- Registre Français de la maladie de Gaucher (registre qualifié)
Responsable(s) :
Belmatoug Nadia, Centre de référence sur les maladies lysosomales (coordinatrice)
Stirnemann Jérôme, Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML)Laboratoire de biostatistique (Pr France Mentré) - INSERM - UMR 738 - Hôpital Bichat
Stirnemann Jérôme, Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML)Laboratoire de biostatistique (Pr France Mentré) - INSERM - UMR 738 - Hôpital Bichat
Date de modification : 04/09/2015 | Version : 2 | ID : 56
| Général | |
| Identification | |
| Nom détaillé | Registre Français de la maladie de Gaucher (registre qualifié) |
| Numéro d'enregistrement (ID-RCB ou EUDRACT, CNIL, CPP, etc.) | CNIL 05-1099 |
| Thématiques générales | |
| Domaine médical |
Hématologie Maladies rares Médecine interne Rhumatologie |
| Déterminants de santé |
Génétique |
| Mots-clés | pharmacoéconomie, registre |
| Responsable(s) scientifique(s) | |
| Nom du responsable | Belmatoug |
| Prénom | Nadia |
| Adresse | Service de médecine interne-Hôpital Beaujon - 100bd du général leclerc - 92110 Clichy |
| Téléphone | + 33 (0)1 40 87 52 86 |
| nadia.belmatoug@bjn.aphp.fr | |
| Laboratoire | Centre de référence sur les maladies lysosomales (coordinatrice) |
| Organisme | Assistance Publique des Hôpitaux de |
| Nom du responsable | Stirnemann |
| Prénom | Jérôme |
| jerome.stirnemann@jvr.aphp.fr | |
| Laboratoire | Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML)Laboratoire de biostatistique (Pr France Mentré) - INSERM - UMR 738 - Hôpital Bichat |
| Organisme | Assistance Publique des Hôpitaux de |
| Collaborations | |
| Financements | |
| Financements |
Mixte |
| Précisions | Inserm, InVS, VAINCRE LES MALADIES LYSOSOMALES |
| Gouvernance de la base de données | |
| Organisation(s) responsable(s) ou promoteur | Assistance Publique des Hopitaux de Paris |
| Statut de l’organisation |
Secteur Public |
| Contact(s) supplémentaire(s) | |
| Caractéristiques | |
| Type de base de données | |
| Type de base de données |
Registres de morbidité |
| Informations complémentaires concernant la constitution de l'échantillon | L'identification des cas est réalisée par recoupement des sources de données suivantes:- les données des médecins hospitaliers centralisant les données vers le centre de référence -des données de laboratoires biologiques spécialisés dans le diagnostic médical et le suivi biologique des patients atteints de la maladie de Gaucher- les données de la CNAM via le Secrétariat National des Maladies Métaboliques Héréditaires (SNMMH) |
| Objectif de la base de données | |
| Objectif principal |
- Réaliser une analyse épidémiologique descriptive de la population atteints de la maladie de Gaucher en France (prévalence estimée à 1/100.000) qui permet de décrire l'histoire naturelle de la maladie, d'appréhender et d'analyser les pratiques de soins ,et de les évaluer.
- Développer des axes de recherche: * Epidémiologie et modélisation de l'évolution des marqueurs biologiques et cliniques avec et sans traitements * Grossesse et maladie de Gaucher * Maladie de Parkinson et maladie de Gaucher * Pic monoclonal et maladie de Gaucher * Maladie de Gaucher de type 3 * Maladie de Gaucher chez l'enfant - Evaluer l'efficacité et la tolérance des traitements, les optimiser et effectuer des études de pharmaco-économie - Etablir d'éventuelles relations genotype-phénotype - Déceler des facteurs prédictifs de complications et identifier les bio-marqueurs permettant de suivre la maladie avec et sans traitement - Sélectionner des patients pour de nouvelles options thérapeutiques |
| Critères d'inclusion | Tous les patients diagnostiqués et/ou suivis pour la maladie de gaucher sur l'ensemble du territoire français. La maladie de Gaucher est confirmée par le dosage de l'activité enzymatique de la glucocérébrosidase. |
| Type de population | |
| Age |
Nouveau-nés (naissance à 28j) Nourrissons (28j à 2 ans) Petite enfance (2 à 5 ans) Enfance (6 à 13 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus) |
| Population concernée |
Sujets malades |
| Sexe |
Masculin Féminin |
| Champ géographique |
National |
| Détail du champ géographique | France entière, DOM-TOM inclus. |
| Collecte | |
| Dates | |
| Année du premier recueil | 1991 |
| Taille de la base de données | |
| Taille de la base de données (en nombre d'individus) |
[500-1000[ individus |
| Détail du nombre d'individus | 560 (31/01/2011) |
| Données | |
| Activité de la base |
Collecte des données active |
| Type de données recueillies |
Données cliniques Données paracliniques Données biologiques Données administratives |
| Données cliniques, précisions |
Dossier clinique |
| Données paracliniques, précisions | Examens radiologiques paracliniques de suivi (IRM, Scinitigraphie, osetodensitometrie, echographie, ...) |
| Données biologiques, précisions | Diagnostique et le suivi biologique de la maladie |
| Données administratives, précisions | données de remboursement de l'assurance maladie |
| Existence d’une biothèque |
Non |
| Paramètres de santé étudiés |
Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Consommation de soins/services de santé |
| Consommation de soins, précisions |
Hospitalisation Consultations (médicales/paramédicales) Produits de santé |
| Modalités | |
| Mode de recueil des données | pharmacoéconomie |
| Suivi des participants |
Oui |
| Détail du suivi | Les sujets sont suivis pour une durée indéterminée à partir de différentes sources de données qui sont:- les dossiers médicaux des centres hospitaliers et du médecin traitant- la caisse de sécurité sociale pour les données de remboursement de soins médicaux et médicaments- les centres de compétence |
| Appariement avec des sources administratives |
Oui |
| Sources administratives appariées, précisions | données de la CNAM |
| Valorisation et accès | |
| Valorisation et accès | |
| Lien vers le document | http://cetl.net/IMG/pdf/Stirnemann_Registre_Gaucher_CETG_2010.pdf |
| Lien vers le document | http://www.ojrd.com/content/7/1/77/abstract |
| Lien vers le document | http://tinyurl.com/PUBMED-RFMG |
| Description | Liste des publications dans Pubmed |
| Lien vers le document | http://tinyurl.com/HAL-RFMG |
| Description | Liste des publications dans HAL |
| Accès | |
| Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition) | Accès soumis à l'avis du comité scientifique du registre, constitué par les membres du Comité d'Evaluation du Traitement de la maladie de Gaucher |
| Accès aux données agrégées |
Accès restreint sur projet spécifique |
| Accès aux données individuelles |
Accès restreint sur projet spécifique |
