600312208/03/201329/06/2014ValidatedValidated25/06/201304/08/2014Nadine Andrieuhttp://epidemiologie-france.aviesan.fr/layout/set/print/content/view/full/85602http://epidemiologie-france.aviesan.fr/layout/set/print/content/view/full/85603http://epidemiologie-france.aviesan.fr/layout/set/print/ccontent/xml/(NodeId)/85602Cohorte de femmes apparentées à un enfant atteint d’ataxie-télangiectasie / étude du cancer du seinFrench Cohort Study on Ataxia TelangiectasiaCoF-ATCoF-ATAvis CCPRB n°1989 du 26/07/2002, avis CNIL n°902310 du 30/12/2002, Avis CCTIS n°02.256 du 04/09/2002Avis CCPRB n°1989 du 26/07/2002, avis CNIL n°902310 du 30/12/2002, Avis CCTIS n°02.256 du 04/09/2002CancérologieCancer researchGénétiqueGeneticévénements de santécancerenvironnementHealth episodescancerenvironmentAndrieuNadine+33 (0)1 72 38 93 83nadine.andrieu@curie.netU900 INSERMStoppa-LyonnetU900 INSERMAndrieuNadine+33 (0)1 72 38 93 83nadine.andrieu@curie.netU900 INSERMStoppa-LyonnetU900 INSERMOuiYesImplication dans un réseau de cohorte : PROJET EUROPATMixteMixedMinistère de la Recherche, Inserm, Conseil Scientifique de Radioprotection de EDF, MGEN, Fondation de France, Ligue Nationale contre le Cancer, Aviesan/ITMO, CEST de l'Institut CurieMinistère de la Recherche, Inserm, Conseil Scientifique de Radioprotection de EDF, MGEN, Fondation de France, Ligue Nationale contre le Cancer, Aviesan/ITMO, CEST de l'Institut CurieInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleSecteur PublicInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleSecteur PublicBases de données issues d’enquêtesStudy databasesEtudes de cohortesCohort studyVia une sélection de services ou établissements de santéA selection of health institutions and servicesNonNoProspectif Autres organismes actifs dans la constitution de la cohorte : Institut Curie, Inserm Date de fin des inclusions : 01/01/2014Prospective Other bodies active in creating this cohort: Institut Curie, INSERM Inclusion cut-off date: 01/01/2014Les objectifs de la cohorte des femmes apparentées à un enfant atteint d’ataxie-télangiectasie (AT) sont de plusieurs ordres : 1. Proposer un suivi aux femmes apparentées avec une action de dépistage précoce du cancer du sein (CS). 2. Estimer le risque de cancer associé aux gènes de l’AT et en particulier le risque de CS. Étudier le rôle de potentiels facteurs modificateurs de ce risque comme les radiations, les facteurs hormonaux, etc. 3. Étudier l’histoire naturelle du CS chez les femmes hétérozygotes pour les gènes de l’ATThe objectives of the cohort involving women related to a child suffering from ataxia telangiectasia (AT) are multi-layered: 1. To monitor female relatives for early detection of breast cancer (BC). 2. To estimate the risk of cancer associated with AT genes with a focus on BC risk. To investigate the role of potential modifying factors for this risk such as radiation, hormonal factors etc. 3. To investigate the natural history of BC in AT heterozygous womenFemmes indemnes de cancer du sein, majeures et apparentées à un enfant atteint d’ataxie-telangiectasie : les mères, les sœurs, les tantes, les grand-mères et les cousines maternelles et paternelles. Recrutées à partir des familles ayant participé à une première étude rétrospective réalisée précédemment par l'équipe, et à partir de nouvelles familles contactées par l’intermédiaire des médecins en charge des patients (pédiatres, neuro-pédiatres…), des généticiens, de l’ association pour la recherche sur l’AT (Aprat), d'Orphanet (serveur d’informations sur les maladies rares et les médicaments orphelins) et du Ceredih (centre de référence des déficits immunitaires héréditaires).Breast cancer free women, of legal age and related to a child with ataxia telangiectasia-: mothers, sisters, aunts, grandmothers, maternal and paternal cousins. Recruited from families who participated in the first previous retrospective study by the team and new families contacted through treating physicians (paediatricians, neuro-paediatricians ...), geneticists, the AT research association (APRAT), Orphanet (information server on rare diseases and orphan drugs) and CEREDIH (reference centre for hereditary immunodeficiencies).Adulte (19 à 24 ans)Adulte (25 à 44 ans)Adulte (45 à 64 ans)Adulthood (19 to 24 years)Adulthood (25 to 