CRB-REFGENSEP - Centre de ressources biologiques du réseau français d'études génétiques de la sclérose en plaques
Responsable(s) :
Fontaine Bertrand, CRICM INSERM U 975
Rebeix Isabelle, INSERM UMR S 975. CRICM
Rebeix Isabelle, INSERM UMR S 975. CRICM
Date de modification : 01/09/2015 | Version : 2 | ID : 5153
| Général | |
| Identification | |
| Nom détaillé | Centre de ressources biologiques du réseau français d'études génétiques de la sclérose en plaques |
| Sigle ou acronyme | CRB-REFGENSEP |
| Numéro d'enregistrement (ID-RCB ou EUDRACT, CNIL, CPP, etc.) | CNIL N°00239 (05/02/2001), N° DC-2008-539, N° AC-2008-548 |
| Thématiques générales | |
| Domaine médical |
Neurologie |
| Déterminants de santé |
Génétique |
| Mots-clés | critères cliniques et génétiques, patients |
| Responsable(s) scientifique(s) | |
| Nom du responsable | Fontaine |
| Prénom | Bertrand |
| Adresse | 47 boulevard de l’hôpital 75013 Paris |
| Téléphone | + 33 (0)1 57 27 40 53 |
| bertrand.fontaine@upmc.fr | |
| Laboratoire | CRICM INSERM U 975 |
| Organisme | INSERM |
| Nom du responsable | Rebeix |
| Prénom | Isabelle |
| Adresse | CRICM UMR S 975, Hôpital Pitié-Salpêtrière. 47 bd de l'hôpital 75013 PARIS |
| Téléphone | + 33 (0)1 57 27 44 08 |
| isabelle.rebeix@upmc.fr | |
| Laboratoire | INSERM UMR S 975. CRICM |
| Organisme | INSERM |
| Collaborations | |
| Financements | |
| Financements |
Mixte |
| Précisions | INSERM, GIS-IBISA, ARSEP, AFM |
| Gouvernance de la base de données | |
| Organisation(s) responsable(s) ou promoteur | INSERM |
| Statut de l’organisation |
Secteur Public |
| Contact(s) supplémentaire(s) | |
| Caractéristiques | |
| Type de base de données | |
| Type de base de données |
Bases de données issues d’enquêtes |
| Base de données issues d'enquêtes, précisions |
Etudes longitudinales (hors cohortes) |
| Le recrutement dans la base de données s'effectue dans le cadre d'une étude interventionnelle |
Non |
| Informations complémentaires concernant la constitution de l'échantillon | Campagne de prélèvement dans 23 centres hospitaliers français. |
| Objectif de la base de données | |
| Objectif principal | Mettre une collection d'ADN et de cellules de patients atteints de sclérose en plaques et de leurs apparentés à la disposition de la communauté scientifique (toute équipe en faisant la demande). |
| Critères d'inclusion | Patients adultes atteints de sclérose en plaques et leurs apparentés |
| Type de population | |
| Age |
Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) |
| Population concernée |
Sujets malades |
| Sexe |
Masculin Féminin |
| Champ géographique |
National |
| Détail du champ géographique | France |
| Collecte | |
| Dates | |
| Année du premier recueil | 1996 |
| Taille de la base de données | |
| Taille de la base de données (en nombre d'individus) |
[1000-10 000[ individus |
| Détail du nombre d'individus | 6000 |
| Données | |
| Activité de la base |
Collecte des données active |
| Type de données recueillies |
Données cliniques Données biologiques Données administratives |
| Données cliniques, précisions |
Examen médical |
| Données biologiques, précisions | Génotype HLA (human leukocyte antigen) et génotype de SNPs (single-nucleotide polymorphism) |
| Données administratives, précisions | Etat civil, adresse au moment du prélèvement |
| Existence d’une biothèque |
Oui |
| Contenu de la biothèque |
Cellules sanguines isolées Lignées cellulaires ADN |
| Détail des éléments conservés | Les échantillons biologiques sont à la disposition de toute équipe de recherche qui en fait la demande. Cette demande sera examinée par le conseil scientifique du CRB-REFGENSEP |
| Paramètres de santé étudiés |
Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité |
| Modalités | |
| Mode de recueil des données | Lors de l'examen clinique réalisé dans un centre de prélèvement du réseau REFGENSEP sont recueillis l'âge de début de maladie, la forme de la maladie, le handicap (EDSS/ expanded Disability Status Scale). Les annotations génétiques sont recueillies lors de collaborations avec des équipes de recherche. |
| Suivi des participants |
Oui |
| Détail du suivi | Suivi de l'évolution de la maladie en terme de handicap lors de consultations. |
| Appariement avec des sources administratives |
Non |
| Valorisation et accès | |
| Valorisation et accès | |
| Lien vers le document | http://tinyurl.com/PUBMED-CRB-REFGENSEP |
| Description | Liste des publications dans Pubmed |
| Accès | |
| Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition) | Demande écrite à isabelle.rebeix@upmc.fr |
| Accès aux données agrégées |
Accès restreint sur projet spécifique |
| Accès aux données individuelles |
Accès restreint sur projet spécifique |
