ISIS-DIAB - Cohorte sur les facteurs de risque génétiques, épigénétiques et environnementaux du diabète auto-immun et de ses complications

Responsable(s) :
Bougneres Pierre, U986 : Immunologie et génétique du diabète de type 1, génétiquemultifactorielle en endocrinologie pédiatrique
Valleron Alain- Jacques, U986 : Immunologie et génétique du diabète de type 1, génétiquemultifactorielle en endocrinologie pédiatrique

Date de modification : 08/07/2015 | Version : 2 | ID : 5075

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Nom détaillé Cohorte sur les facteurs de risque génétiques, épigénétiques et environnementaux du diabète auto-immun et de ses complications
Sigle ou acronyme ISIS-DIAB
Numéro d'enregistrement (ID-RCB ou EUDRACT, CNIL, CPP, etc.) CNIL n°909186, DR-2010-0035 / CPPn°DC-2008-693, NI 2620 09/12/2008 / CCTIRS n°08.402 11/09/2008
Thématiques générales
Domaine médical Endocrinologie et métabolisme
Déterminants de santé Climat
Facteurs sociaux et psycho-sociaux
Génétique
Géographie
Mode de vie et comportements
Nutrition
Pollution
Produits de santé
Travail
Mots-clés génétique environnement
Responsable(s) scientifique(s)
Nom du responsable Bougneres
Prénom Pierre
Adresse Site de l’hôpital Bicêtre, Bât G.Pincus 1er étage 80, rue du Général Leclerc 94276 Le Kremlin Bicêtre cedex
Téléphone + 33 (0)1 49 59 53 50
Email Pierre.bougneres@inserm.fr
Laboratoire U986 : Immunologie et génétique du diabète de type 1, génétiquemultifactorielle en endocrinologie pédiatrique
Organisme INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche
Nom du responsable Valleron
Prénom Alain- Jacques
Adresse Site de l’hôpital Bicêtre, Bât G.Pincus 1er étage 80, rue du Général Leclerc 94276 Le Kremlin Bicêtre cedex
Téléphone + 33 (0)1 49 59 53 50
Email alain-jacques.valleron@inserm.fr
Laboratoire U986 : Immunologie et génétique du diabète de type 1, génétiquemultifactorielle en endocrinologie pédiatrique
Organisme INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche
Collaborations
Financements
Financements Mixte
Précisions Inserm/NovoNordisk (ALLIANCE)
Gouvernance de la base de données
Organisation(s) responsable(s) ou promoteur INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
Statut de l’organisation Secteur Public
Contact(s) supplémentaire(s)
Caractéristiques
Type de base de données
Type de base de données Bases de données issues d’enquêtes
Base de données issues d'enquêtes, précisions Etudes de cohortes
Origine du recrutement des participants Via une sélection de services ou établissements de santé
Le recrutement dans la base de données s'effectue dans le cadre d'une étude interventionnelle Non
Informations complémentaires concernant la constitution de l'échantillon Les cas sont recrutés dans les services de pédiatrie ou de diabétologie ayant accepté de participer à l'étude.
Objectif de la base de données
Objectif principal Conduire des études gènes-environnement à grande échelle, avec une méthodologie « data driven » (GWAS pour la partie génétique, questionnaires sans idées préconçues et bases de données environnementales françaises pour la partie environnementale), dans le but d’identifier des facteurs de risque du diabète de type 1 mais également de ses complications aiguës (hypoglycémies sévères, acidocétoses) et chroniques (rétinopathie, néphropathie ).
Conduire des études épigénétiques, en étudiant notamment l’évolution de la méthylation (gènes candidat ou génome entier) en fonction de différents traits phénotypiques (équilibre glycémique, apparition des complications, doses d’insuline ).
Etre la base d’études d’immuno-modulation au tout début du diabète ou chez des patients résilients à l’attaque auto-immune et qui conservent pendant 1-5 ans une réserve conséquente de cellules ß fonctionnelles (projet européen DF-IL2, dans le cadre d’une collaboration avec D.Klatzman, financé par l’appel d’offres d’essais cliniques de FP7). ISIS fournit l’infrastructure qui permettra le recrutement de cas de diabète récemment diagnostiqués (149 nouveaux cas de diabète recrutés en 2008, 136 en 2009, 143 en 2010 et 191 en 2011).
Atteindre le début des complications de micro-angiopathie chez un nombre conséquent d’enfants et pouvoir étudier le déterminisme médical, génétique, épigénétique, environnemental de ces complications de façon intégrée et multifactorielle. Les patients ayant actuellement dans la cohorte ISIS une durée moyenne de diabète de 10.8 ans, et une HbA1c moyenne à 8.4%, on peut s’attendre à la détection d’une rétinopathie background chez environ 20% de ceux qui ont plus de 10 ans de diabète (à l’heure actuelle : 1581 patients de la cohorte ont plus de 10 ans de diabète, environ 300 patients devraient développer des complications). Nous souhaitons également initier en 2012 une stratégie d’essais prospectifs de prévention primaire de la rétinopathie en collaborant avec le Pr
