CoF-AT - Cohorte de femmes apparentées à un enfant atteint d’ataxie-télangiectasie / étude du cancer du sein
Responsable(s) :
Andrieu Nadine, U900
Stoppa-Lyonnet , U900
Stoppa-Lyonnet , U900
Date de modification : 08/07/2015 | Version : 2 | ID : 60031
| Général | |
| Identification | |
| Nom détaillé | Cohorte de femmes apparentées à un enfant atteint d’ataxie-télangiectasie / étude du cancer du sein |
| Sigle ou acronyme | CoF-AT |
| Numéro d'enregistrement (ID-RCB ou EUDRACT, CNIL, CPP, etc.) | Avis CCPRB n°1989 du 26/07/2002, avis CNIL n°902310 du 30/12/2002, Avis CCTIS n°02.256 du 04/09/2002 |
| Thématiques générales | |
| Domaine médical |
Cancérologie |
| Déterminants de santé |
Génétique |
| Mots-clés | événements de santé, cancer, environnement |
| Responsable(s) scientifique(s) | |
| Nom du responsable | Andrieu |
| Prénom | Nadine |
| Téléphone | +33 (0)1 72 38 93 83 |
| nadine.andrieu@curie.net | |
| Laboratoire | U900 |
| Organisme | INSERM |
| Nom du responsable | Stoppa-Lyonnet |
| Laboratoire | U900 |
| Organisme | INSERM |
| Collaborations | |
| Participation à des projets, des réseaux, des consortiums |
Oui |
| Précisions | Implication dans un réseau de cohorte : PROJET EUROPAT |
| Financements | |
| Financements |
Mixte |
| Précisions | Ministère de la Recherche, Inserm, Conseil Scientifique de Radioprotection de EDF, MGEN, Fondation de France, Ligue Nationale contre le Cancer, Aviesan/ITMO, CEST de l'Institut Curie |
| Gouvernance de la base de données | |
| Organisation(s) responsable(s) ou promoteur | Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale |
| Statut de l’organisation |
Secteur Public |
| Contact(s) supplémentaire(s) | |
| Caractéristiques | |
| Type de base de données | |
| Type de base de données |
Bases de données issues d’enquêtes |
| Base de données issues d'enquêtes, précisions |
Etudes de cohortes |
| Origine du recrutement des participants |
Via une sélection de services ou établissements de santé |
| Le recrutement dans la base de données s'effectue dans le cadre d'une étude interventionnelle |
Non |
| Informations complémentaires concernant la constitution de l'échantillon | Prospectif Autres organismes actifs dans la constitution de la cohorte : Institut Curie, Inserm Date de fin des inclusions : 01/01/2014 |
| Objectif de la base de données | |
| Objectif principal |
Les objectifs de la cohorte des femmes apparentées à un enfant atteint d’ataxie-télangiectasie (AT) sont de plusieurs ordres :
1. Proposer un suivi aux femmes apparentées avec une action de dépistage précoce du cancer du sein (CS). 2. Estimer le risque de cancer associé aux gènes de l’AT et en particulier le risque de CS. Étudier le rôle de potentiels facteurs modificateurs de ce risque comme les radiations, les facteurs hormonaux, etc. 3. Étudier l’histoire naturelle du CS chez les femmes hétérozygotes pour les gènes de l’AT |
| Critères d'inclusion | Femmes indemnes de cancer du sein, majeures et apparentées à un enfant atteint d’ataxie-telangiectasie : les mères, les sœurs, les tantes, les grand-mères et les cousines maternelles et paternelles. Recrutées à partir des familles ayant participé à une première étude rétrospective réalisée précédemment par l'équipe, et à partir de nouvelles familles contactées par l’intermédiaire des médecins en charge des patients (pédiatres, neuro-pédiatres…), des généticiens, de l’ association pour la recherche sur l’AT (Aprat), d'Orphanet (serveur d’informations sur les maladies rares et les médicaments orphelins) et du Ceredih (centre de référence des déficits immunitaires héréditaires). |
| Type de population | |
| Age |
Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) |
| Population concernée |
Population générale |
| Sexe |
Féminin |
| Champ géographique |
International |
| Détail du champ géographique | Cohorte multicentrique internationale (31 centres) : Belgique, Luxembourg, France |
| Collecte | |
| Dates | |
| Année du premier recueil | 01/2003 |
| Année du dernier recueil | 2024 |
| Taille de la base de données | |
| Taille de la base de données (en nombre d'individus) |
< 500 individus |
| Détail du nombre d'individus | 391 (2013) |
