- Registre français de la mucoviscidose (registre qualifié)

Responsable(s) :
Rault Gilles, Centre de référence de la mucoviscidose
Colomb-Jung Virginie

Date de modification : 09/10/2015 | Version : 4 | ID : 219

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Général
Identification
Nom détaillé Registre français de la mucoviscidose (registre qualifié)
Numéro d'enregistrement (ID-RCB ou EUDRACT, CNIL, CPP, etc.) Autorisation CNIL n° 1202233 du 2 mars 2007
Thématiques générales
Domaine médical Maladies rares
Pneumologie
Déterminants de santé Génétique
Responsable(s) scientifique(s)
Nom du responsable Rault
Prénom Gilles
Adresse Centre de Perharidy - Presqu'île de Perharidy - 29684 Roscoff
Téléphone 02 98 29 39 15
Email gilles.rault@perharidy.fr
Laboratoire Centre de référence de la mucoviscidose
Organisme CHU
Nom du responsable Colomb-Jung
Prénom Virginie
Adresse Association Vaincre La Mucoviscidose - 181 rue de Tolbiac - 75013 Paris
Email vcolomb@vaincrelamuco.org
Organisme Association Vaincre la Mucoviscidose
Collaborations
Financements
Financements Mixte
Précisions Association Vaincre la MucoviscidoseCentre de référence de NantesINED
Gouvernance de la base de données
Organisation(s) responsable(s) ou promoteur Association Vaincre La Mucoviscidose
Statut de l’organisation Secteur Privé
Contact(s) supplémentaire(s)
Caractéristiques
Type de base de données
Type de base de données Registres de morbidité
Informations complémentaires concernant la constitution de l'échantillon Identification annuelle des cas depuis 1992 à partir des centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) et des centres relais ainsi que, plus rarement et depuis 2008, par le fichier des équipes de greffe et de l'Association française de dépistage et prévention des handicaps de l'enfant (AFDPHE)
Objectif de la base de données
Objectif principal 1) Epidémiologie descriptive et analytique
• Estimer la prévalence, l’incidence, la distribution géographique ainsi que le nombre de patients atteints de
mucoviscidose en France
• Estimer la mortalité et l’espérance de vie aux différents âges
• Déterminer les facteurs de risque de mortalité
• Décrire les caractéristiques médicales et socio-démographiques de la population, notamment des
éléments concernant le diagnostic, l’anthropométrie, la spirométrie, la microbiologie, la morbidité, les
transplantations et la prise en charge, ainsi que les situations scolaires et professionnelles des malades.
L’analyse descriptive de ces données est finalisée par l’édition d’un bilan annuel et de rapports par centre et
fait l’objet de publications, posters, communications à des congrès et information aux familles et patients via le magazine de l’association.
2) Evaluation des pratiques de soins
Les données permettent l’évaluation de la qualité de la prise en charge, la qualité des soins et la qualité du
diagnostic de la mucoviscidose. Elles permettent de répondre à la question fondamentale sur l’équité dans ces
trois domaines, en comparant ces pratiques au protocole national de diagnostic et de soins pour cette maladie
rare qu’est la mucoviscidose. A cela s’ajoutent :
• l’analyse des facteurs de survie, en introduisant par exemple, outre les variables classiques, le lieu et le type
de la prise en charge.
• l’évaluation du coût socio-économique de la mucoviscidose pour tenter d’obtenir une adéquation des
ressources aux besoins en constante évolution.
• l’évaluation du dépistage néonatal (Cazes et al, ECFS 2005)
• le développement d’un Programme d’Amélioration de la Qualité des soins dans la mucoviscidose en
s’appuyant sur les benchmarks extraits du registre (principalement le VEMS et l’Indice de Corpulence).
3) Objectifs du registre dans les domaines de la thérapeutique et de la recherche
• Mise à disposition d’une base de données pour les médecins et chercheurs.
• Recherche de corrélations génotype-phénotype (Duguépéroux et al, 2002, 2004, 2005).
• Mise en place d’enquêtes thématiques, par exemple :
• Enquête « grossesse » : une première étape a consisté en la réalisation d’une étude rétrospective sur les
grossesses recensées en France entre 1980 et 1995. A l’issue de cette étude, un registre prospectif a été
poursuivi dès 1996 dans le cadre de l’observatoire, qui consiste en un questionnaire complémentaire pour
toute grossesse signalée dans le recueil de données de l’observatoire. L’étude rétrospective et les
premières années de recueil prospectif ont donné lieu à une publication (Gillet et al, 2002).
• Enquête transversale « transplantations » réalisée en 2000 en collaboration avec l’Agence de
Biomédecine. Elle a permis, outre les résultats, de déterminer un nombre de variables importantes à
collecter et à intégrer dans le registre.
• Enquête « cepacia » : l’observatoire cepacia a été mis en place en 1993 par l’association Vaincre la
Mucoviscidose. Il a pour directeur scientifique le Pr G. Chabanon. Cet observatoire constitue un des
observatoires thématiques du registre, avec lequel il partage un certain nombre de données, dont les
principales caractéristiques d’identification des malades ; l’observatoire cepacia fonctionne en réseau avec
les cliniciens et les microbiologistes des centres de soins. Ses missions sont, d’une part, d’assurer la
surveillance épidémiologique des colonisations et infections par les Burkholderia du « complexe cepacia »
et bactéries apparentées chez les malades atteints de mucoviscidose ; d’autre part, de constituer un
