Cohorte nationale (FR) sur le syndrome d'Ehlers Danlos vasculaire / Portail Epidemiologie - France

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Général
Identification
Nom détaillé	Cohorte nationale (FR) sur le syndrome d'Ehlers Danlos vasculaire
Sigle ou acronyme	RaDiCo-SEDVasc
Numéro d'enregistrement (ID-RCB ou EUDRACT, CNIL, CPP, etc.)	CCTIRS n° 15.955 - Décision CNIL n°DR-2016-265
Thématiques générales
Domaine médical	Cardiologie Déficiences et handicaps Gastro-entérologie et hépatologie Maladies rares Neurologie Pneumologie Radiologie et imagerie médicale
Pathologie, précisions	Mutations dans le gène COL3A1 coddant pour le collagène de type III, un composant essentiel de la matrice extra-cellulaire. L’expression de ce collagène défectueux peut se traduire par des lésions artérielles (anévrisme, dissection localisée, rupture) ou digestives (perforation colique)
Déterminants de santé	Facteurs sociaux et psycho-sociaux Génétique Mode de vie et comportements Produits de santé Systèmes de soins et accès aux soins Travail
Responsable(s) scientifique(s)
Nom du responsable	JEUNEMAITRE
Prénom	Xavier
Adresse	Service de génétique / Centre National de référence des Maladies vasculaires Rares Hôpital Européen Georges Pompidou (HEGP) 20-40, rue Leblanc 75908 Paris Cedex FRANCE
Téléphone	+33 (0)1 56 09 38 81 / +33 (0)1 56 09 50 41
Email	xavier.jeunemaitre@aphp.fr
Laboratoire	Inserm UMR S 970
Organisme	Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale / French National Institute for Health and Medical Research (Inserm)
Collaborations
Participation à des projets, des réseaux, des consortiums	Oui
Précisions	Réseau Européen de Référence Maladies Rares correspondant
Financements
Financements	Publique
Précisions	RaDiCo a bénéficié d'une aide de l'Etat gérée par l'Agence Nationale de la Recherche au titre du programme Investissements d'avenir portant la référence ANR-10-COHO-0003
Gouvernance de la base de données
Organisation(s) responsable(s) ou promoteur	Inserm
Statut de l’organisation	Secteur Public
Existence de comités scientifique ou de pilotage	Oui
Labellisations et évaluations de la base de données	Audit PASSI Sécurité. Data Management et contrôle qualité continus des données.
Contact(s) supplémentaire(s)
Caractéristiques
Type de base de données
Type de base de données	Registres de morbidité
Informations complémentaires concernant la constitution de l'échantillon	Les patients concernés sont ceux (enfants et adultes) souffrant du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire caractérisé sur le plan moléculaire (mutation du gène COL3A1), ayant signé un formulaire de consentement éclairé et suivis dans l’un des centres investigateurs listés en annexe du protocole. Il s’agira d’une étude multi centrique nationale (dans un premier temps puis européenne ensuite) non-interventionnelle, rétrospective et prospective (Centres de référence/compétence maladies rares). Tout patient répondant aux critères d’inclusion et ne satisfaisant pas aux critères d’exclusion, dûment informé et ayant donné son consentement, pourra être inclus dans l’étude.
Objectif de la base de données
Objectif principal	- l’histoire naturelle de la maladie et en particulier l'ordre d'apparition et les liens entre les différents signes majeurs et mineurs du syndrome (artériels, digestifs, pulmonaires et utérins) Objectifs Secondaires - les relations génotype- phénotype du syndrome - les relations phénotypiques intrafamiliales - les effets à long terme du Celiprolol seul ou en association avec d’autres molécules - le coût médico-économique de la maladie - les répercussions de la maladie sur la qualité de vie des patients et leurs activités socio-professionnelles (auto-questionnaire généraliste SF36 et échelle d’anxiété d’Hamilton)
Critères d'inclusion	Les patients concernés sont ceux (enfants et adultes) souffrant du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire caractérisé sur le plan moléculaire (mutation du gène COL3A1), ayant signé un formulaire de consentement éclairé et suivis dans l’un des centres investigateurs participant à l'étude (toute la France étant couverte)
Type de population
Age	Enfance (6 à 13 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus)
Population concernée	Sujets malades
Pathologie	I73 - Autres maladies vasculaires périphériques
Sexe	Masculin Féminin
Champ géographique	National
Détail du champ géographique	France
Collecte
Dates
Année du premier recueil	2016
Année du dernier recueil	2021
Taille de la base de données
Taille de la base de données (en nombre d'individus)	< 500 individus
Détail du nombre d'individus	340 estimés
Données
Activité de la base	Collecte des données active
Type de données recueillies	Données cliniques Données déclaratives Données paracliniques Données biologiques Données de coût
Données cliniques, précisions	Dossier clinique Examen médical
Détail des données cliniques recueillies	Antécédents médico personnels et familiaux; caractéristiques médicales, biologiques et compte-rendus d’imagerie ou d’intervention chirurgicale à l’inclusion et tout au long de l’étude; type de mutation génétique; phénotype du patient;
Données déclaratives, précisions	Auto-questionnaire papier Auto-questionnaire internet Face à face
Données paracliniques, précisions	niveau d’étude et activité socio-professionnelle; identifiant maladie rare (IdMR); ; origine géographique des parents;
Données de coût, précisions	coût médico-économique de la prise en charge des malades
Existence d’une biothèque	Oui
Contenu de la biothèque	ADN
Paramètres de santé étudiés	Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Consommation de soins/services de santé Qualité de vie/santé perçue
Consommation de soins, précisions	Hospitalisation Consultations (médicales/paramédicales) Produits de santé
Qualité de vie/santé perçue, précisions	SF36 et échelle d’anxiété d’Hamilton
Modalités
Mode de recueil des données	eCRF en accès sécurisé web, cloud sécurisé et hébergement HADS
Nomenclatures employées	HPO, ICD10, Snomed CT, Orpha Codes and ORDO, dictionnaire Theriaque médicaments, etc.)
Procédures qualité utilisées	Plan de Data Management et Plan de Validation des Données, contrôle continu, contrôles natifs automatiques et système de e-queries
Suivi des participants	Oui
Modalités de suivi des participants	Suivi par convocation du participant Suivi par contact avec le médecin référent – traitant
Pathologie suivies	I73 - Autres maladies vasculaires périphériques
Appariement avec des sources administratives	Oui
Sources administratives appariées, précisions	PMSI
Valorisation et accès
Valorisation et accès
Accès
Existence d’un document qui répertorie les variables et les modalités de codage	Oui
Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition)	Oui. Synopsis des projets de recherche spécifique exploitant les données et échantillons de la cohorte à soumettre à sedvasc@radico.fr
Accès aux données agrégées	Accès restreint sur projet spécifique
Accès aux données individuelles	Accès restreint sur projet spécifique

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