| Données | |
| Activité de la base |
Collecte des données active |
| Type de données recueillies |
Données cliniques Données déclaratives Données paracliniques Données biologiques |
| Données cliniques, précisions |
Dossier clinique Examen médical |
| Détail des données cliniques recueillies | Examen clinique au cours du suivi tous les deux ans à partir de 25 ans.Informations recueillies lors de l'examen clinique : résultat de l'examen clinique mammaire effectué par le médecin. |
| Données déclaratives, précisions |
Auto-questionnaire papier |
| Détail des données déclaratives recueillies | Auto-questionnaire à l’inclusion et au cours du suivi tous les deux ans.Informations recueillies par l'auto-questionnaire : 1/ données personnelles : poids, taille, origine ethnique, latéralité, facteurs socio-démographiques, tabac et alcool, facteurs gynéco-obstétriques, antécédents de maladies (maladies bénignes du sein et de la thyroïde, polypes intestinaux, maladies cardio-vasculaires, diabète, cholestérol, cancer, médicaments), traitements hormonaux, exposition aux radiations ionisantes ; 2/ données familiales : cancers et décès dans la famille (mise à jour au cours du suivi). Questionnaire par entretien à l’inclusion et au cours du suivi tous les deux ans.Informations recueillies lors de l'entretien : Idem. Les auto-questionnaires sont systématiquement revus par un entretien téléphonique pour valider les réponses, compléter les données manquantes et corriger les incohérences. Autre fiche d'information : à l’inclusion et au cours du suivi tous les deux ans.Informations recueillies par l'autre fiche d'information : 1/ Fiches de suivi de l'état de santé et de la surveillance mammaire des participantes complétées par leurs médecins.2/ Fiches individu : à chaque individu de l'arbre généalogique établi à l'inclusion par l'oncogénéticien, correspond une fiche comportant la date de naissance, date de décès si décès, date des dernières nouvelles, localisation du cancer si cancer avec l'âge au diagnostic, le statut hétérozygote ou non-hétérozygote a-t'on la probabilité d'être hétérozygote), le lien de parenté avec l'enfant atteint d'A-T.3/ Demandes de confirmation des diagnostics de cancer (comptes rendus anatomopathologiques). Personne renseignant l'autre fiche d'information :- à l'inclusion : l'oncogénéticien (arbre généalogique)- au cours du suivi : médecins des participantes (surveillance mammaire) et services d'archives médicales (confirmation des cancers) |
| Données paracliniques, précisions | Imagerie |
| Données biologiques, précisions | Type de prélèvements réalisés : sang, tissus tumoraux |
| Existence d’une biothèque |
Oui |
| Contenu de la biothèque |
Plasma Tissus Lignées cellulaires ADN ADNc/ARNm |
| Détail des éléments conservés | Plasmathèque, DNAthèque, ARN des lymphoblastes, lymphocytes congelés en DMSO, lignées cellulaires, échantillon de tissus tumoraux (cancer du sein) |
| Paramètres de santé étudiés |
Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité |
| Modalités | |
| Mode de recueil des données | Auto-questionnaire : saisie à partir d’un questionnaire papier Entretiens : saisie à partir d’un questionnaire papier |
| Procédures qualité utilisées | Présence d'une requête de cohérence après la saisie des données informatiques. Gestion des données manquantes par retour au dossier source ou retour vers le patient ou retour vers un tiers.Réalisation d'audit qualité interne à l'occasion des bilans d'avancement et des analyses ponctuelles. |
| Suivi des participants |
Oui |
| Détail du suivi | Tous les deux ans pendant 10 ans |
| Appariement avec des sources administratives |
Non |
| Valorisation et accès | |
| Valorisation et accès | |
| Lien vers le document | http://www.hal.inserm.fr/COFAT/ |
| Description | Liste des publications dans HAL |
| Accès | |
| Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition) |
Utilisation possible des données par des équipes académiques
Utilisation non possible des données par des industriels |
| Accès aux données agrégées |
Accès restreint sur projet spécifique |
| Accès aux données individuelles |
Accès restreint sur projet spécifique |
