CADASIL - Cohorte de patients ayant un cadasil 
Head :
Chabriat Hugues, CERVCO CENTRE DE RÉFÉRENCES POUR LES MALADIES RARES DES VAISSEAUX DU CERVEAU ET DE L'OEIL, HOPITAL LARIBOISIERE
Last update : 12/01/2017 | Version : 2 | ID : 60170
| General | |
| Identification | |
| Detailed name | Cohorte de patients ayant un cadasil |
| Sign or acronym | CADASIL |
| CNIL registration number, number and date of CPP agreement, AFSSAPS (French Health Products Safety Agency) authorisation | Accord CNIL |
| General Aspects | |
| Medical area |
Neurologie |
| Health determinants |
Travail |
| Keywords | déclin cognitif, handicap moteur, crises de migraine, accidents ischémiques cérébraux, crises d'épilepsie, événements de santé, apathie, hospitalisation, système de santé |
| Scientific investigator(s) (Contact) | |
| Name of the director | Chabriat |
| Surname | Hugues |
| Address | 75010 PARIS |
| Phone | + 33 (0)1 49 95 25 95 |
| hugues.chabriat@lrb.aphp.fr | |
| Unit | CERVCO CENTRE DE RÉFÉRENCES POUR LES MALADIES RARES DES VAISSEAUX DU CERVEAU ET DE L'OEIL, HOPITAL LARIBOISIERE |
| Organization | APHP |
| Collaborations | |
| Funding | |
| Funding status |
Mixte |
| Details | PHRC, Centre de maladies rares, dons association ARNEVA, Association CADASIL France (familles) |
| Governance of the database | |
| Sponsor(s) or organisation(s) responsible | APHP |
| Organisation status |
Public |
| Additional contact | |
| Main features | |
| Type of database | |
| Type of database |
Bases de données issues d’enquêtes |
| Study databases (details) |
Etudes de cohortes |
| Database recruitment is carried out by an intermediary |
Via une sélection de services ou établissements de santé |
| Database recruitment is carried out as part of an interventional study |
Non |
| Database objective | |
| Main objective |
Objectif général : étude prospective des patients ayant une mutation du gène NOTCH 3 responsable de Cadasil : recherche des facteurs pronostiques et des marqueurs utiles pour un essai thérapeutique préventif
Objectifs secondaires : - Déterminer les corrélations clinicoradiologiques - Études des facteurs modificateurs du phénotype clinique et IRM - Facteurs évolutifs et pronostiques - Variabilité du phénotype clinique - Histoire naturelle de la maladie |
| Inclusion criteria | patients majeurs ayant une mutation du gène NOTCH 3 responsable de Cadasil |
| Population type | |
| Age |
Grand âge (80 ans et plus) |
| Population covered |
Sujets malades |
| Gender |
Masculin Féminin |
| Geography area |
Local |
| French regions covered by the database |
Île-de-France |
| Detail of the geography area | Hôpital Lariboisière, Paris |
| Data collection | |
| Dates | |
| Date of first collection (YYYY or MM/YYYY) | 04/2006 |
| Date of last collection (YYYY or MM/YYYY) | 12/2007 |
| Size of the database | |
| Size of the database (number of individuals) |
< 500 individus |
| Details of the number of individuals | 250 |
| Data | |
| Database activity |
Collecte des données terminée |
| Type of data collected |
Données cliniques Données paracliniques Données biologiques |
| Clinical data (detail) |
Examen médical |
| Details of collected clinical data | un examen neurologique et neuropsychologique |
| Paraclinical data (detail) | un écho-doppler carotidien ainsi qu’une IRM avec mesure ou calcul du volume total des lacunes et des hypersignaux de la substance blanche, du volume cérébral, de la diffusion moyenne et du nombre de microsaignements |
| Biological data (detail) | un bilan biologique |
| Presence of a biobank |
Non |
| Health parameters studied |
Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité |
| Procedures | |
| Participant monitoring |
Oui |
| Links to administrative sources |
Non |
| Promotion and access | |
| Promotion | |
| Link to the document | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=CADASIL+AND+cohort+AND+apathy+AND+Chabriat+H[Author] |
| Description | Liste des publications dans Pubmed |
| Access | |
| Terms of data access (charter for data provision, format of data, availability delay) | Contacter le responsable scientifique |
| Access to aggregated data |
Accès restreint sur projet spécifique |
| Access to individual data |
Accès restreint sur projet spécifique |
