MARFAN - Cohorte de patients présentant un syndrôme de Marfan ou apparenté : facteurs prédictifs de la dissection aortique
Responsable(s) :
Jondeau Guillaume, CENTRE DE REFERENCE SYNDROME DE MARFAN ET APPARENTES
INSERM U 698
INSERM U 793 AP-HP
Date de modification : 08/03/2013 | Version : 1 | ID : 60099
| Général | |
| Identification | |
| Nom détaillé | Cohorte de patients présentant un syndrôme de Marfan ou apparenté : facteurs prédictifs de la dissection aortique |
| Sigle ou acronyme | MARFAN |
| Numéro d'enregistrement (ID-RCB ou EUDRACT, CNIL, CPP, etc.) | Accord CNIL : 26/10/2007 |
| Thématiques générales | |
| Domaine médical |
Cardiologie |
| Déterminants de santé |
Génétique Mode de vie et comportements Travail |
| Autres, précisions | syndrome de Marfan ou apparenté |
| Mots-clés | dissection aortique, chirurgie, valve mitrale, cristallin, orthopédie, événements de santé |
| Responsable(s) scientifique(s) | |
| Nom du responsable | Jondeau |
| Prénom | Guillaume |
| Téléphone | + 33 (0)1 40 25 68 11 |
| guillaume.jondeau@bch.aphp.fr | |
| Laboratoire |
CENTRE DE REFERENCE SYNDROME DE MARFAN ET APPARENTES INSERM U 698 INSERM U 793 AP-HP |
| Organisme | INSERM |
| Collaborations | |
| Participation à des projets, des réseaux, des consortiums |
Oui |
| Précisions | Inclusion dans un projet européen : FIGHTING ANEURYSMAL DISEASE FP-7-200647 |
| Financements | |
| Financements |
Publique |
| Précisions | GIS MALADIES RARES, SOCIETE FRANÇAISE DE CARDIOLOGIE/ FEDERATION FRANÇAISE DE CARDIOLOGIE DHOS DANS LE CADRE DU FINANCEMENT DU CENTRE DE REFERENCE |
| Gouvernance de la base de données | |
| Organisation(s) responsable(s) ou promoteur | INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale |
| Statut de l’organisation |
Secteur Public |
| Contact(s) supplémentaire(s) | |
| Caractéristiques | |
| Type de base de données | |
| Type de base de données |
Bases de données issues d’enquêtes |
| Base de données issues d'enquêtes, précisions |
Etudes de cohortes |
| Origine du recrutement des participants |
Via une sélection de services ou établissements de santé |
| Le recrutement dans la base de données s'effectue dans le cadre d'une étude interventionnelle |
Non |
| Informations complémentaires concernant la constitution de l'échantillon |
Mode d'inclusion des individus : Prospectif Autres organismes actifs dans la constitution de la cohorte : CHU, CENTRES DE COMPETENCE SYNDROME DE MARFAN ET APPARENTES Date de fin des inclusions indéterminés |
| Objectif de la base de données | |
| Objectif principal |
Objectif général : Apprécier les facteurs prédictifs de la dissection aortique dans une population de patients présentant un syndrome de Marfan afin de déterminer les paramètres permettant de porter l’indication operatoire aortique, aujourd’hui mal définie Objectifs secondaires : - Décrire une population moderne de patients présentant un syndrome de Marfan - Étudier la variabilité intra-familiale - Étudier l’importance du sexe, le bénéfice du traitement, l’évolution de la prise en charge avec le temps - Étudier les facteurs de dilatation aortique |
| Critères d'inclusion | Adulte consultant dans le cadre d’une consultation spécialisée pour le syndrome de Marfan et apparentés |
| Type de population | |
| Age |
Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) |
| Population concernée |
Sujets malades |
| Sexe |
Masculin Féminin |
| Champ géographique |
National |
| Détail du champ géographique | Cohorte multicentrique (7 centres) française et prochaine Allemagne et Belgique |
| Collecte | |
| Dates | |
| Année du premier recueil | 10/1996 |
| Taille de la base de données | |
| Taille de la base de données (en nombre d'individus) |
[500-1000[ individus |
| Détail du nombre d'individus | 827 |
| Données | |
| Activité de la base |
Collecte des données terminée |
| Type de données recueillies |
Données paracliniques Données biologiques |
| Données paracliniques, précisions | Imagerie |
| Données biologiques, précisions | Type de prélèvements réalisés : Tubes supplémentaires pour l’étude à l’occasion de prélévements faits dans le cadre des soins. |
| Existence d’une biothèque |
Oui |
| Contenu de la biothèque |
Sérum Plasma ADN |
| Détail des éléments conservés | Sérothèque,Plasmathèque, DNAthèque |
| Paramètres de santé étudiés |
Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité |
| Modalités | |
| Mode de recueil des données | Entretiens : Saisie directe Examens cliniques : Saisie directe Examens biologiques : Etape manuscrite (Saisie manuelle) |
| Procédures qualité utilisées | Présence d'une requête de cohérence : Après la saisie des données informatiques Gestion des données manquantes par retour au dossier source Relance des sujets pour réaliser les visites de suivi Les patients sont informés de l'utilisation de leur données (Ecrite) |
| Suivi des participants |
Oui |
| Détail du suivi | (Durée indéterminée) |
| Appariement avec des sources administratives |
Non |
| Valorisation et accès | |
| Valorisation et accès | |
| Lien vers le document | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24254191 |
| Lien vers le document | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24254191 |
| Lien vers le document | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24008997 |
| Lien vers le document | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23810486 |
| Lien vers le document | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23506379 |
| Lien vers le document | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22440060 |
| Lien vers le document | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22424326 |
| Lien vers le document | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22772371 |
| Accès | |
| Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition) |
Utilisation possible des données par des équipes académiques Condition d'accès contractuelles Utilisation possible des données par des industriels : à déterminer Condition d'accès a voir au cas par cas |
| Accès aux données agrégées |
Accès restreint sur projet spécifique |
| Accès aux données individuelles |
Accès restreint sur projet spécifique |
