RaDiCo-SEDVasc - National cohort on the vascular Ehlers-Danlos syndrome (SEDv)
Responsable(s) :
JEUNEMAITRE Xavier, Inserm UMR S970
Date de modification : 19/01/2024 | Version : 2 | ID : 73376
| Général | |
| Identification | |
| Nom détaillé | National cohort on the vascular Ehlers-Danlos syndrome (SEDv) |
| Sigle ou acronyme | RaDiCo-SEDVasc |
| Numéro d'enregistrement (ID-RCB ou EUDRACT, CNIL, CPP, etc.) | CCTIRS n° 15.955 - Decision CNIL n°DR-2016-265 |
| Thématiques générales | |
| Domaine médical |
Cardiology Pediatrics Radiology and medical imaging Rare diseases |
| Etude en lien avec la Covid-19 |
No |
| Pathologie, précisions | The inheritance of vEDS follows an autosomal dominant trait and is related to mutations in the COL3A1 gene, encoding the pro-α chain of type III procollagen. The mutation alters the assembly, stability and thus secretion and resistance to tensile stress of this fibrillar collagen, resulting in early spontaneous arterial, digestive and obstetrical accidents. |
| Déterminants de santé |
Genetic Healthcare system and access to health care services Lifestyle and behavior Medicine Occupation Social and psychosocial factors |
| Responsable(s) scientifique(s) | |
| Nom du responsable | JEUNEMAITRE |
| Prénom | Xavier |
| Adresse |
Service de génétique / Centre National de référence des Maladies vasculaires Rares Hôpital Européen Georges Pompidou (HEGP) 20-40, rue Leblanc 75908 Paris Cedex FRANCE |
| Téléphone | +33 (0)1 56 09 38 81 / +33 (0)1 56 09 50 41 |
| Laboratoire | Inserm UMR S970 |
| Organisme | French National Institute for Health and Medical Research (Inserm) |
| Collaborations | |
| Participation à des projets, des réseaux, des consortiums |
Yes |
| Précisions | European Reference Network |
| Financements | |
| Financements |
Public |
| Précisions | Funded by the French « Investissements d’Avenir » cohorts programme, Grant « ANR » 10-COHO-0003. |
| Gouvernance de la base de données | |
| Organisation(s) responsable(s) ou promoteur | Inserm |
| Statut de l’organisation |
Secteur Public |
| Existence de comités scientifique ou de pilotage |
Yes |
| Labellisations et évaluations de la base de données | Security audit certification of the database |
| Contact(s) supplémentaire(s) | |
| Caractéristiques | |
| Type de base de données | |
| Type de base de données |
Morbidity registers |
| Le recrutement dans la base de données s'effectue dans le cadre d'une étude interventionnelle |
No |
| Objectif de la base de données | |
| Objectif principal |
The main objective of this study is to describe the natural course of vascular Ehlers-Danlos syndrome, in particular the order of appearance of different types of complications (arterial, digestive, pulmonary and uterine).
|
| Critères d'inclusion |
Patients eligible for inclusion in this study have to fulfil all of the following criteria:
- Patients (adults and children) with genetically-proven vEDS (presence of a pathogenic mutation at the COL3A1 gene); - Patients (or his/her legal guardian) who are signed informed consent or does not oppose to his/her personal data collection. |
| Type de population | |
| Age |
Childhood (6 to 13 years) Adolescence (13 to 18 years) Adulthood (19 to 24 years) Adulthood (25 to 44 years) Adulthood (45 to 64 years) Elderly (65 to 79 years) Great age (80 years and more) |
| Population concernée |
Sick population |
| Pathologie | I73 - Other peripheral vascular diseases |
| Sexe |
Male Woman |
| Champ géographique |
National |
| Détail du champ géographique | European extension envisaged |
| Collecte | |
| Dates | |
| Année du premier recueil | 2016 |
| Année du dernier recueil | 2021 |
| Taille de la base de données | |
| Taille de la base de données (en nombre d'individus) |
< 500 individuals |
| Détail du nombre d'individus | 340 subjects targeted |
| Données | |
| Activité de la base |
Current data collection |
| Type de données recueillies |
Clinical data Declarative data Paraclinical data Biological data Cost data |
| Données cliniques, précisions |
Direct physical measures Medical registration |
| Détail des données cliniques recueillies | Medical personal and family history; medical characteristics at baseline and throughout the study; type of genetic mutation; patient phenotype |
| Données déclaratives, précisions |
Paper self-questionnaire Internet self-questionnaire Face to face interview |
| Données paracliniques, précisions | Laboratory features and imaging or surgical reports |
| Données biologiques, précisions | Measurements like hemoglobin, hematocrit, leucocytes and platelets, sodium, potassium, calcium, chloride, creatinine, fasting blood glucose, albumin, total protein, triglycerides, total cholesterol, HDL-cholesterol, LDL-cholesterol ASAT, ALAT, gamma GT |
| Données de coût, précisions | Medico-economic cost of patient care |
| Existence d’une biothèque |
No |
| Paramètres de santé étudiés |
Health event/morbidity Health event/mortality Health care consumption and services Quality of life/health perception |
| Consommation de soins, précisions |
Hospitalization Medical/paramedical consultation Medicines consumption |
| Qualité de vie/santé perçue, précisions | Short-Form Health Survey (SF-36 for adults, SF-10 for children), Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) |
| Modalités | |
| Mode de recueil des données | eCRF using REDCap; Cloud based, secure by design web accessible platform. Certified Health Data Hosting resource |
| Nomenclatures employées | HPO, ICD10, Snomed CT, Orpha Codes and ORDO, Drug dictionary (DCIs) |
| Procédures qualité utilisées | Continuous data management; Data Management Plan and Data Validation Plan. Native controls and Query system |
| Suivi des participants |
Yes |
| Modalités de suivi des participants |
Monitoring by convocation of the participant Monitoring by contact with the referring doctor |
| Pathologie suivies | I73 - Other peripheral vascular diseases |
| Appariement avec des sources administratives |
Yes |
| Sources administratives appariées, précisions | PMSI, AMELI, NABM, CCAM, NGAP, AMI, AMK |
| Valorisation et accès | |
| Valorisation et accès | |
| Accès | |
| Existence d’un document qui répertorie les variables et les modalités de codage |
Yes |
| Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition) | Requests for access to RaDiCo-SEDVasc data (aggregated or individual) will be considered by the Scientific Committee following the submission of a summary of a specific research project, as defined in the Charter of access to resources. Requests should be sent to: sedvasc@radico.fr |
| Accès aux données agrégées |
Access on specific project only |
| Accès aux données individuelles |
Access on specific project only |
