AUTISME - Étude cas-témoins sur les facteurs génétiques impliqués dans l'autisme et les troubles apparentés
Responsable(s) :
Leboyer Marion, U 955 - Équipe 15 - Pôle de psychiatrie adultes - GH Mondor Chenevier <br/>Inserm
Bourgeron Thomas, INSTITUT PASTEUR UNITÉ DE GÉNÉTIQUE HUMAINE ET FONCTIONS COGNITIVES 24-28 RUE DU DR ROUX - 75015 PARIS INSTITUT PASTEUR
Bourgeron Thomas, INSTITUT PASTEUR UNITÉ DE GÉNÉTIQUE HUMAINE ET FONCTIONS COGNITIVES 24-28 RUE DU DR ROUX - 75015 PARIS INSTITUT PASTEUR
Date de modification : 08/03/2013 | Version : 1 | ID : 60112
| Général | |
| Identification | |
| Nom détaillé | Étude cas-témoins sur les facteurs génétiques impliqués dans l'autisme et les troubles apparentés |
| Sigle ou acronyme | AUTISME |
| Numéro d'enregistrement (ID-RCB ou EUDRACT, CNIL, CPP, etc.) | DR-2013-303 |
| Thématiques générales | |
| Domaine médical |
Neurologie Psychologie et psychiatrie |
| Déterminants de santé |
Génétique |
| Autres, précisions | Autisme |
| Mots-clés | apparentés, spectre autistique, maladies génétiques, phénotypes cliniques, cognitifs, biochimiques, corrélations génotype / phénotype., facteurs génétiques |
| Responsable(s) scientifique(s) | |
| Nom du responsable | Leboyer |
| Prénom | Marion |
| Adresse | 94000 CRÉTEIL |
| Téléphone | +33 (0)1 49 81 38 22 |
| marion.leboyer@inserm.fr | |
| Laboratoire | U 955 - Équipe 15 - Pôle de psychiatrie adultes - GH Mondor Chenevier <br/>Inserm |
| Nom du responsable | Bourgeron |
| Prénom | Thomas |
| Adresse | 75015 PARIS |
| thomasb@pasteur.fr | |
| Laboratoire |
INSTITUT PASTEUR UNITÉ DE GÉNÉTIQUE HUMAINE ET FONCTIONS COGNITIVES 24-28 RUE DU DR ROUX - 75015 PARIS INSTITUT PASTEUR |
| Collaborations | |
| Participation à des projets, des réseaux, des consortiums |
Oui |
| Précisions | Implication dans un réseau de cohorte : RECHERCHE BIOMEDICALE AOM 95-076 : PROMOTION AP-HP DE 1995 A OCT 2008 RECHERCHE BIOMEDICALE C07-33 : PROMOTION INSERM A PARTIR DE NOV 2008 RESEAU DES CENTRES EXPERTS ASPERGER DE LA FONDATION FONDAMENTAL RESEAU INSERM PSYCHIATRIE GENETIQUE Inclusion dans un projet européen : ETUDE EUROPEENNE P.A.R.I.S. COORDONNEE PAR LE PR MARION LEBOYER ET LE PR CHRISTOPHE GILLBERG |
| Autres | Autres cohortes apparentées : collaboration internationale usa (autism genome project) |
| Financements | |
| Financements |
Mixte |
| Précisions | 10 % INSERM, AP-HP FONDATION ORANGE, FONDATION FONDAMENTAL |
| Gouvernance de la base de données | |
| Organisation(s) responsable(s) ou promoteur | Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale |
| Statut de l’organisation |
Secteur Public |
| Contact(s) supplémentaire(s) | |
| Caractéristiques | |
| Type de base de données | |
| Type de base de données |
Bases de données issues d’enquêtes |
| Base de données issues d'enquêtes, précisions |
Etudes cas-témoins |
| Origine du recrutement des participants |
Via une sélection de services ou établissements de santé |
| Le recrutement dans la base de données s'effectue dans le cadre d'une étude interventionnelle |
Non |
| Informations complémentaires concernant la constitution de l'échantillon |
Prospectif. Autres organismes actifs dans la constitution de la cohorte : collaboration européenne Paris, CIC Mondor pour les témoins adultes. Date de fin des inclusions : 01/01/2019 |
| Objectif de la base de données | |
| Objectif principal |
Identifier les facteurs génétiques impliqués dans l'autisme et les troubles apparentés Objectif secondaire : - Poursuivre le recrutement des patients et apparentés ; - Identifier et recenser les formes des troubles du spectre autistique secondaires à des maladies génétiques ; - Étudier des phénotypes cliniques, cognitifs, et biochimiques des patients et des apparentés ; - Poursuivre l’étude des gènes impliqués dans l’autisme ; - Étudier des corrélations génotype / phénotype. |
| Critères d'inclusion |
Des patients ou sujets dits proposants : - patient atteint d’autisme devant remplir les critères diagnostiques du DSM-IV [american psychiatric association, 1994] et les critères de l’ADI-R (autism diagnostic interview-revised, Lord et Coll., 1994) pour l’autisme ou patient atteint du syndrome d’asperger devant remplir les critères DM-IV ainsi que les critères de l’ASDI (asperger syndrome diagnostic interview, Gillberg et Coll., 2001) pour le syndrome d’asperger ou patient avec TSA-NS devant remplir les critères diagnostiques du DSM-IV ; - être âgé de 2 ans minimum, sans limite supérieure d'âge ; - état somatique compatible avec une prise de sang ; - affiliation au régime de la