2304403/01/201112/04/2012DraftDraft20/04/201105/09/2017Isabelle Perthushttp://epidemiologie-france.aviesan.fr/layout/set/print/content/view/full/84357http://epidemiologie-france.aviesan.fr/layout/set/print/content/view/full/87486http://epidemiologie-france.aviesan.fr/layout/set/print/ccontent/xml/(NodeId)/84357Centre d’Etude des Malformations Congénitales en Auvergne Registry of Congenital Malformations in Auvergne (Certified Registry 2012-2015)CEMC-AuvergneCEMC-Auvergne13873961387396Déficiences et handicapsMaladies raresPédiatrieDisability/handicapRare diseasesPediatricsRecensement continu des enfants porteurs de malformations congénitales et anomalies chromosomiques nés en Auvergne, depuis 1983 (enfants nés vivants, mort-nés ou nés à l'issue d'une interruption médicale de grossesse quel que soit le terme)Addictions et toxicomanieGénétiqueIatrogénieMode de vie et comportementsProduits de santéTravailAddictionsGeneticIatrogenicLifestyle and behaviorMedicineOccupationdiagnostic prénatal (typesensibilité)expositions médicamenteusesprenatal diagnosisPerthusIsabelleService de génétique, CHU Estaing, 1 place Lucie et Raymond Aubrac 63 003 cédex 1+ 33 (0)4 73 750756iperthus@chu-clermontferrand.frCEMC-AuvergnePerthusIsabelleService de génétique, CHU Estaing, 1 place Lucie et Raymond Aubrac 63 003 cédex 1+ 33 (0)4 73 750756iperthus@chu-clermontferrand.frCEMC-AuvergneOuiYescollaboration avec les 5 autres registres nationaux de malformations congénitales (Antilles, Bretagne, Paris, REMERA, Réunion), liens avec SP France, l'ANSM, le RSPA (réseau de santé périnatale d'Auvergne)membre d'EUROCAT, réseau européen de registres de malformationsPubliquePublicAgence régionale de santé (ARS) Auvergne-Rhône-Alpes, Santé Publique France, INSERM, Regional Health Agency - ARS - French Institute for Public Health Surveillance - InVS -French National Institute of Health and Medical Research - INSERM, private donations.CHU de Clermont-FerrandSecteur PublicCHU de Clermont-FerrandSecteur PublicRegistre labellisé par le Comité d'Evaluation des Registres (période nov 2015-nov 2020)Registres de morbiditéMorbidity registersSélection des sujets présentant les critères d'inclusion requis: - Maternités publiques et privées de la région Auvergne - Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal - Services de pédiatrie médicaux et chirurgicaux - Services de cardiologie - Chirurgie maxillo - faciale - Urologie pédiatrique - Laboratoires cytogénétique privé et publique - Laboratoire d’anatomopathologie - PMI - DIMSelection of subjects having the required inclusion criteria:- Public and private maternity wards in the Auvergne region- Multidisciplinary center for prenatal diagnosis- Medical and surgical pediatric departments- Cardiology departments- Maxillo-facial surgery- Pediatric urology- Public and private cytogenetics laboratories- Anatomopathology laboratory- Mother and child protection centers (PMIs)- Medical information departments (DIMs)L’objectif premier du registre est d’assurer la surveillance épidémiologique des malformations congénitales en Auvergne, avec un rôle d’alerte face à d’éventuels agents tératogènes environnementaux. Avec le développement des mesures de prévention, notamment dans le domaine du diagnostic prénatal, cette mission de surveillance-alerte a progressivement été complétée par un rôle primordial d’évaluation en population de l’impact des politiques de santé publique dans le domaine de la périnatalité. Le registre participe également à l’amélioration des connaissances dans le champ des malformations en collaborant à des études avec les services cliniques spécialisés (notamment services de génétique et de médecine foetale) et en s’impliquant au sein du Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal de Clermont- Ferrand (les données du registre contribuent à la réflexion des obstétriciens sur la signification et la conduite à tenir devant telles ou telles malformations observées en diagnostic prénatal). Les données du registre contribuent enfin à l’information des acteurs de la Santé et des pouvoirs publics en ce qui concerne les malformations congénitales et anomalies chromosomiques.The registry's primary objective is to conduct epidemiological surveillance of congenital malformations in Auvergne, with a role of sounding the alert when any environmental teratogenic agents become evident. With the development of prevention measures - particularly in the field of prenatal diagnosis - this surveillance-alert mission has gradually been extended to include an essential role in evaluating the impact of public health policies with regards to perinatal care on the population. The registry also helps to improve knowledge in the field of malformations by collaborating on studies with specialist clinical departments (particularly genetic and foetal medicine departments) and by being involved in the Multidisciplinary Center for Prenatal Diagnosis in Clermont- Ferrand (the