Cohorte nationale sur le Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire / Portail Epidemiologie - France

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Général
Identification
Nom détaillé	Cohorte nationale sur le Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire
Sigle ou acronyme	RaDiCo-SEDVasc
Numéro d'enregistrement (ID-RCB ou EUDRACT, CNIL, CPP, etc.)	CCTIRS n° 15.955 - Décision CNIL n°DR-2016-265
Thématiques générales
Domaine médical	Cardiologie Maladies rares Pédiatrie Radiologie et imagerie médicale
Etude en lien avec la Covid-19	Non
Pathologie, précisions	L’hérédité du Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) suit un caractère autosomique dominant et est lié à des mutations du gène COL3A1 codant pour la chaîne alpha du procollagène de type III. La mutation modifie l’assemblage, la stabilité et donc la sécrétion et la résistance au stress de traction de ce collagène fibrillaire, entraînant des accidents artériels, digestifs et obstétricaux spontanés précoces.
Déterminants de santé	Facteurs sociaux et psycho-sociaux Génétique Mode de vie et comportements Produits de santé Systèmes de soins et accès aux soins Travail
Responsable(s) scientifique(s)
Nom du responsable	JEUNEMAITRE
Prénom	Xavier
Adresse	Service de génétique / Centre National de référence des Maladies vasculaires Rares Hôpital Européen Georges Pompidou (HEGP) 20-40, rue Leblanc 75908 Paris Cedex FRANCE
Téléphone	+33 (0)1 56 09 38 81 / +33 (0)1 56 09 50 41
Laboratoire	Inserm UMR S970
Organisme	Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm)
Collaborations
Participation à des projets, des réseaux, des consortiums	Oui
Précisions	Réseau Européen de Référence Maladies Rares correspondant
Financements
Financements	Publique
Précisions	RaDiCo a bénéficié d'une aide de l'Etat gérée par l'Agence Nationale de la Recherche (ANR) au titre du Programme Investissements d'Avenir (PIA) portant la référence ANR-10-COHO-0003.
Gouvernance de la base de données
Organisation(s) responsable(s) ou promoteur	Inserm
Statut de l’organisation	Secteur Public
Existence de comités scientifique ou de pilotage	Oui
Labellisations et évaluations de la base de données	Audit PASSI Sécurité. Data Management et contrôle qualité continus des données.
Contact(s) supplémentaire(s)
Caractéristiques
Type de base de données
Type de base de données	Registres de morbidité
Le recrutement dans la base de données s'effectue dans le cadre d'une étude interventionnelle	Non
Informations complémentaires concernant la constitution de l'échantillon	Population concernée : Les patients concernés sont ceux (enfants et adultes) souffrant du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire caractérisé sur le plan moléculaire (mutation du gène COL3A1), ayant signé un formulaire de consentement éclairé ou ne s'opposant pas à la collecte de leurs données personnelles (amendement pour passer en non-opposition en 2019) et suivis dans l’un des centres investigateurs listés en annexe du protocole. Méthode d’observation ou d’investigation retenue : Il s’agira d’une étude multi centrique nationale (dans un premier temps puis européenne) non-interventionnelle, rétrospective et prospective (centres de référence /compétence maladies rares). Tout patient répondant aux critères d’inclusion et ne satisfaisant pas aux critères d’exclusion, dûment informé et ayant donné son consentement ou n’ayant pas formulé sa non-opposition, pourra être inclus dans l’étude.
Objectif de la base de données
Objectif principal	L’objectif principal de cette étude est de décrire l’évolution naturelle du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire, en particulier l’ordre d’apparition des différents types de complications (artérielles, digestives, pulmonaires et utérines).
Critères d'inclusion	Les patients éligibles à cette étude doivent remplir tous les critères suivants : - Les patients (adultes et enfants) présentant un SEDv génétiquement prouvé (présence d’une mutation au niveau du gène COL3A1) ; - Les patients (ou leur tuteur légal) ayant donné leur consentement ou ne s’opposant pas à la collecte de leurs données personnelles.
Type de population
Age	Enfance (6 à 13 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus)
Population concernée	Sujets malades
Pathologie	I73 - Autres maladies vasculaires périphériques
Sexe	Masculin Féminin
Champ géographique	National
Détail du champ géographique	France
Collecte
Dates
Année du premier recueil	2016
Année du dernier recueil	2026
Taille de la base de données
Taille de la base de données (en nombre d'individus)	< 500 individus
Détail du nombre d'individus	340 estimés
Données
Activité de la base	Collecte des données active
Type de données recueillies	Données cliniques Données déclaratives Données paracliniques Données biologiques Données de coût
Données cliniques, précisions	Dossier clinique Examen médical
Détail des données cliniques recueillies	Antécédents médico personnels et familiaux; caractéristiques médicales à l’inclusion et tout au long de l’étude; type de mutation génétique; phénotype du patient
Données déclaratives, précisions	Auto-questionnaire papier Auto-questionnaire internet Face à face
Données paracliniques, précisions	Caractéristiques biologiques et comptes-rendus d’imagerie ou d’intervention chirurgicale
Données biologiques, précisions	Hémoglobine, hématocrite, leucocytes, plaquettes, sodium, potassium, calcium, chlorure, créatinine, glycémie à jeun, albumine, protéine totale, triglycérides, cholestérol total, HDL-cholestérol, LDL-cholestérol, ASAT, ALAT, gamma GT
Données de coût, précisions	Coût médico-économique de la prise en charge des malades
Existence d’une biothèque	Non
Paramètres de santé étudiés	Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Consommation de soins/services de santé Qualité de vie/santé perçue
Consommation de soins, précisions	Hospitalisation Consultations (médicales/paramédicales) Produits de santé
Qualité de vie/santé perçue, précisions	Tests de qualité de vie (SF-36 pour les adultes, SF-10 pour les enfants) et échelle d'anxiété et de dépression hospitalière (HADS).
Modalités
Mode de recueil des données	eCRF en accès sécurisé web, cloud sécurisé et hébergement HADS
Nomenclatures employées	HPO, ICD10, Snomed CT, Orpha Codes and ORDO, dictionnaire Thériaque des médicaments, etc.)
Procédures qualité utilisées	Plan de Data Management et Plan de Validation des Données, contrôle continu, contrôles natifs automatiques et système de e-queries
Suivi des participants	Oui
Modalités de suivi des participants	Suivi par convocation du participant Suivi par contact avec le médecin référent – traitant
Pathologie suivies	I73 - Autres maladies vasculaires périphériques
Appariement avec des sources administratives	Oui
Sources administratives appariées, précisions	PMSI, AMELI, NABM, CCAM, NGAP, AMI, AMK
Valorisation et accès
Valorisation et accès
Accès
Existence d’un document qui répertorie les variables et les modalités de codage	Oui
Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition)	Les demandes d’accès aux données RaDiCo-SEDVasc (agrégées ou individuelles) seront examinées par le Comité Scientifique suite à la soumission d’un résumé de Projet de Recherche Spécifique (PRS), tel que défini dans la Charte d’accès aux ressources. Les demandes doivent être envoyées à l'adresse suivante : sedvasc@radico.fr
Accès aux données agrégées	Accès restreint sur projet spécifique
Accès aux données individuelles	Accès restreint sur projet spécifique

RaDiCo-SEDVasc - Cohorte nationale sur le Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire

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