sécurité sociale ; - signature du consentement éclairé. Des apparentés de premier degré (parents, frères et sœurs) : - signature du consentement éclairé par le proposant ou par les titulaires de l’autorité parentale si le sujet est mineur ou par le tuteur si le sujet est sous tutelle ; - état somatique et intellectuel compatible avec une prise de sang ; - affiliation au régime de la sécurité sociale ; Des témoins adultes - être âgé entre 18 et 50 ans ; - être caucasien ; - absence de pathologie psychiatrique vérifiée avec la digs (diagnostic interview for genetic studies, nurnberger et coll., 1994) pour les adultes ; - état somatique et intellectuel compatible avec une prise de sang ; - signature du consentement éclairé ; - affiliation au régime de sécurité sociale. Des témoins enfants - être âgé de 2 ans minimum ; - être caucasien ; - bénéficiaire du régime de sécurité sociale ; - absence de pathologie psychiatrique vérifiée avec la Kiddie-sads (kiddie schedule for affective disorders and schizophrenia for school-age children, Orvaschel et Coll., 1982) ; - signature du consentement éclairé par les titulaires de l’autorité parentale. |
| Type de population | |
| Age |
Enfance (6 à 13 ans) Adolescence (13 à 18 ans) |
| Population concernée |
Sujets malades |
| Sexe |
Féminin |
| Champ géographique |
National |
| Détail du champ géographique | 8 centres en France (+ collaborations internationales) |
| Collecte | |
| Dates | |
| Année du premier recueil | 01/1995 |
| Taille de la base de données | |
| Taille de la base de données (en nombre d'individus) |
[1000-10 000[ individus |
| Détail du nombre d'individus | 1800 |
| Données | |
| Activité de la base |
Collecte des données terminée |
| Type de données recueillies |
Données cliniques Données déclaratives Données paracliniques Données biologiques |
| Données cliniques, précisions |
Dossier clinique Examen médical |
| Détail des données cliniques recueillies | Examen clinique à l’inclusion et au cours du suivi tous les ans : - antécédents médicaux et psychiatriques (familiaux, personnels) - examens biologiques - évaluations diagnostiques |
| Données déclaratives, précisions |
Auto-questionnaire papier Face à face |
| Détail des données déclaratives recueillies | Auto-questionnaire à l’inclusion et au cours du suivi annuellement pour les proposants adultes : - Fagerstrom, TCI, SPQ, BIS, ALS, AIM, ASQ, anhédonie sociale, - Évaluations état, traits et comportement : systématisation, empathie, communication, - Tics moteurs et vocaux chroniques, symptômes obsessionnels compulsifs, cognition et actes répétitifs, trouble hyperactif avec déficit de l’attention. Questionnaire par entretien à l’inclusion et au cours du suivi annuellement pour les proposants adultes : réciprocité sociale, comportements répétitifs A-TAC. |
| Données paracliniques, précisions | Photos mains, visage et pieds. |
| Données biologiques, précisions | Salive et sang pour dosage de neurotransmetteurs et analyses génétiques. |
| Existence d’une biothèque |
Oui |
| Contenu de la biothèque |
Cellules sanguines isolées ADN |
| Détail des éléments conservés | DNAthèque, cultures cellulaires |
| Paramètres de santé étudiés |
Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité |
| Modalités | |
| Mode de recueil des données | Auto-questionnaire : saisie manuelle à partir d’un questionnaire papier Entretiens : saisie manuelle à partir d’un questionnaire papier Examens cliniques : saisie manuscrite Examens biologiques : saisie manuscrite |
| Procédures qualité utilisées | - Présence d'une requête de cohérence au moment de la saisie des données informatiques et après la saisie des données informatiques ; - Gestion des données manquantes : Retour au dossier source ; - Relance des médecins pour réaliser les visites de suivi ; - Relance des sujets pour réaliser les visites de suivi ; - Les patients sont informés de l'utilisation de leur données par écrit. |
| Suivi des participants |
Oui |
| Détail du suivi | Durée : 3 ans |
| Appariement avec des sources administratives |
Non |
| Valorisation et accès | |
| Valorisation et accès | |
| Accès | |
| Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition) |
Utilisation possible des données par des équipes académiques. Condition d'accès : collaboration internationale USA (autism genome project) conduisant à des publications. Utilisation impossible des données par des industriels. |
| Accès aux données agrégées |
Accès restreint sur projet spécifique |
| Accès aux données individuelles |
Accès restreint sur projet spécifique |
