CONEDAT - Collection biologique des emphysémateux déficitaires en alpha-1 antitrysine
Responsable(s) :
Thabut Gabriel, INSERM U700
Mornex Jean-François
Mornex Jean-François
Date de modification : 08/12/2015 | Version : 1 | ID : 5327
| Général | |
| Identification | |
| Nom détaillé | Collection biologique des emphysémateux déficitaires en alpha-1 antitrysine |
| Sigle ou acronyme | CONEDAT |
| Thématiques générales | |
| Domaine médical |
Pneumologie |
| Déterminants de santé |
Génétique |
| Mots-clés | Séquençage du gène de l’alpha-1 antitrypsine |
| Responsable(s) scientifique(s) | |
| Nom du responsable | Thabut |
| Prénom | Gabriel |
| Adresse | 46, rue Henri Huchard 75018 Paris |
| Téléphone | + 33 (0)1 40 25 69 12 |
| gabriel.thabut@bch.aphp.fr | |
| Laboratoire | INSERM U700 |
| Organisme | APHP/INSERM |
| Nom du responsable | Mornex |
| Prénom | Jean-François |
| Collaborations | |
| Financements | |
| Financements |
Privé |
| Précisions | Laboratoire français du fractionnement et des biotechnologies (LFB) |
| Gouvernance de la base de données | |
| Organisation(s) responsable(s) ou promoteur | APHP |
| Statut de l’organisation |
Secteur Public |
| Organisation(s) responsable(s) ou promoteur | INSERM |
| Statut de l’organisation |
Secteur Public |
| Contact(s) supplémentaire(s) | |
| Caractéristiques | |
| Type de base de données | |
| Type de base de données |
Bases de données issues d’enquêtes |
| Base de données issues d'enquêtes, précisions |
Etudes longitudinales (hors cohortes) |
| Objectif de la base de données | |
| Objectif principal | Mise en place d’une collection biologique pour rechercher systématiquement la mutation génétique sous-jacente par séquençage du gène de l’alpha-1 antitrypsine. |
| Critères d'inclusion |
- hommes et femmes
- patients adultes - vivants en France métropolitaine - ayant un déficit en alpha-1 antitrypsine (dosage pondéral inférieur à 1g/l), un emphysème pulmonaire (diagnostiqué au scanner) et un trouble ventilatoire obstructif (défini par un volume expiratoire maximal seconde (VEMS) sur la capacité vitale forcée (CVF) inférieur à 70%) |
| Type de population | |
| Age |
Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) |
| Population concernée |
Sujets malades |
| Sexe |
Masculin Féminin |
| Champ géographique |
National |
| Détail du champ géographique | France métropolitaine |
| Collecte | |
| Dates | |
| Année du premier recueil | 2006 |
| Taille de la base de données | |
| Taille de la base de données (en nombre d'individus) |
< 500 individus |
| Détail du nombre d'individus | 252 patients (50 centres) |
| Données | |
| Activité de la base |
Collecte des données active |
| Type de données recueillies |
Données cliniques |
| Données cliniques, précisions |
Examen médical |
| Existence d’une biothèque |
Oui |
| Contenu de la biothèque |
Sérum ADN |
| Détail des éléments conservés | un prélèvement de sang pour l’extraction de l’ADN (deux tubes EDTA) et un prélèvement de sang pour constitution de la sérothèque (deux tubes secs) |
| Paramètres de santé étudiés |
Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Consommation de soins/services de santé Qualité de vie/santé perçue |
| Consommation de soins, précisions |
Hospitalisation |
| Modalités | |
| Mode de recueil des données | Données recueillies par les pneumologues à l'aide de cahier d'observation. |
| Suivi des participants |
Oui |
| Modalités de suivi des participants |
Suivi par contact avec le médecin référent – traitant |
| Détail du suivi | Tous les 6 mois pendant 10 ans |
| Appariement avec des sources administratives |
Non |
| Valorisation et accès | |
| Valorisation et accès | |
| Accès | |
| Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition) |
Publications:
1: Thabut G, Mornex JF, Cuvelier A, Padrazzi B, Pison C, Neukirch F, Lafitte JJ, Boczkowski J, Balduyck M, Muir JF, Carles P, Fournier M. [Characteristics of the patients included in the French cohort of patients with emphysema caused by alpha-1 antitrypsin deficiency]. Rev Mal Respir. 2008 Nov;25(9):1115-22. 2: Thabut G. [National cohort of patients with emphysema and alpha-1 antitrypsin deficiency]. Rev Mal Respir. 2005 Dec;22(6 Pt 1):1053-7. 3: Thabut G, Mornex JF, Pison C, Cuvelier A, Balduyck M, Pujazon MC, Fournier M, AitIlalne B, Porcher R. [Performance of the BODE index in patients with α1-antitrypsin deficiency-related COPD]. Eur Respir J 2014; in press | DOI: 10.1183/09031936.00168113 |
| Accès aux données agrégées |
Accès restreint sur projet spécifique |
| Accès aux données individuelles |
Accès restreint sur projet spécifique |
