Cohorte d’enfants présentant une anomalie chromosomique de structure / Portail Epidemiologie - France

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Général
Identification
Nom détaillé	Cohorte d’enfants présentant une anomalie chromosomique de structure
Sigle ou acronyme	CEPACS
Numéro d'enregistrement (ID-RCB ou EUDRACT, CNIL, CPP, etc.)	Date de réception de l'avis favorable de la CNIL : 23/05/2007
Thématiques générales
Domaine médical	Immunologie
Déterminants de santé	Génétique
Mots-clés	détail du remaniement cytogénétique, développement moteur, mental, évaluation psychométriques, scolarisation, prise en charge institutionnelle, événements de santé, physique
Responsable(s) scientifique(s)
Nom du responsable	Verloes
Prénom	Alain
Adresse	75019 PARIS
Téléphone	+ 33 (0)1 40 03 53 41
Email	alain.verloes@rdb.aphp.fr
Laboratoire	INSERM U676 (PHYSIOPATHOLOGIE, CONSEQUENCES FONCTIONNELLES ET NEUROPROTECTION DES ATTEINTES DU CERVEAU EN DEVELOPPEMENT) DEPARTEMENT DE GENETIQUE
Organisme	INSERM
Collaborations
Participation à des projets, des réseaux, des consortiums	Oui
Précisions	Implication dans un réseau de cohorte : CEMARA – PLATEFORME PARTAGEE PAR 32 CENTRES DE REFERENCE MALADIES RARES
Autres	Autres cohortes apparentées : autres anomalies du developpement sous l’egide de la federation des centres labellises anomalies du developpement
Financements
Financements	Publique
Précisions	----
Gouvernance de la base de données
Organisation(s) responsable(s) ou promoteur	ASSISTANCE PUBLIQUE HOPITAUX DE PARIS
Statut de l’organisation	Secteur Public
Contact(s) supplémentaire(s)
Caractéristiques
Type de base de données
Type de base de données	Bases de données issues d’enquêtes
Base de données issues d'enquêtes, précisions	Etudes de cohortes
Origine du recrutement des participants	Via une sélection de services ou établissements de santé
Le recrutement dans la base de données s'effectue dans le cadre d'une étude interventionnelle	Non
Informations complémentaires concernant la constitution de l'échantillon	Prospectif
Objectif de la base de données
Objectif principal	Objectif général : L’objectif principal de cette cohorte est clinique 1) Acquérir des informations sur le développement moteur, mental et physique de ces patients porteurs de microremaniements, en fonction du type d’anomalie décelée 2) Définir, grâce à un suivi longitudinal les complications morbides (progrès ou dégradation neurologiques, épilepsie, incidence des pathologies communes,…) et la mortalité de ces patients 3) Préciser les paramètres de leur prise en charge psycho-médico-sociale, la scolarisation et la socialisation de ces patients, et les conséquences médico-économiques Objectif secondaire : Établir, au niveau de la population française l’incidence globale, la répartition par type d’anomalie et par région chromosomique, l’effet de variables d’environnement tel l’âge parental, …
Critères d'inclusion	Microremaniements chromosomiques de structure détectés par cytogénétique moléculaire (Fish ou CGH Array)
Type de population
Age	Nouveau-nés (naissance à 28j) Enfance (6 à 13 ans) Adolescence (13 à 18 ans)
Population concernée	Sujets malades
Sexe	Masculin Féminin
Champ géographique	National
Détail du champ géographique	Cohorte multicentrique (34 centres) française
Collecte
Dates
Année du premier recueil	05/2007
Taille de la base de données
Taille de la base de données (en nombre d'individus)	[1000-10 000[ individus
Détail du nombre d'individus	1000
Données
Activité de la base	Collecte des données terminée
Type de données recueillies	Données cliniques Données déclaratives Données paracliniques Données biologiques
Données cliniques, précisions	Dossier clinique Examen médical
Détail des données cliniques recueillies	Examen clinique à l’inclusion et au cours du suivi Informations recueillies lors de l'examen clinique : recueil indirect via les parents, le plus souvent (patients handicapés mentaux)
Données déclaratives, précisions	Face à face
Détail des données déclaratives recueillies	Fiche d'information à l’inclusion et au cours du suivi remplie par les parents ou la tutelle : - croissance - données médicales et cliniques - suivi paramédical et rééducatif - scolarisation - suivi médico-social
Données paracliniques, précisions	Imagerie : divers examens peuvent être recueillis en fonction des contraintes cliniques. Aucun examen n'est recueilli qui ne soit justifié par la bonne pratique du suivi médical des sujets inclus
Données biologiques, précisions	Type de prélèvements réalisés : caryotype et ADN collectés afin diagnostique, dans le cadre du bilan étiologique. les résultats de cet examen sont un prérequis pour l’inclusion dans la cohorte
Existence d’une biothèque	Oui
Contenu de la biothèque	ADN
Détail des éléments conservés	DNAthèque
Paramètres de santé étudiés	Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité
Modalités
Mode de recueil des données	Entretiens : saisie à partir d’un questionnaire papier (saisie manuelle) Examens cliniques : étape manuscrite (saisie manuelle) Examens biologiques : étape manuscrite (saisie manuelle)
Procédures qualité utilisées	Présence d'une requête de cohérence au moment de la saisie des données informatiques et après la saisie des données informatiques Gestion des données manquantes par retour au dossier source Relance des médecins pour réaliser les visites de suivi Relance des sujets pour réaliser les visites de suivi Réalisation d'audits qualité internes tous les ans Les patients sont informés de l'utilisation de leur données
Suivi des participants	Oui
Détail du suivi	(Durée indéterminée)
Appariement avec des sources administratives	Oui
Sources administratives appariées, précisions	CépiDc
Valorisation et accès
Valorisation et accès
Accès
Site internet dédié	https://cemara.org
Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition)	Utilisation possible des données par des équipes académiques ? Oui Condition d'accès contractuelles Utilisation possible des données par des industriels ? Non
Accès aux données agrégées	Accès restreint sur projet spécifique
Accès aux données individuelles	Accès restreint sur projet spécifique

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