P.Massin.
Conduire des études sur le traitement classique et les améliorations qu’on peut lui apporter : notre focus plus particulier est de tester des procédures d’éducation thérapeutique capables de limiter les inégalités de qualité de soins et de promouvoir une pratique médicale « minimally disruptive » (May C, Montori VM, Fair FS : We need minimally disruptive medicine, BMJ 2009 ; 339 : b2803) capable de minimiser le fardeau thérapeutique surajouté à la maladie chronique, contrastant avec l’intensification effrénée du traitement pratiquée par certains et qui selon nous menace aujourd’hui la qualité du développement psychologique d’une fraction notable de jeunes enfants diabétiques.
Conduire des études prospectives sur le syndrome de mort subite « dead in bed » caractéristique des adolescents diabétiques (O’Reilly M, O’Sullivan EP, Davenport C, Smith D : « Dead in bed » : a tragic complication of type 1 diabetes mellitus, Ir J Med Sci 2010, 179 (4) : 585-7), les facteurs de risque de mortalité-morbidité lors des acidocétoses graves (complications particulières aux adolescents). De telles études n’existent pas dans la littérature : il faut pour ces deux questions une casuistique
importante, ce qui explique les limites des études de la littérature appuyées sur des petites séries de cas anecdotiques et rétrospectifs.
Conduire des études de sciences humaines et sociales dans le domaine des conséquences psychologiques du diabète de l’enfant, notamment la fréquence des syndromes dépressifs (patient et parents) et l’analyse des disparités d’accès aux soins (intégrant analyses géographiques, médicales et sociologiques).
Etendre le champ de travail de la cohorte au dépistage du diabète dans les familles de cas (il y a environ 5200 frères ou soeurs âgés de moins de 7 ans d’enfants diabétiques déjà inclus dans ISIS).
Critères d'inclusion français diabétiques de type 1
Type de population
Age Nourrissons (28j à 2 ans)
Petite enfance (2 à 5 ans)
Enfance (6 à 13 ans)
Adolescence (13 à 18 ans)
Adulte (19 à 24 ans)
Adulte (25 à 44 ans)
Adulte (45 à 64 ans)
Personnes âgées (65 à 79 ans)
Grand âge (80 ans et plus)
Population concernée Sujets malades
Sexe Masculin
Féminin
Champ géographique National
Détail du champ géographique France
Collecte
Dates
Année du premier recueil 2006
Taille de la base de données
Taille de la base de données (en nombre d'individus) [10 000-20 000[ individus
Détail du nombre d'individus 10000
Données
Activité de la base Collecte des données active
Type de données recueillies Données cliniques
Données déclaratives
Données biologiques
Données cliniques, précisions Dossier clinique
Données déclaratives, précisions Auto-questionnaire papier
Téléphone
Données biologiques, précisions ADN
Existence d’une biothèque Oui
Contenu de la biothèque Plasma
ADN
Détail des éléments conservés Les prélèvements sanguins sont prétraités : séparation du plasma pour plasmathèque et des lymphocytes pour extraction d'ADN. La biothèque est conservée à -80°C.
Paramètres de santé étudiés Evénements de santé/morbidité
Evénements de santé/mortalité
Modalités
Mode de recueil des données Données cliniques recueillies dans les dossiers cliniques des patients tous les 6 mois à partir de la date d'inclusionDonnées biologiques recueillies à l'inclusion (prélèvement sanguin pour plasmathèque et extraction d'ADN, transport à +4°C par un transporteur professionnel, traitement et stockage)Données environnementales recueillies par le biais d'un questionnaire envoyé aux patients dans le mois qui suit leur inclusion dans l'étude (+ suivi téléphonique si nécessaire)
Suivi des participants Oui
Détail du suivi Suivi des paramètres cliniqueRecueil de données deux fois par an
Appariement avec des sources administratives Non
Valorisation et accès
Valorisation et accès
Lien vers le document http://tinyurl.com/Pubmed-ISIS-DIAB
Description Liste des publications dans Pubmed
Accès
Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition) Contacter le responsable scientifique
Accès aux données agrégées Accès restreint sur projet spécifique
Accès aux données individuelles Accès restreint sur projet spécifique

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