndromes congénitaux malformatifs précisés atteignant plusieurs systèmes
Sexe	Masculin Féminin
Champ géographique	National
Détail du champ géographique	Couverture nationale à travers des centres de référence et de compétence axés sur ces maladies.
Collecte
Dates
Année du premier recueil	2017
Année du dernier recueil	2032
Taille de la base de données
Taille de la base de données (en nombre d'individus)	[1000-10 000[ individus
Détail du nombre d'individus	2000 patients estimés
Données
Activité de la base	Collecte des données active
Type de données recueillies	Données cliniques Données déclaratives Données paracliniques Données biologiques
Détail des données cliniques recueillies	Antécédents médico personnels et familiaux, phénotype du patient (manifestation clinique et morphologique de la maladie), ....
Données déclaratives, précisions	Auto-questionnaire papier Auto-questionnaire internet Face à face
Détail des données déclaratives recueillies	Qualité de vie des patients et répercussions de la maladie sur l’intégration socio-professionnelle : questionnaires de qualité de vie (SF-36, SF-10, HAQ, C-HAQ) ; questionnaire d’activité et de productivité au travail (WPAI), questionnaires d’hyperphagie de Dykens et binge-eating scale)
Données paracliniques, précisions	Comportements alimentaires
Données biologiques, précisions	Anomalies génétiques / épigénétiques identifiées et leur localisation
Existence d’une biothèque	Oui
Contenu de la biothèque	Autres
Détail des éléments conservés	Fécès
Paramètres de santé étudiés	Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Qualité de vie/santé perçue
Modalités
Mode de recueil des données	eCRF en accès sécurisé web, cloud sécurisé et hébergement HADS
Nomenclatures employées	Dictionnaire Thériaque des médicaments
Procédures qualité utilisées	Plan de Data Management et Plan de Validation des Données. Management des données en continu (règles de contrôle automatiques et système de "queries")
Suivi des participants	Oui
Modalités de suivi des participants	Suivi par convocation du participant Suivi par contact avec le médecin référent – traitant
Appariement avec des sources administratives	Non
Valorisation et accès
Valorisation et accès
Accès
Existence d’un document qui répertorie les variables et les modalités de codage	Oui
Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition)	Les demandes d'accès aux données RaDiCo-IDMet (agrégées ou individuelles) seront examinées par le Comité Scientifique suite à la soumission d'un résumé de Projet de Recherche Spécifique (PRS), tel que défini dans la Charte d'accès aux ressources. Les demandes doivent être envoyées à l'adresse suivante : idmet@radico.fr
Accès aux données agrégées	Accès restreint sur projet spécifique
Accès aux données individuelles	Accès restreint sur projet spécifique

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