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Fiches Cohorte Européenne de Cysti...

Partenaires - F.A.Q. - Contact - Plan du site - Mentions légales - Administration - PEF-HD - Mis à jour le 15 décembre 2020 - Version 4.10.05

Général
Identification
Nom détaillé	Cohorte Européenne de Cystinose
Sigle ou acronyme	RaDiCo-ECYSCO
Numéro d'enregistrement (ID-RCB ou EUDRACT, CNIL, CPP, etc.)	CCTIRS n°15.954 / Avis favorable CNIL n° DR-2016-383
Thématiques générales
Domaine médical	Déficiences et handicaps Maladies rares Ophtalmologie Pédiatrie Urologie, andrologie et néphrologie
Etude en lien avec la Covid-19	Non
Pathologie, précisions	La maladie est causée par des mutations dans le gène CTNS qui code pour la cystinosine, une protéine de transport lysosomale. L'accumulation de cystine dans les lysosomes entraîne une dysfonction cellulaire dans de nombreux organes. Les premiers symptômes apparaissent vers l'âge de 6 mois avec anorexie, polyurie et retard de croissance, secondaires à une tubulopathie rénale proximale de type Fanconi. En l'absence de thérapie spécifique, une insuffisance rénale terminale survient entre 6 et 12 ans. La survie au-delà de cet âge est associée au développement de complications extra-rénales dans les yeux, la thyroïde, les gonades, le pancréas endocrine, les muscles et le système nerveux central.
Déterminants de santé	Facteurs sociaux et psycho-sociaux Génétique Mode de vie et comportements Produits de santé
Mots-clés	Maladies rénales, Effets des traitements, Maladies rares, Qualité de vie
Responsable(s) scientifique(s)
Nom du responsable	SERVAIS
Prénom	Aude
Adresse	Hôpital Necker, 149 rue de Sèvres, 75015 Paris FRANCE
Téléphone	+33 (0)144381515
Email	aude.servais@aphp.fr
Laboratoire	Inserm U983
Organisme	Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm)
Nom du responsable	Niaudet
Prénom	Patrick
Adresse	Hôpital Necker, 149 rue de Sèvres, 75015 Paris FRANCE
Email	Patrick.niaudet@aphp.fr
Collaborations
Participation à des projets, des réseaux, des consortiums	Oui
Précisions	Filière de Santé Maladie Rare Orkid / Réseau Européen de Référence ERK-NET
Financements
Financements	Publique
Précisions	RaDiCo a bénéficié d'une aide de l'Etat gérée par l'Agence Nationale de la Recherche (ANR) au titre du Programme Investissements d'Avenir (PIA) portant la référence <<ANR » 10-COHO-0003>>.
Gouvernance de la base de données
Organisation(s) responsable(s) ou promoteur	Institut National de la Santé et de la Recherche Médicalen (Inserm)
Statut de l’organisation	Secteur Public
Existence de comités scientifique ou de pilotage	Oui
Labellisations et évaluations de la base de données	Certification d'audit de sécurité de la base de données
Contact(s) supplémentaire(s)
Caractéristiques
Type de base de données
Type de base de données	Registres de morbidité
Base de données issues d'enquêtes, précisions	Etudes de cohortes
Origine du recrutement des participants	Via une sélection de services ou établissements de santé
Critère de sélection des participants	Autre traitement ou procédure
Le recrutement dans la base de données s'effectue dans le cadre d'une étude interventionnelle	Non
Informations complémentaires concernant la constitution de l'échantillon	Les patients pédiatriques et adultes seront principalement recrutés à travers le réseau de centres de référence, de compétence et de centres experts reconnus pour les maladies rénales rares. Pour certains patients adultes prévalents, le recrutement se fera par le biais de sites identifiés comme responsables des soins réguliers des patients atteints de cystinose. Lors de la visite de suivi des soins réguliers pour les patients prévalents et lors de leur première visite de soins réguliers (post-diagnostic) pour les patients incidents, l'investigateur informera les patients répondant aux critères d'inclusion sur la cohorte RaDiCo-ECYSCO et les invitera à y participer. Tous les patients répondant aux critères d'inclusion et de non-inclusion et souhaitant participer seront informés des modalités de l'étude lors de leur consultation. Le formulaire de consentement éclairé et la fiche d'information pour le patient seront fournis et expliqués par l'investigateur. Les patients auront tout le temps nécessaire pour évaluer leur participation à l'étude. La participation à une autre étude n'est pas un critère d'exclusion pour cette étude, car il s'agit d'une étude de suivi de type cohorte. De plus, la participation à cette étude n'empêche pas la participation à une autre étude.
Objectif de la base de données
Objectif principal	Objectif principal Comprendre l'histoire naturelle et les principales manifestations et conséquences à long terme de la cystinose chez les enfants et les adultes Objectifs secondaires Évaluer l'effet du traitement sur les complications Évaluer la sécurité à long terme et l’observance du traitement Évaluer l’impact de la maladie et des traitements sur la qualité de vie des patients Amélioration des soins standards Élaborer des lignes directrices pour les traitements ainsi que pour le suivi des patients qui passeront du statut de pédiatrique à celui d'adulte
