ITMO public health
Last update : 09/05/2017 | Version : 2 | ID : 7340
| General | |
| Identification | |
| Detailed name | Cohorte de patients présentant une cardiomyopathie hypertrophique : dépistage prospectif de la maladie de Fabry |
| Sign or acronym | FOCUS |
| General Aspects | |
| Medical area |
Biologie Cardiologie Maladies rares |
| Pathology (details) | maladie de Fabry, cardiomyopathie hypertrophique |
| Keywords | papier buvard, α-galactosidase A, enzyme, dépistage, prévalence |
| Scientific investigator(s) (Contact) | |
| Name of the director | Hagège |
| Surname | Albert |
| Address | 20 Rue Leblanc, 75015 Paris |
| albert.hagege@egp.aphp.fr | |
| Unit | Inserm U633 Cardiology Department at Georges Pompidou European Hospital [Hôpital Européen Georges-Pompidou] |
| Organization | Paris Public Hospitals |
| Collaborations | |
| Funding | |
| Funding status |
Privé |
| Details | Centre de Référence de la maladie de Fabry et des maladies héréditaires du tissu conjonctif - Société Genzyme SAS |
| Governance of the database | |
| Sponsor(s) or organisation(s) responsible | Paris Public Hospitals (AP-HP) |
| Organisation status |
Public |
| Additional contact | |
| Main features | |
| Type of database | |
| Type of database |
Bases de données issues d’enquêtes |
| Study databases (details) |
Etudes de cohortes |
| Database recruitment is carried out by an intermediary |
Via une sélection de services ou établissements de santé |
| Database recruitment is carried out as part of an interventional study |
Non |
| Database objective | |
| Main objective | Estimer la prévalence de la maladie de Fabry dans une population d’hommes et de femmes souffrant de cardiomyopathie hypertrophique (CMH) d’allure primitive. |
| Inclusion criteria |
- homme ou femme
- âgé entre 18 et 79 ans - atteint de cardiomyopathie hypertrophique |
| Population type | |
| Age |
Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) |
| Population covered |
Sujets malades |
| Gender |
Masculin Féminin |
| Geography area |
National |
| Detail of the geography area | France (30 centres de cardiologie) |
| Data collection | |
| Dates | |
| Date of first collection (YYYY or MM/YYYY) | 07/2006 |
| Date of last collection (YYYY or MM/YYYY) | 07/2008 |
| Size of the database | |
| Size of the database (number of individuals) |
< 500 individus |
| Details of the number of individuals | 392 sujets/subjects- 278 hommes/men- 114 femmes/women |
| Data | |
| Database activity |
Collecte des données terminée |
| Type of data collected |
Données cliniques Données déclaratives Données biologiques |
| Clinical data (detail) |
Dossier clinique |
| Details of collected clinical data | - caractéristiques démographiques- antécédents médicaux- paramètres échocardiographiques- traitements médicamenteux actuels |
| Declarative data (detail) |
Auto-questionnaire papier |
| Details of collected declarative data | Les caractéristiques des signes ou symptômes de la maladie de Fabry. |
| Biological data (detail) | Échantillon sanguin (ponction veineuse pour le dépistage par microdosage) |
| Presence of a biobank |
Oui |
| Contents of biobank |
Sang total ADN |
| Details of biobank content | Échantillons envoyés dans le laboratoire central dans les 96 heures. |
| Procedures | |
| Data collection method | Dépistage systématique à l’aide d’un test utilisant une technique sur papier buvard (permettant une détermination de l’activité de l’alpha-galactosidase A) |
| Participant monitoring |
Oui |
| Monitoring procedures |
Suivi par contact avec le médecin référent – traitant |
| Links to administrative sources |
Non |
| Promotion and access | |
| Promotion | |
| Link to the document | http://heart.bmj.com/content/97/2/131.full#ack-1 |
| Description | Screening patients with hypertrophic cardiomyopathy for Fabry disease using a filter-paper test: the FOCUS study |
| Access | |
| Terms of data access (charter for data provision, format of data, availability delay) | Contacter le responsable scientifique |
| Access to aggregated data |
Accès restreint sur projet spécifique |
| Access to individual data |
Accès restreint sur projet spécifique |
| ABOUT | CATALOG | RESOURCES | USEFUL LINKS |
This site complies with the HONcode standard for trustworthy health information: |
8 rue de la Croix Jarry 75013 Paris Phone : +33 1 44 23 67 47 |
Partners - FAQ - Contact - Site map - Legal notices - Administration - Updated on December 15 2020 - Version 4.10.05
