ITMO Santé Publique
ITMO Santé Publique
Date de modification : 01/12/2017 | Version : 2 | ID : 60170
| Général | |
| Identification | |
| Nom détaillé | Cohorte de patients ayant un cadasil |
| Sigle ou acronyme | CADASIL |
| Numéro d'enregistrement (ID-RCB ou EUDRACT, CNIL, CPP, etc.) | Accord CNIL |
| Thématiques générales | |
| Domaine médical |
Neurologie |
| Déterminants de santé |
Travail |
| Mots-clés | déclin cognitif, handicap moteur, crises de migraine, accidents ischémiques cérébraux, crises d'épilepsie, événements de santé, apathie, hospitalisation, système de santé |
| Responsable(s) scientifique(s) | |
| Nom du responsable | Chabriat |
| Prénom | Hugues |
| Adresse | 75010 PARIS |
| Téléphone | + 33 (0)1 49 95 25 95 |
| hugues.chabriat@lrb.aphp.fr | |
| Laboratoire | CERVCO CENTRE DE RÉFÉRENCES POUR LES MALADIES RARES DES VAISSEAUX DU CERVEAU ET DE L'OEIL, HOPITAL LARIBOISIERE |
| Organisme | APHP |
| Collaborations | |
| Financements | |
| Financements |
Mixte |
| Précisions | PHRC, Centre de maladies rares, dons association ARNEVA, Association CADASIL France (familles) |
| Gouvernance de la base de données | |
| Organisation(s) responsable(s) ou promoteur | APHP |
| Statut de l’organisation |
Secteur Public |
| Contact(s) supplémentaire(s) | |
| Caractéristiques | |
| Type de base de données | |
| Type de base de données |
Bases de données issues d’enquêtes |
| Base de données issues d'enquêtes, précisions |
Etudes de cohortes |
| Origine du recrutement des participants |
Via une sélection de services ou établissements de santé |
| Le recrutement dans la base de données s'effectue dans le cadre d'une étude interventionnelle |
Non |
| Objectif de la base de données | |
| Objectif principal |
Objectif général : étude prospective des patients ayant une mutation du gène NOTCH 3 responsable de Cadasil : recherche des facteurs pronostiques et des marqueurs utiles pour un essai thérapeutique préventif
Objectifs secondaires : - Déterminer les corrélations clinicoradiologiques - Études des facteurs modificateurs du phénotype clinique et IRM - Facteurs évolutifs et pronostiques - Variabilité du phénotype clinique - Histoire naturelle de la maladie |
| Critères d'inclusion | patients majeurs ayant une mutation du gène NOTCH 3 responsable de Cadasil |
| Type de population | |
| Age |
Grand âge (80 ans et plus) |
| Population concernée |
Sujets malades |
| Sexe |
Masculin Féminin |
| Champ géographique |
Local |
| Régions concernées par la base de données |
Île-de-France |
| Détail du champ géographique | Hôpital Lariboisière, Paris |
| Collecte | |
| Dates | |
| Année du premier recueil | 04/2006 |
| Année du dernier recueil | 12/2007 |
| Taille de la base de données | |
| Taille de la base de données (en nombre d'individus) |
< 500 individus |
| Détail du nombre d'individus | 250 |
| Données | |
| Activité de la base |
Collecte des données terminée |
| Type de données recueillies |
Données cliniques Données paracliniques Données biologiques |
| Données cliniques, précisions |
Examen médical |
| Détail des données cliniques recueillies | un examen neurologique et neuropsychologique |
| Données paracliniques, précisions | un écho-doppler carotidien ainsi qu’une IRM avec mesure ou calcul du volume total des lacunes et des hypersignaux de la substance blanche, du volume cérébral, de la diffusion moyenne et du nombre de microsaignements |
| Données biologiques, précisions | un bilan biologique |
| Existence d’une biothèque |
Non |
| Paramètres de santé étudiés |
Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité |
| Modalités | |
| Suivi des participants |
Oui |
| Appariement avec des sources administratives |
Non |
| Valorisation et accès | |
| Valorisation et accès | |
| Lien vers le document | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=CADASIL+AND+cohort+AND+apathy+AND+Chabriat+H[Author] |
| Description | Liste des publications dans Pubmed |
| Accès | |
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| Accès aux données agrégées |
Accès restreint sur projet spécifique |
| Accès aux données individuelles |
Accès restreint sur projet spécifique |
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