Dernières descriptions de bases de données publiées

L’objectif principal est de décrire la population des patients IRC-ND pris en charge par les néphrologues et de suivre la pente de la baisse de la fonction rénale au cours du temps.

La cohorte ND-CRIS permettra parallèlement d’apporter des données régulières sur la prise en charge thérapeutique (prescription médicamenteuse notamment) et la prescription des examens biologiques des médecins dans les centres.

Les autres objectifs seront :
• de décrire l’évolution des patients inclus jusqu’à leur éventuel recours à une technique de suppléance avec une description spécifique des caractéristiques des patients au moment de l'arrivée au stade terminal
• de déterminer les facteurs de risque de cette évolution.,
• de décrire l’évolution des caractéristiques de la population prise en charge ce qui permettra de connaître l’évolution épidémiologique des patients atteints d’IRC-ND dans la région Bourgogne-Franche-Comté
• de réaliser des études ad hoc pour évaluer le rapport bénéfice-risque des produits et actions de santé.

In fine, la cohorte ND-CRIS devrait constituer un outil épidémiologique pérenne dans le domaine de l’IRC-ND.

Préciser l’histoire naturelle des atteintes musculaires, cardiaque, respiratoire, orthopédique et
métaboliques des patients atteints de laminopathies et émerinopathies
Identifier des facteurs pronostiques cardiovasculaires, neurologiques, respiratoires et métaboliques,
Préciser le risque de complications obstétricales et opératoires associées à la pathologie,
Préciser les corrélations éventuelles entre les mutations du gène LMNA ou du gène EMD et le phénotype observé,
Disposer d’un registre prêt pour faciliter l’inclusion des patients dans les futurs essais cliniques.

Objectif général : Rechercher les facteurs pronostiques hépatiques chez les enfants atteints de DA1AT. Les facteurs à étudier sont la survenue de complications : hypertension portale et complications, insuffisance hépatique sévère, transplantation hépatique, survenue d’anomalies à l’EFR.

Objectifs secondaires :
- Organiser un suivi actif homogénéisé de la cohorte.
- Assurer l’enregistrement des nouveaux cas.
- Constituer un réseau de référence pour homogénéiser les prises en charge.

Chez les patients VIH-1 positif asymptomatiques depuis au moins 5 ans après infection par le VIH en absence de traitement antirétroviral, qu’ils répondent aux définitions de patients ALT et/ou HIC ainsi que chez les patients sous traitement antirétroviral et en « contrôle après arrêt de traitement antirétroviral », étudier leur évolution clinique et immuno-virologique et définir les paramètres du virus et de l’hôte associés à la non-progression de l’infection.