CEMC-Auvergne - Centre d’Etude des Malformations Congénitales en Auvergne (registre qualifié 2012-2015)
Responsable(s) :
Perthus Isabelle
Date de modification : 05/10/2015 | Version : 3 | ID : 230
| Général | |
| Identification | |
| Nom détaillé | Centre d’Etude des Malformations Congénitales en Auvergne (registre qualifié 2012-2015) |
| Sigle ou acronyme | CEMC-Auvergne |
| Numéro d'enregistrement (ID-RCB ou EUDRACT, CNIL, CPP, etc.) | 1387396 |
| Thématiques générales | |
| Domaine médical |
Déficiences et handicaps Maladies rares Pédiatrie |
| Déterminants de santé |
Addictions et toxicomanie Génétique Iatrogénie Mode de vie et comportements Produits de santé |
| Mots-clés | diagnostic prénatal (type, sensibilité), expositions médicamenteuses |
| Responsable(s) scientifique(s) | |
| Nom du responsable | Perthus |
| Prénom | Isabelle |
| Adresse | Service de génétique, CHU Estaing, 1 place Lucie Aubrac 63 003 cédex 1 |
| Téléphone | + 33 (0)4 73 34 19 32 |
| iperthus@chu-clermontferrand.fr | |
| Organisme | CEMC-Auvergne |
| Collaborations | |
| Financements | |
| Financements |
Mixte |
| Précisions | Agence régionale de santé - ARSInstitut de veille sanitaire - InVSInstitut national de la santé et de la recherche médicale - INSERMDons privés |
| Gouvernance de la base de données | |
| Organisation(s) responsable(s) ou promoteur | CHU de Clermont-Ferrand |
| Statut de l’organisation |
Secteur Public |
| Contact(s) supplémentaire(s) | |
| Caractéristiques | |
| Type de base de données | |
| Type de base de données |
Registres de morbidité |
| Informations complémentaires concernant la constitution de l'échantillon |
Sélection des sujets présentant les critères d'inclusion requis:
- Maternités publiques et privées de la région Auvergne - Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal - Services de pédiatrie médicaux et chirurgicaux - Services de cardiologie - Chirurgie maxillo - faciale - Urologie pédiatrique - Laboratoires cytogénétique privé et publique - Laboratoire d’anatomopathologie - PMI - DIM |
| Objectif de la base de données | |
| Objectif principal |
L’objectif premier du registre est d’assurer la surveillance épidémiologique des malformations congénitales
en Auvergne, avec un rôle d’alerte face à d’éventuels agents tératogènes environnementaux. Avec le développement des mesures de prévention, notamment dans le domaine du diagnostic prénatal, cette mission de surveillance-alerte a progressivement été complétée par un rôle primordial d’évaluation en population de l’impact des politiques de santé publique dans le domaine de la périnatalité. Le registre participe également à l’amélioration des connaissances dans le champ des malformations en collaborant à des études avec les services cliniques spécialisés (notamment services de génétique et de médecine foetale) et en s’impliquant au sein du Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal de Clermont- Ferrand (les données du registre contribuent à la réflexion des obstétriciens sur la signification et la conduite à tenir devant telles ou telles malformations observées en diagnostic prénatal). Les données du registre contribuent enfin à l’information des acteurs de la Santé et des pouvoirs publics en ce qui concerne les malformations congénitales et anomalies chromosomiques. |
| Critères d'inclusion | Tous les enfants malformés sont recensés, qu’ils soient nés vivants ou mort-nés après une grossesse de 22 semaines d’aménorrhée (SA) au moins ou que la grossesse ait été interrompue pour malformation foetale quel qu’en soit le terme. Pour les enfants nés vivants, le diagnostic de malformation doit avoir été effectué avant la fin de la première année de vie, les enfants pouvant être enregistrés jusqu’à 12 mois après leur naissance. Tous les types de malformations sont pris en compte, qu’il s’agisse de malformations isolées ou de syndromes polymalformatifs identifiés ou non identifiés, à caryotype normal ou anormal. Seules sont exclues les erreurs innées du métabolisme et les malformations mineures ou déformations (les ressauts de hanches sans luxation vraie, les déformations du pied, les petits angiomes ou naevi de surface inférieure à 4 cm2, les hernies inguinales, les hernies ombilicales ne nécessitant pas de chirurgie, les persistances de canal artériel isolés chez les enfants prématurés d’un poids inférieur à 2 500 g, les sténoses hypertrophiques du pylore, les artères ombilicales uniques, les ectopies testiculaires uni-ou bilatérales). |
| Type de population | |
| Age |
Nouveau-nés (naissance à 28j) Nourrissons (28j à 2 ans) |
| Population concernée |
Sujets malades |
| Sexe |
Masculin Féminin |
| Champ géographique |
Régional |
| Régions concernées par la base de données |
Auvergne Rhône-Alpes |
| Détail du champ géographique | Auvergne |
| Collecte | |
| Dates | |
| Année du premier recueil | 1983 |
| Taille de la base de données | |
| Taille de la base de données (en nombre d'individus) |
[10 000-20 000[ individus |
| Détail du nombre d'individus | 10 145 patients (1983-2011) |
| Données | |
| Activité de la base |
Collecte des données active |
| Type de données recueillies |
Données cliniques Données paracliniques Données biologiques Données administratives |
| Données cliniques, précisions |
Dossier clinique |
| Données paracliniques, précisions | IRM,scanner, radiographies, échographies (prénatales, echocardiofoetales, en post natal : voies urinaires, cardio ...) |
| Données biologiques, précisions | examens cytogénétiques, marqueurs sériques maternels |
| Données administratives, précisions | Données d'identification |
| Existence d’une biothèque |
Non |
| Paramètres de santé étudiés |
Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité |
| Modalités | |
| Mode de recueil des données | essentiellement actif +/- passif |
| Nomenclatures employées | CIM 10, ATC |
| Suivi des participants |
Oui |
| Détail du suivi | Statut vital:Le statut vital est notifié systématiquement lors de l’enregistrement de chaque cas.Sont distingués :- les enfants vivants lors de la déclaration au registre- les interruptions médicales de grossesse avant 22 semaines d’aménorrhée (SA)- les interruptions médicales de grossesse à partir de 22 SA- les morts foetales in utero- les enfant décédés (dans le 8 premiers jours de vie, entre 8 et 28 jours ou après 28 jours) |
| Appariement avec des sources administratives |
Non |
| Valorisation et accès | |
| Valorisation et accès | |
| Lien vers le document | http://tinyurl.com/PUBMED-CEMC |
| Description | Liste des publications dans Pubmed |
| Lien vers le document | http://tinyurl.com/HAL-CEMC |
| Description | Liste des publications dans HAL |
| Accès | |
| Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition) | Sur demande auprès du responsable scientifique |
| Accès aux données agrégées |
Accès restreint sur projet spécifique |
| Accès aux données individuelles |
Accès restreint sur projet spécifique |