44 years)Adulthood (45 to 64 years)Population généraleGeneral populationFémininWomanInternationalInternationalCohorte multicentrique internationale (31 centres) : Belgique, Luxembourg, FranceInternational multicentric cohort (31 centres): Belgium, Luxembourg, France01/200301/200320242024< 500 individus< 500 individuals391 (2013)391 (2013)Collecte des données activeCurrent data collectionDonnées cliniquesDonnées déclarativesDonnées paracliniquesDonnées biologiquesClinical dataDeclarative dataParaclinical dataBiological dataDossier cliniqueExamen médicalDirect physical measuresMedical registrationExamen clinique au cours du suivi tous les deux ans à partir de 25 ans.Informations recueillies lors de l'examen clinique : résultat de l'examen clinique mammaire effectué par le médecin.Auto-questionnaire papierPaper self-questionnaireAuto-questionnaire à l’inclusion et au cours du suivi tous les deux ans.Informations recueillies par l'auto-questionnaire : 1/ données personnelles : poids, taille, origine ethnique, latéralité, facteurs socio-démographiques, tabac et alcool, facteurs gynéco-obstétriques, antécédents de maladies (maladies bénignes du sein et de la thyroïde, polypes intestinaux, maladies cardio-vasculaires, diabète, cholestérol, cancer, médicaments), traitements hormonaux, exposition aux radiations ionisantes ; 2/ données familiales : cancers et décès dans la famille (mise à jour au cours du suivi). Questionnaire par entretien à l’inclusion et au cours du suivi tous les deux ans.Informations recueillies lors de l'entretien : Idem. Les auto-questionnaires sont systématiquement revus par un entretien téléphonique pour valider les réponses, compléter les données manquantes et corriger les incohérences. Autre fiche d'information : à l’inclusion et au cours du suivi tous les deux ans.Informations recueillies par l'autre fiche d'information : 1/ Fiches de suivi de l'état de santé et de la surveillance mammaire des participantes complétées par leurs médecins.2/ Fiches individu : à chaque individu de l'arbre généalogique établi à l'inclusion par l'oncogénéticien, correspond une fiche comportant la date de naissance, date de décès si décès, date des dernières nouvelles, localisation du cancer si cancer avec l'âge au diagnostic, le statut hétérozygote ou non-hétérozygote a-t'on la probabilité d'être hétérozygote), le lien de parenté avec l'enfant atteint d'A-T.3/ Demandes de confirmation des diagnostics de cancer (comptes rendus anatomopathologiques). Personne renseignant l'autre fiche d'information :- à l'inclusion : l'oncogénéticien (arbre généalogique)- au cours du suivi : médecins des participantes (surveillance mammaire) et services d'archives médicales (confirmation des cancers)ImagerieImagingType de prélèvements réalisés : sang, tissus tumorauxType of samples taken: blood, tumour tissuesOuiYesPlasmaTissusLignées cellulairesADNADNc/ARNmPlasmaTissuesCell linesDNADNAc/RNAmPlasmathèque, DNAthèque, ARN des lymphoblastes, lymphocytes congelés en DMSO, lignées cellulaires, échantillon de tissus tumoraux (cancer du sein)Plasma bank, DNA bank, RNA of lymphoblasts, DMSO frozen cells, cell lines, tumour tissue sample (breast cancer)Evénements de santé/morbiditéEvénements de santé/mortalitéHealth event/morbidityHealth event/mortalityAuto-questionnaire : saisie à partir d’un questionnaire papier Entretiens : saisie à partir d’un questionnaire papierSelf-administered questionnaire: from paper questionnaire Interview: from paper questionnairePrésence d'une requête de cohérence après la saisie des données informatiques. Gestion des données manquantes par retour au dossier source ou retour vers le patient ou retour vers un tiers.Réalisation d'audit qualité interne à l'occasion des bilans d'avancement et des analyses ponctuelles.OuiYesTous les deux ans pendant 10 ansFollow-up duration: 10 yearsNonNohttp://www.hal.inserm.fr/COFAT/Liste des publications dans HALhttp://www.hal.inserm.fr/COFAT/List of publications in HALUtilisation possible des données par des équipes académiques Utilisation non possible des données par des industrielsData may be used by academic teams Data may not be used by industrial teamsAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project onlyAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project only