Critères d'inclusion	Les critères d'inclusion de la cohorte RaDiCo-ECYSCO sont les suivants : • Diagnostic confirmé de la cystinose (basé sur le dosage de la cystine et/ou la présence de cristaux lors de l'examen ophtalmologique et/ou le diagnostic moléculaire). • Consentement éclairé signé. Critères de non-inclusion : • Patients incapables de donner leur consentement éclairé. Aucun autre critère de non-inclusion (les patients présentant une maladie associée peuvent être inclus).
Type de population
Age	Nourrissons (28j à 2 ans) Petite enfance (2 à 5 ans) Enfance (6 à 13 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus)
Population concernée	Sujets malades
Pathologie	E72 - Autres anomalies du métabolisme des acides aminés
Sexe	Masculin Féminin
Champ géographique	International
Détail du champ géographique	Étude européenne : France, Belgique, Italie, Espagne, Pays-Bas et Allemagne
Collecte
Dates
Année du premier recueil	2017
Année du dernier recueil	2028
Taille de la base de données
Taille de la base de données (en nombre d'individus)	< 500 individus
Détail du nombre d'individus	244
Données
Activité de la base	Collecte des données active
Type de données recueillies	Données cliniques Données déclaratives Données paracliniques Données biologiques Données administratives
Données cliniques, précisions	Dossier clinique Examen médical
Détail des données cliniques recueillies	Les données concerneront l'historique médical, l'évaluation clinique (fonction rénale, yeux, symptômes endocriniens, gastro-intestinaux, musculaires, évaluation neurologique et lésions cutanées), les analyses de laboratoire (y compris le dosage de la cystine), la prescription de cystéamine et d'autres traitements, les traitements de suppléance rénale, la vie sociale, et l'analyse moléculaire des patients atteints de cystinose. Cela inclura toutes les données rétrospectives précédemment collectées dans la base de données CEMARA (numéro d'autorisation de la CNIL : 1187326 pour la France ; les exigences réglementaires pour la Belgique et l'Italie étaient de la responsabilité du site local participant) ainsi que de nouvelles données issues des visites de suivi des patients prévalents et des nouveaux patients incidents (nouvelles inclusions).
Données déclaratives, précisions	Auto-questionnaire papier Auto-questionnaire internet Face à face
Détail des données déclaratives recueillies	SF-36 (adultes) / SF-10 (enfants)
Données biologiques, précisions	Analyses de laboratoire : Le taux de cystine dans les leucocytes (exprimé en nanomoles de demi-cystine par milligramme de protéine, normal <0,15) est mesuré avant l'administration de la cystéamine et déterminé et collecté au moins une fois par an. Comme le dosage de la cystine dans les leucocytes est complexe et très variable entre les laboratoires, la concentration plasmatique de cystéamine sera également collectée. Les sites sont encouragés à enregistrer toutes les analyses de laboratoire annuelles supplémentaires, à titre d'objectif exploratoire. D'autres analyses de laboratoire sont réalisées conformément aux soins courants des patients (créatininémie, kaliémie, glycémie, hormone stimulant la thyroïde…).
Existence d’une biothèque	Non
Paramètres de santé étudiés	Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Qualité de vie/santé perçue
Modalités
Mode de recueil des données	eCRF en accès sécurisé web, cloud sécurisé et hébergement HADS
Nomenclatures employées	HPO, ICD10, Snomed CT, Orpha Codes and ORDO, dictionnaire Thériaque des médicaments, etc.)
Procédures qualité utilisées	Plan de Data Management et Plan de Validation des Données, contrôle continu, contrôles natifs automatiques et système de e-queries
Suivi des participants	Oui
Modalités de suivi des participants	Suivi par convocation du participant Suivi par contact avec le médecin référent – traitant Suivi par croisement avec un registre de morbidité
Pathologie suivies	E72 - Autres anomalies du métabolisme des acides aminés
Appariement avec des sources administratives	Non
Valorisation et accès
Valorisation et accès
Accès
Existence d’un document qui répertorie les variables et les modalités de codage	Oui
Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition)	Les demandes d'accès aux données de RaDiCo-ECYSCO (agrégées ou individuelles) seront examinées par le comité scientifique suite à la soumission d'un synopsis de Projet de Recherche Spécifique (PRS), tel que défini dans la Charte d'Accès aux Ressources. Doivent être envoyées à ecysco@radico.fr.
Accès aux données agrégées	Accès restreint sur projet spécifique
Accès aux données individuelles	Accès restreint sur projet spécifique

RaDiCo-ECYSCO - Cohorte Européenne de Cystinose

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