registry's data provides food for thought from obstetricians on the meaning and action to take when certain malformations are observed during prenatal diagnosis). Lastly, the registry's data informs healthcare stakeholders and the public authorities about congenital malformations and chromosomal abnormalities.Tous les enfants malformés sont recensés, qu’ils soient nés vivants ou mort-nés après une grossesse de 22 semaines d’aménorrhée (SA) au moins ou que la grossesse ait été interrompue pour malformation foetale quel qu’en soit le terme. Pour les enfants nés vivants, le diagnostic de malformation doit avoir été effectué avant la fin de la première année de vie, les enfants pouvant être enregistrés jusqu’à 12 mois après leur naissance. Tous les types de malformations sont pris en compte, qu’il s’agisse de malformations isolées ou de syndromes polymalformatifs identifiés ou non identifiés, à caryotype normal ou anormal. Seules sont exclues les erreurs innées du métabolisme et les malformations mineures ou déformations (les ressauts de hanches sans luxation vraie, les déformations du pied, les petits angiomes ou naevi de surface inférieure à 4 cm2, les hernies inguinales, les hernies ombilicales ne nécessitant pas de chirurgie, les persistances de canal artériel isolés chez les enfants prématurés d’un poids inférieur à 2 500 g, les sténoses hypertrophiques du pylore, les artères ombilicales uniques, les ectopies testiculaires uni-ou bilatérales).All malformed children are listed, whether stillborn or a live birth after a pregnancy of at least 22 weeks of amenorrhoea, or in the event of therapeutic abortion due to foetal malformation, regardless of term. For children who are born alive, the malformation diagnosis must have been made before the end of their first year of life (infants may be recorded up to 12 months after their birth). All types of malformation are included, whether these concern isolated or polymalformative syndromes, whether or not identified, with normal or abnormal karyotype. The only types to be excluded are inborn metabolic errors and minor malformations or deformations (snapping hips without real dislocation, deformed feet, small superficial naevi or angiomas less than 4cm2, inguinal hernia, umbilical hernia not requiring surgery, isolated persistent ductus arteriosus in premature infants weighing less than 2.5kg, hypertrophic pyloric stenosis, single umbilical artery, uni- or bilateral ectopic testis).Nouveau-nés (naissance à 28j)Nourrissons (28j à 2 ans)Newborns (birth to 28 days)Infant (28 days to 2 years)Sujets maladesSick populationMasculinFémininMaleWomanRégionalRegionalAuvergne Rhône-AlpesAuvergne Rhône-AlpesAuvergneAuvergne19831983en cours[10 000-20 000[ individus[10 000-20 000[ individuals13 000 patients (1983-2017)10 145 patients (1983-2011)Collecte des données activeCurrent data collectionDonnées cliniquesDonnées paracliniquesDonnées biologiquesDonnées administrativesClinical dataParaclinical dataBiological dataAdministrative dataDossier cliniqueDirect physical measuresIRM,scanner, radiographies, échographies (prénatales, echocardiofoetales, en post natal : voies urinaires, cardio ...)MRI, scan, radiographies, ultrasounds (prenatal, foetal echocardiography, in post-natal stages: urinary tracts, cardio, etc.).examens cytogénétiques, marqueurs sériques maternelscytogenetic examinations, maternal serum markers.Données d'identificationIdentification data.NonNoEvénements de santé/morbiditéEvénements de santé/mortalitéHealth event/morbidityHealth event/mortalityessentiellement actif +/- passifprimarily active +/- passive.CIM 10, ATCICD 10, ATC.OuiYesStatut vital:Le statut vital est notifié systématiquement lors de l’enregistrement de chaque cas.Sont distingués :- les enfants vivants lors de la déclaration au registre- les interruptions médicales de grossesse avant 22 semaines d’aménorrhée (SA)- les interruptions médicales de grossesse à partir de 22 SA- les morts foetales in utero- les enfant décédés (dans le 8 premiers jours de vie, entre 8 et 28 jours ou après 28 jours)Vital status:The vital status is reported systematically when each case is being registered. The following are distinguished: - children who are alive when the report is made to the registry - therapeutic abortions before 22 weeks of amenorrhoea- therapeutic abortions after 22 weeks of amenorrhoea- fetal deaths in utero- infants who have died (in the first 8 days of life, between 8 and 28 days or after 28 days)NonNohttp://tinyurl.com/PUBMED-CEMCListe des publications dans Pubmedhttp://tinyurl.com/HAL-CEMCListe des publications dans HALhttp://tinyurl.com/PUBMED-CEMCListe des publications dans Pubmedhttp://tinyurl.com/HAL-CEMCListe des publications dans HALSur demande auprès du responsable scientifiqueBy request to the scientist in charge.Accès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project onlyAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project only