FOCUS - Cohorte de patients présentant une cardiomyopathie hypertrophique : dépistage prospectif de la maladie de Fabry 
Responsable(s) :
Hagège Albert, Inserm U633 Cardiology Department at Georges Pompidou European Hospital [Hôpital Européen Georges-Pompidou]
Date de modification : 05/09/2017 | Version : 2 | ID : 7340
| Général | |
| Identification | |
| Nom détaillé | Cohorte de patients présentant une cardiomyopathie hypertrophique : dépistage prospectif de la maladie de Fabry |
| Sigle ou acronyme | FOCUS |
| Thématiques générales | |
| Domaine médical |
Biologie Cardiologie Maladies rares |
| Pathologie, précisions | maladie de Fabry, cardiomyopathie hypertrophique |
| Mots-clés | papier buvard, α-galactosidase A, enzyme, dépistage, prévalence |
| Responsable(s) scientifique(s) | |
| Nom du responsable | Hagège |
| Prénom | Albert |
| Adresse | 20 Rue Leblanc, 75015 Paris |
| albert.hagege@egp.aphp.fr | |
| Laboratoire | Inserm U633 Cardiology Department at Georges Pompidou European Hospital [Hôpital Européen Georges-Pompidou] |
| Organisme | Paris Public Hospitals |
| Collaborations | |
| Financements | |
| Financements |
Privé |
| Précisions | Centre de Référence de la maladie de Fabry et des maladies héréditaires du tissu conjonctif - Société Genzyme SAS |
| Gouvernance de la base de données | |
| Organisation(s) responsable(s) ou promoteur | Paris Public Hospitals (AP-HP) |
| Statut de l’organisation |
Secteur Public |
| Contact(s) supplémentaire(s) | |
| Caractéristiques | |
| Type de base de données | |
| Type de base de données |
Bases de données issues d’enquêtes |
| Base de données issues d'enquêtes, précisions |
Etudes de cohortes |
| Origine du recrutement des participants |
Via une sélection de services ou établissements de santé |
| Le recrutement dans la base de données s'effectue dans le cadre d'une étude interventionnelle |
Non |
| Objectif de la base de données | |
| Objectif principal | Estimer la prévalence de la maladie de Fabry dans une population d’hommes et de femmes souffrant de cardiomyopathie hypertrophique (CMH) d’allure primitive. |
| Critères d'inclusion |
- homme ou femme
- âgé entre 18 et 79 ans - atteint de cardiomyopathie hypertrophique |
| Type de population | |
| Age |
Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) |
| Population concernée |
Sujets malades |
| Sexe |
Masculin Féminin |
| Champ géographique |
National |
| Détail du champ géographique | France (30 centres de cardiologie) |
| Collecte | |
| Dates | |
| Année du premier recueil | 07/2006 |
| Année du dernier recueil | 07/2008 |
| Taille de la base de données | |
| Taille de la base de données (en nombre d'individus) |
< 500 individus |
| Détail du nombre d'individus | 392 sujets/subjects- 278 hommes/men- 114 femmes/women |
| Données | |
| Activité de la base |
Collecte des données terminée |
| Type de données recueillies |
Données cliniques Données déclaratives Données biologiques |
| Données cliniques, précisions |
Dossier clinique |
| Détail des données cliniques recueillies | - caractéristiques démographiques- antécédents médicaux- paramètres échocardiographiques- traitements médicamenteux actuels |
| Données déclaratives, précisions |
Auto-questionnaire papier |
| Détail des données déclaratives recueillies | Les caractéristiques des signes ou symptômes de la maladie de Fabry. |
| Données biologiques, précisions | Échantillon sanguin (ponction veineuse pour le dépistage par microdosage) |
| Existence d’une biothèque |
Oui |
| Contenu de la biothèque |
Sang total ADN |
| Détail des éléments conservés | Échantillons envoyés dans le laboratoire central dans les 96 heures. |
| Modalités | |
| Mode de recueil des données | Dépistage systématique à l’aide d’un test utilisant une technique sur papier buvard (permettant une détermination de l’activité de l’alpha-galactosidase A) |
| Suivi des participants |
Oui |
| Modalités de suivi des participants |
Suivi par contact avec le médecin référent – traitant |
| Appariement avec des sources administratives |
Non |
| Valorisation et accès | |
| Valorisation et accès | |
| Lien vers le document | http://heart.bmj.com/content/97/2/131.full#ack-1 |
| Description | Screening patients with hypertrophic cardiomyopathy for Fabry disease using a filter-paper test: the FOCUS study |
| Accès | |
| Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition) | Contacter le responsable scientifique |
| Accès aux données agrégées |
Accès restreint sur projet spécifique |
| Accès aux données individuelles |
Accès restreint sur projet spécifique |