souchier national de référence, à la disposition de la communauté scientifique.
• Enquête « Mucoviscidose, Famille et Société» : enquête organisée par l’Institut National d’Études Démographiques (Ined), le Centre de Référence Maladies Rares "Mucoviscidose" du CHU de Nantes et l’association "Vaincre la Mucoviscidose". Elle vise à recueillir le point de vue des patients eux-mêmes – enfants, adolescents et adultes – sur leurs conditions et modes de vie :Quelles sont leurs situations familiales ? Quels ont été leurs parcours résidentiels, scolaires et professionnels ? Quels sont les aspects liés à la reconnaissance sociale de la maladie, aux allocations, aides et prestations perçues ? Quelles sont leurs éventuelles limitations fonctionnelles et/ou restrictions d’activité ? Comment se caractérise leur vie sociale, quelle est leur perception de la maladie, quelles relations entretiennent-ils avec leur centre de soins habituel ? Quels sont leurs besoins, leurs attentes et leurs aspirations ? Ces informations provenant des patients seront ensuite confrontées aux données médicales du Registre Français de la Mucoviscidose provenant des Centres de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM). La finalité de cette étude est de mettre en place une enquête nationale quinquennale du Registre, fondé et géré par l’association "Vaincre la Mucoviscidose".Le projet est conduit en deux temps : d’abord une étape préliminaire de faisabilité, dite enquête pilote est réalisée auprès des patients suivis dans les CRCM de Roscoff et de Strasbourg ; ensuite une enquête nationale sera réalisée auprès de l’ensemble des patients suivis par les CRCM de France et sera renouvelée tous les cinq ans.
Critères d'inclusion Les critères d’inclusion dans le registre sont, outre le consentement par le patient et/ou les parents pour l’utilisation des données, ceux définis par la conférence de consensus de 1998 de la Cystic Fibrosis Foundation et rapportés par Rosenstein et Cutting.
Il s’agit de l’association de critères cliniques et biologiques :
1) la présence d’une ou plusieurs caractéristique(s) phénotypique(s), ou un antécédent familial de mucoviscidose dans la fratrie, ou un taux
de trypsine immunoréactive augmenté (dépistage néonatal) et
2) deux tests de la sueur positifs, ou deux mutations identifiées du gène CFTR, ou une différence de potentiel transépithélial nasal pathologique.
Cette définition de la mucoviscidose est en cours de modification dans le registre suite aux recommandations parues dans J Ped 2008:153:S4-S14
Type de population
Age Nouveau-nés (naissance à 28j)
Nourrissons (28j à 2 ans)
Petite enfance (2 à 5 ans)
Enfance (6 à 13 ans)
Adolescence (13 à 18 ans)
Adulte (19 à 24 ans)
Adulte (25 à 44 ans)
Adulte (45 à 64 ans)
Personnes âgées (65 à 79 ans)
Population concernée Sujets malades
Sexe Masculin
Féminin
Champ géographique National
Détail du champ géographique France métropolitaine (ensemble des 22 régions) ainsi que l'île de la Réunion
Collecte
Dates
Année du premier recueil 1992
Taille de la base de données
Taille de la base de données (en nombre d'individus) [1000-10 000[ individus
Détail du nombre d'individus Number of patients notified since the beginning of the recording year by year: Year : 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 Number of patients : 1641 1849 2032 2215 2406 2551 2707 3231 3377 3589 3936 4111 4544 4745 4994 5140 5357 Analysis in progress
Données
Activité de la base Collecte des données active
Type de données recueillies Données cliniques
Données paracliniques
Données biologiques
Données administratives
Données cliniques, précisions Dossier clinique
Examen médical
Données paracliniques, précisions VEMS : volume expiré maximal en une secondeCVF : capacité vitale forcée
Données biologiques, précisions ECBC : examen cyto-bactériologique des crachatsGaz du sang (SaO2, PaO2, PaCO2)
Données administratives, précisions données d'identification, données socio-démographiques, lieu du suivi (centre), date de naissance, département de naissance, département d'habitation
Existence d’une biothèque Non
Paramètres de santé étudiés Evénements de santé/morbidité
Evénements de santé/mortalité
Consommation de soins/services de santé
Consommation de soins, précisions Hospitalisation
Consultations (médicales/paramédicales)
Produits de santé
Modalités
Mode de recueil des données Questionnaires annuels (3 types de recueil: import de logiciel patient, saisie en ligne, questionnaire papier)
Nomenclatures employées Code des professions de l'INSEE
Suivi des participants Oui
Détail du suivi Suivi par les centres de compétence, équipes de greffes, centres relais
Appariement avec des sources administratives Oui
Sources administratives appariées, précisions données de Inserm-CépiDC
Valorisation et accès
Valorisation et accès
Lien vers le document http://www.registredelamuco.org
Lien vers le document http://www.ecfs.eu/projects/ecfs-patient-registry/intro
Lien vers le document http://www.centre-reference-muco-nantes.fr/index.php/epidemiologie/registre-francais-de-la-mucoviscidose
Accès
Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition) Rapport annuel.
Demande de données sur: http://www.vaincrelamuco.org/ewb_pages/d/donnees_registre.php
Accès aux données agrégées Accès restreint sur projet spécifique
Accès aux données individuelles Accès restreint sur projet spécifique

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