DMLA 2004 - Etude cas-témoins sur les dystrophies rétiniennes héréditaires (2004)
Responsable(s) :
Sahel José-Alain, UMR592 UPMC/CHNO DES XV-XX/INSERM
Mohand-Said , INSERM CIC 503/ UMR 592 UPMC PARIS 6 / CHNO DES XV-XX
Mohand-Said , INSERM CIC 503/ UMR 592 UPMC PARIS 6 / CHNO DES XV-XX
Date de modification : 08/03/2013 | Version : 1 | ID : 60094
| Général | |
| Identification | |
| Nom détaillé | Etude cas-témoins sur les dystrophies rétiniennes héréditaires (2004) |
| Sigle ou acronyme | DMLA 2004 |
| Numéro d'enregistrement (ID-RCB ou EUDRACT, CNIL, CPP, etc.) | CNIL |
| Thématiques générales | |
| Domaine médical |
Ophtalmologie Radiologie et imagerie médicale |
| Déterminants de santé |
Génétique |
| Mots-clés | Evénements de santé, fonctions visuelles, données morphométriques, rétine, impact, qualité de vie, évaluation, handicap |
| Responsable(s) scientifique(s) | |
| Nom du responsable | Sahel |
| Prénom | José-Alain |
| Adresse | 75012 PARIS |
| Téléphone | + 33 (0)1 40 02 14 04 |
| j-sahel@quinze-vingts.fr | |
| Laboratoire | UMR592 UPMC/CHNO DES XV-XX/INSERM |
| Organisme | CHNO DES |
| Nom du responsable | Mohand-Said |
| Adresse | 75012 PARIS |
| Téléphone | + 33 (0)1 40 02 14 38 |
| maohand@quinze-vingts.fr | |
| Laboratoire | INSERM CIC 503/ UMR 592 UPMC PARIS 6 / CHNO DES XV-XX |
| Organisme | INSERM |
| Collaborations | |
| Financements | |
| Financements |
Mixte |
| Précisions | ANR, Inserm, CHNO 15-20, Communauté Européenne, Ministère de la Recherche et de l'Enseignement Supérieur, Ministère de la Santé, Fondation FIGHTING BLINDNESS (USA), FONDATION VOIRE ET ENTENDRE, FONDATION POUR LA RECHERCHE MEDICALE |
| Gouvernance de la base de données | |
| Organisation(s) responsable(s) ou promoteur | CHNO DES QUINZE-VINGTS |
| Statut de l’organisation |
Secteur Public |
| Contact(s) supplémentaire(s) | |
| Caractéristiques | |
| Type de base de données | |
| Type de base de données |
Bases de données issues d’enquêtes |
| Base de données issues d'enquêtes, précisions |
Etudes cas-témoins |
| Origine du recrutement des participants |
Via une sélection de services ou établissements de santé |
| Le recrutement dans la base de données s'effectue dans le cadre d'une étude interventionnelle |
Non |
| Informations complémentaires concernant la constitution de l'échantillon |
Prospectif Autres organismes actifs dans la constitution de la cohorte : CHU, CHG |
| Objectif de la base de données | |
| Objectif principal |
Objectif général : étudier les corrélations génotype phénotype Objectifs secondaires : - étudier les corrélations morpho-fonctionnelles - identifier de nouveaux marqueurs morphologiques ou fonctionnels - rechercher des signes prédictifs d'évolutivité |
| Critères d'inclusion |
Sujets atteints de dystrophies rétiniennes héréditaires Sujets apparentés |
| Type de population | |
| Age |
Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus) |
| Population concernée |
Sujets malades |
| Sexe |
Masculin Féminin |
| Champ géographique |
National |
| Détail du champ géographique | Cohorte multicentrique (13 centres) Française |
| Collecte | |
| Dates | |
| Année du premier recueil | 10/2004 |
| Taille de la base de données | |
| Taille de la base de données (en nombre d'individus) |
[1000-10 000[ individus |
| Détail du nombre d'individus | 1844 |
| Données | |
| Activité de la base |
Collecte des données terminée |
| Type de données recueillies |
Données cliniques Données déclaratives Données paracliniques Données biologiques |
| Données cliniques, précisions |
Dossier clinique Examen médical |
| Détail des données cliniques recueillies | Questionnaire par entretien à l’inclusion et au cours du suivi tous les deux ans. Informations recueillies lors de l'entretien : qualité de vie et état émotionnel |
| Données déclaratives, précisions |
Auto-questionnaire papier Face à face |
| Détail des données déclaratives recueillies | Auto-questionnaire à l’inclusion et au cours du suivi tous les deux ans. Informations recueillies par l'auto-questionnaire : qualité de vie et état émotionnel |
| Données paracliniques, précisions | Imagerie, acuité visuelle, relevé du champ visuel, examen de la vision des couleurs, électrorétinographies |
| Données biologiques, précisions | Type de prélèvements réalisés : Sang |
| Existence d’une biothèque |
Oui |
| Contenu de la biothèque |
ADN |
| Détail des éléments conservés | DNAthèque |
| Paramètres de santé étudiés |
Qualité de vie/santé perçue |
| Modalités | |
| Mode de recueil des données | Auto-questionnaire : saisie manuelle Entretiens : saisie manuelle Examens biologiques : saisie manuelle Recueil de données à 1 an et 2 ans selon la forme et le stade de rétinopathie |
| Procédures qualité utilisées | Présence d'une requête de cohérence au moment de la saisie des données informatiques et après la saisie des données informatiques. Gestion des données manquantes par retour au dossier source ou retour vers le patient. Relance des médecins pour réaliser les visites de suivi. Relance des sujets pour réaliser les visites de suivi. Réalisation d'audits qualités internes. Les patients sont informés de l'utilisation de leur données. |
| Suivi des participants |
Oui |
| Détail du suivi | (Durée indéterminée) |
| Appariement avec des sources administratives |
Non |
| Valorisation et accès | |
| Valorisation et accès | |
| Lien vers le document | http://bjo.bmj.com/content/82/9/996.long |
| Accès | |
| Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition) | Utilisation possible des données par des équipes académiques |
| Accès aux données agrégées |
Accès restreint sur projet spécifique |
| Accès aux données individuelles |
Accès restreint sur projet spécifique |
