- Registre national des déficits immunitaires héréditaires (registre qualifié)
Responsable(s) :
Mahlaoui Nizar, CEREDIH Centre de référence Déficits Immunitaires Héréditaires
Fischer Alain, CEREDIH Centre de référence Déficits Immunitaires HéréditairesINSERM U768 (Développement normal et pathologique du système immunitaire)Fondation Imagine
Fischer Alain, CEREDIH Centre de référence Déficits Immunitaires HéréditairesINSERM U768 (Développement normal et pathologique du système immunitaire)Fondation Imagine
Date de modification : 23/09/2015 | Version : 2 | ID : 184
| Général | |
| Identification | |
| Nom détaillé | Registre national des déficits immunitaires héréditaires (registre qualifié) |
| Numéro d'enregistrement (ID-RCB ou EUDRACT, CNIL, CPP, etc.) | CNIL n°1165361 (28/04/2006) |
| Thématiques générales | |
| Domaine médical |
Déficiences et handicaps Immunologie Maladies rares |
| Déterminants de santé |
Génétique Produits de santé |
| Mots-clés | déficit immunitaire héréditaire, système immunitaire, auto-immunité, anomalie génétique, maladie rare, infection, cancer |
| Responsable(s) scientifique(s) | |
| Nom du responsable | Mahlaoui |
| Prénom | Nizar |
| Adresse | Groupe Hospitalier Necker-Enfants malades - CEREDIH Carré Necker - Porte N3 - 1er étage - 149 rue de Sèvres - 75743 Paris Cedex 15 |
| Téléphone | + 33 (0)1 44 49 46 22 |
| nizar.mahlaoui@nck.aphp.fr | |
| Laboratoire | CEREDIH Centre de référence Déficits Immunitaires Héréditaires |
| Organisme | APHP, Groupe Hospitalier Necker enfants |
| Nom du responsable | Fischer |
| Prénom | Alain |
| Adresse | Groupe Hospitalier Necker-Enfants malades |
| Téléphone | + 33 (0)1 44 49 46 22 |
| alain.fischer@nck.aphp.fr | |
| Laboratoire | CEREDIH Centre de référence Déficits Immunitaires HéréditairesINSERM U768 (Développement normal et pathologique du système immunitaire)Fondation Imagine |
| Organisme | APHP |
| Collaborations | |
| Financements | |
| Financements |
Mixte |
| Précisions | Ministry of Health, Co-Funding by pharmaceutical firms and Patients' association donations |
| Gouvernance de la base de données | |
| Organisation(s) responsable(s) ou promoteur | APHP |
| Statut de l’organisation |
Secteur Public |
| Contact(s) supplémentaire(s) | |
| Caractéristiques | |
| Type de base de données | |
| Type de base de données |
Registres de morbidité |
| Objectif de la base de données | |
| Objectif principal | L’objectif principal du registre des déficits immunitaires héréditaires (DIH) est de recenser tous les patients, vivants et décédés, atteints de ces pathologies en France afin de pouvoir estimer et surveiller leur prévalence, leur incidence, leurs caractéristiques démographiques, l’âge au diagnostic, le délai entre les premiers symptômes et le diagnostic, la mortalité. |
| Critères d'inclusion | sujets vivants atteints ou décédés de déficits immunitaires héréditaires |
| Type de population | |
| Age |
Nouveau-nés (naissance à 28j) Nourrissons (28j à 2 ans) Petite enfance (2 à 5 ans) Enfance (6 à 13 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus) |
| Population concernée |
Sujets malades |
| Sexe |
Masculin Féminin |
| Champ géographique |
National |
| Détail du champ géographique | France métropolitaine et Dom-Tom |
| Collecte | |
| Dates | |
| Année du premier recueil | 01/2006 |
| Taille de la base de données | |
| Taille de la base de données (en nombre d'individus) |
[1000-10 000[ individus |
| Détail du nombre d'individus | 664 en 2006, 1370 en 2007, 815 en 2008 et 411 en 2009, ce qui faisait un total de 3360 cas au 1er janvier 2010Nombre de nouveaux cas attendus par an dans cette population estimé à : 160 (fréquence : 1/5000 et 800 000 naissances/an)664 in 2006, 1,370 in 2007, 815 in 2008 and 411 in 2009, making a total of 3,360 cases as at January 1st 2010.Number of new cases expected per year in this population estimated to be: 160 (frequency: 1/5,000 and 800,000 births/year) |
| Données | |
| Activité de la base |
Collecte des données active |
| Type de données recueillies |
Données cliniques Données paracliniques Données biologiques Données administratives |
| Données cliniques, précisions |
Dossier clinique |
| Données paracliniques, précisions | Imagerie |
| Données biologiques, précisions | NFS, Dosage pondéral des Ig, Phénotypage lymphocytaire, Complément, Explorations phagocytose, Analyses Génétiques |
| Données administratives, précisions | Hôpital de suivi, Médecin référent, Centre de compétence, Consentement du patient, Lieu de résidence |
| Existence d’une biothèque |
Non |
| Paramètres de santé étudiés |
Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Qualité de vie/santé perçue |
| Modalités | |
| Suivi des participants |
Oui |
| Détail du suivi | Le suivi des cas est effectué une fois par an. |
| Appariement avec des sources administratives |
Non |
| Valorisation et accès | |
| Valorisation et accès | |
| Lien vers le document | http://www.ceredih.fr |
| Lien vers le document | http://tinyurl.com/PUBMED-RNDIH |
| Description | Liste des publications dans Pubmed |
| Accès | |
| Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition) |
Journées scientifiques nationales annuelles, site internet, contact mail responsable CEREDIH
Si une équipe souhaitait travailler sur les données du registre, il faudrait soumettre le projet au conseil scientifique du CEREDIH. |
| Accès aux données agrégées |
Accès restreint sur projet spécifique |
| Accès aux données individuelles |
Accès restreint sur projet spécifique |
