CADASIL - CADASIL patient cohort 
Responsable(s) :
Chabriat Hugues, CERVCO CENTRE DE RÉFÉRENCES POUR LES MALADIES RARES DES VAISSEAUX DU CERVEAU ET DE L'OEIL, HOPITAL LARIBOISIERE
Date de modification : 01/12/2017 | Version : 2 | ID : 60170
| Général | |
| Identification | |
| Nom détaillé | CADASIL patient cohort |
| Sigle ou acronyme | CADASIL |
| Numéro d'enregistrement (ID-RCB ou EUDRACT, CNIL, CPP, etc.) | Accord CNIL |
| Thématiques générales | |
| Domaine médical |
Neurology |
| Déterminants de santé |
Occupation |
| Mots-clés | cognitive decline, mobility impairment, migraine, ischaemic stroke, epileptic seizure, Health episodes, apathy, hospitalisation, health system |
| Responsable(s) scientifique(s) | |
| Nom du responsable | Chabriat |
| Prénom | Hugues |
| Adresse | 75010 PARIS |
| Téléphone | + 33 (0)1 49 95 25 95 |
| hugues.chabriat@lrb.aphp.fr | |
| Laboratoire | CERVCO CENTRE DE RÉFÉRENCES POUR LES MALADIES RARES DES VAISSEAUX DU CERVEAU ET DE L'OEIL, HOPITAL LARIBOISIERE |
| Organisme | APHP |
| Collaborations | |
| Financements | |
| Financements |
Mixed |
| Précisions | PHRC, Centre de maladies rares, dons association ARNEVA, Association CADASIL France (familles) |
| Gouvernance de la base de données | |
| Organisation(s) responsable(s) ou promoteur | APHP |
| Statut de l’organisation |
Secteur Public |
| Contact(s) supplémentaire(s) | |
| Caractéristiques | |
| Type de base de données | |
| Type de base de données |
Study databases |
| Base de données issues d'enquêtes, précisions |
Cohort study |
| Origine du recrutement des participants |
A selection of health institutions and services |
| Le recrutement dans la base de données s'effectue dans le cadre d'une étude interventionnelle |
No |
| Objectif de la base de données | |
| Objectif principal | General objective: prospective study of patients with Notch 3 gene mutation thought to cause CADASIL: research into prognostic factors and useful markers for preventative treatment trial. Secondary objectives: - To determine clinical-radiological correlations - Modifying factors of clinical phenotype and MRI studies - Prognostic and progressive factors - Clinical phenotype variability - Natural history of disease |
| Critères d'inclusion | Adult patients with Notch 3 genetic mutation thought to cause CADASIL |
| Type de population | |
| Age |
Great age (80 years and more) |
| Population concernée |
Sick population |
| Sexe |
Male Woman |
| Champ géographique |
Local |
| Régions concernées par la base de données |
Île-de-France |
| Détail du champ géographique | Lariboisière Hospital, Paris |
| Collecte | |
| Dates | |
| Année du premier recueil | 04/2006 |
| Année du dernier recueil | 12/2007 |
| Taille de la base de données | |
| Taille de la base de données (en nombre d'individus) |
< 500 individuals |
| Détail du nombre d'individus | 250 |
| Données | |
| Activité de la base |
Data collection completed |
| Type de données recueillies |
Clinical data Paraclinical data Biological data |
| Données cliniques, précisions |
Medical registration |
| Données paracliniques, précisions | Carotid Doppler ultrasound and MRI with measurement or calculation of total lacunar infarcts and white matter hyperintensities, brain volume, average circulation and number of microbleeds |
| Données biologiques, précisions | Biological assessment |
| Existence d’une biothèque |
No |
| Paramètres de santé étudiés |
Health event/morbidity Health event/mortality |
| Modalités | |
| Suivi des participants |
Yes |
| Appariement avec des sources administratives |
No |
| Valorisation et accès | |
| Valorisation et accès | |
| Lien vers le document | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=CADASIL+AND+cohort+AND+apathy+AND+Chabriat+H[Author] |
| Description | List of publications in Pubmed |
| Accès | |
| Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition) | To be decided by scientist in charge |
| Accès aux données agrégées |
Access on specific project only |
| Accès aux données individuelles |
Access on specific project only |
