HYPERCHOLESTEROLEMIE FAMILIALES - Cohortes sur les formes rares d'hypercholestérolémie familiales
Responsable(s) :
Boileau Catherine, U781
Date de modification : 08/03/2013 | Version : 1 | ID : 60131
| Général | |
| Identification | |
| Nom détaillé | Cohortes sur les formes rares d'hypercholestérolémie familiales |
| Sigle ou acronyme | HYPERCHOLESTEROLEMIE FAMILIALES |
| Numéro d'enregistrement (ID-RCB ou EUDRACT, CNIL, CPP, etc.) | Accord CNIL : 28/03/2006 |
| Thématiques générales | |
| Domaine médical |
Cardiologie |
| Déterminants de santé |
Génétique |
| Autres, précisions | hypercholestérolémie familiales |
| Mots-clés | bilan lipidique, complications cardiovasculaires, événements de santé, réponse au traitement, sévérité |
| Responsable(s) scientifique(s) | |
| Nom du responsable | Boileau |
| Prénom | Catherine |
| Adresse | 75015 PARIS |
| catherine.boileau@inserm.fr | |
| Laboratoire | U781 |
| Organisme | INSERM |
| Collaborations | |
| Financements | |
| Financements |
Publique |
| Précisions | PHRC NATIONAL |
| Gouvernance de la base de données | |
| Organisation(s) responsable(s) ou promoteur | INSERM |
| Statut de l’organisation |
Secteur Public |
| Contact(s) supplémentaire(s) | |
| Caractéristiques | |
| Type de base de données | |
| Type de base de données |
Bases de données issues d’enquêtes |
| Base de données issues d'enquêtes, précisions |
Etudes de cohortes |
| Origine du recrutement des participants |
Via une sélection de services ou établissements de santé |
| Le recrutement dans la base de données s'effectue dans le cadre d'une étude interventionnelle |
Non |
| Informations complémentaires concernant la constitution de l'échantillon |
Mode d'inclusion des individus : prospectif 250 familles multiplex (au moins 15 sujets par famille) |
| Objectif de la base de données | |
| Objectif principal |
Objectif général : Évaluer, et comparer, la morbidité et mortalité de chaque forme d'hypercholesterolémie familiale Objectif secondaire : Développer des méthodes d'intervention les plus efficaces possibles et mettre au point des outils thérapeutiques mieux ciblés. |
| Critères d'inclusion | Hypercholestérolémie autosomique dominante |
| Type de population | |
| Age |
Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) |
| Population concernée |
Sujets malades |
| Sexe |
Masculin Féminin |
| Champ géographique |
National |
| Détail du champ géographique | France |
| Collecte | |
| Dates | |
| Année du premier recueil | 03/1992 |
| Taille de la base de données | |
| Taille de la base de données (en nombre d'individus) |
[500-1000[ individus |
| Détail du nombre d'individus | 1000 |
| Données | |
| Activité de la base |
Collecte des données terminée |
| Type de données recueillies |
Données cliniques Données déclaratives Données biologiques |
| Données cliniques, précisions |
Dossier clinique Examen médical |
| Détail des données cliniques recueillies | Examen clinique à l’inclusion et au cours du suivi 3 fois par an Informations recueillies lors de l'examen clinique : détails du traitement (doses, durée), bilan lipidique Complications cardiovasculaires (âge de survenue, IDM documenté, pose de stent , pontage coronarien, AVC documenté, localisation et étendue de l’athérosclérose) |
| Données déclaratives, précisions |
Face à face |
| Détail des données déclaratives recueillies | Questionnaire par entretien à l’inclusion et au cours du suivi tous les ans |
| Données biologiques, précisions | Type de prélèvements réalisés : sanguins, bilan lipidique, ADN et établissement de lignées lymphoblastoides |
| Existence d’une biothèque |
Oui |
| Contenu de la biothèque |
Lignées cellulaires ADN |
| Détail des éléments conservés | DNAthèque, lignées lymphoblastoïdes |
| Paramètres de santé étudiés |
Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité |
| Modalités | |
| Mode de recueil des données | Entretiens : saisie à partir d’un questionnaire papier (saisie manuelle) Examens cliniques : étape manuscrite (saisie manuelle) Examens biologiques : étape manuscrite (saisie manuelle) |
| Procédures qualité utilisées | Présence d'une requête de cohérence au moment de la saisie des données informatiques Gestion des données manquantes par retour vers un tiers Relance des médecins pour réaliser les visites de suivi Les patients sont informés de l'utilisation de leur données |
| Suivi des participants |
Oui |
| Détail du suivi | 3 fois par an |
| Appariement avec des sources administratives |
Non |
| Valorisation et accès | |
| Valorisation et accès | |
| Lien vers le document | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25052769 |
| Accès | |
| Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition) |
Utilisation non possible des données par des équipes académiques Utilisation non possible des données par des industriels |
| Accès aux données agrégées |
Accès restreint sur projet spécifique |
| Accès aux données individuelles |
Accès pas encore planifié |
