- Registre Français de la maladie de Gaucher (registre qualifié)

Responsable(s) :
Belmatoug Nadia, Centre de référence sur les maladies lysosomales (coordinatrice)
Stirnemann Jérôme, Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML)Laboratoire de biostatistique (Pr France Mentré) - INSERM - UMR 738 - Hôpital Bichat

Date de modification : 04/09/2015 | Version : 2 | ID : 56

print
Imprimer
xml
XML

Exporter au format XML

Veuillez choisir le format :

pdf
PDF
xml
CSV (Excel)

Exporter au format CSV

Quelles sections voulez-vous exporter ?

Métadonnées
Identification
Thématiques générales
Responsable(s) scientifique(s)
Collaborations
Financements
Gouvernance de la base de données
Contact(s) supplémentaire(s)
Type de base de données
Objectif de la base de données
Type de population
Dates
Taille de la base de données
Données
Modalités
Valorisation et accès
Accès
Tout sélectionner | Inverser la sélection | Aucune sélection

Quelle version voulez-vous exporter ?

send
Envoyer
Général
Identification
Nom détaillé Registre Français de la maladie de Gaucher (registre qualifié)
Numéro d'enregistrement (ID-RCB ou EUDRACT, CNIL, CPP, etc.) CNIL 05-1099
Thématiques générales
Domaine médical Hématologie
Maladies rares
Médecine interne
Rhumatologie
Déterminants de santé Génétique
Mots-clés pharmacoéconomie, registre
Responsable(s) scientifique(s)
Nom du responsable Belmatoug
Prénom Nadia
Adresse Service de médecine interne-Hôpital Beaujon - 100bd du général leclerc - 92110 Clichy
Téléphone + 33 (0)1 40 87 52 86
Email nadia.belmatoug@bjn.aphp.fr
Laboratoire Centre de référence sur les maladies lysosomales (coordinatrice)
Organisme Assistance Publique des Hôpitaux de
Nom du responsable Stirnemann
Prénom Jérôme
Email jerome.stirnemann@jvr.aphp.fr
Laboratoire Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML)Laboratoire de biostatistique (Pr France Mentré) - INSERM - UMR 738 - Hôpital Bichat
Organisme Assistance Publique des Hôpitaux de
Collaborations
Financements
Financements Mixte
Précisions Inserm, InVS, VAINCRE LES MALADIES LYSOSOMALES
Gouvernance de la base de données
Organisation(s) responsable(s) ou promoteur Assistance Publique des Hopitaux de Paris
Statut de l’organisation Secteur Public
Contact(s) supplémentaire(s)
Caractéristiques
Type de base de données
Type de base de données Registres de morbidité
Informations complémentaires concernant la constitution de l'échantillon L'identification des cas est réalisée par recoupement des sources de données suivantes:- les données des médecins hospitaliers centralisant les données vers le centre de référence -des données de laboratoires biologiques spécialisés dans le diagnostic médical et le suivi biologique des patients atteints de la maladie de Gaucher- les données de la CNAM via le Secrétariat National des Maladies Métaboliques Héréditaires (SNMMH)
Objectif de la base de données
Objectif principal - Réaliser une analyse épidémiologique descriptive de la population atteints de la maladie de Gaucher en France (prévalence estimée à 1/100.000) qui permet de décrire l'histoire naturelle de la maladie, d'appréhender et d'analyser les pratiques de soins ,et de les évaluer.
- Développer des axes de recherche:
* Epidémiologie et modélisation de l'évolution des marqueurs biologiques et cliniques avec et sans traitements
* Grossesse et maladie de Gaucher
* Maladie de Parkinson et maladie de Gaucher
* Pic monoclonal et maladie de Gaucher
* Maladie de Gaucher de type 3
* Maladie de Gaucher chez l'enfant
- Evaluer l'efficacité et la tolérance des traitements, les optimiser et effectuer des études de pharmaco-économie
- Etablir d'éventuelles relations genotype-phénotype
- Déceler des facteurs prédictifs de complications et identifier les bio-marqueurs permettant de suivre la maladie avec et sans traitement
- Sélectionner des patients pour de nouvelles options thérapeutiques
Critères d'inclusion Tous les patients diagnostiqués et/ou suivis pour la maladie de gaucher sur l'ensemble du territoire français. La maladie de Gaucher est confirmée par le dosage de l'activité enzymatique de la glucocérébrosidase.
Type de population
Age Nouveau-nés (naissance à 28j)
Nourrissons (28j à 2 ans)
Petite enfance (2 à 5 ans)
Enfance (6 à 13 ans)
Adolescence (13 à 18 ans)
Adulte (19 à 24 ans)
Adulte (25 à 44 ans)
Adulte (45 à 64 ans)
Personnes âgées (65 à 79 ans)
Grand âge (80 ans et plus)
Population concernée Sujets malades
Sexe Masculin
Féminin
Champ géographique National
Détail du champ géographique France entière, DOM-TOM inclus.
Collecte
Dates
Année du premier recueil 1991
Taille de la base de données
Taille de la base de données (en nombre d'individus) [500-1000[ individus
Détail du nombre d'individus 560 (31/01/2011)
Données
Activité de la base Collecte des données active
Type de données recueillies Données cliniques
Données paracliniques
Données biologiques
Données administratives
Données cliniques, précisions Dossier clinique
Données paracliniques, précisions Examens radiologiques paracliniques de suivi (IRM, Scinitigraphie, osetodensitometrie, echographie, ...)
Données biologiques, précisions Diagnostique et le suivi biologique de la maladie
Données administratives, précisions données de remboursement de l'assurance maladie
Existence d’une biothèque Non
Paramètres de santé étudiés Evénements de santé/morbidité
Evénements de santé/mortalité
Consommation de soins/services de santé
Consommation de soins, précisions Hospitalisation
Consultations (médicales/paramédicales)
Produits de santé
Modalités
Mode de recueil des données pharmacoéconomie
Suivi des participants Oui
Détail du suivi Les sujets sont suivis pour une durée indéterminée à partir de différentes sources de données qui sont:- les dossiers médicaux des centres hospitaliers et du médecin traitant- la caisse de sécurité sociale pour les données de remboursement de soins médicaux et médicaments- les centres de compétence
Appariement avec des sources administratives Oui
Sources administratives appariées, précisions données de la CNAM
Valorisation et accès
Valorisation et accès
Lien vers le document http://cetl.net/IMG/pdf/Stirnemann_Registre_Gaucher_CETG_2010.pdf
Lien vers le document http://www.ojrd.com/content/7/1/77/abstract
Lien vers le document http://tinyurl.com/PUBMED-RFMG
Description Liste des publications dans Pubmed
Lien vers le document http://tinyurl.com/HAL-RFMG
Description Liste des publications dans HAL
Accès
Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition) Accès soumis à l'avis du comité scientifique du registre, constitué par les membres du Comité d'Evaluation du Traitement de la maladie de Gaucher
Accès aux données agrégées Accès restreint sur projet spécifique
Accès aux données individuelles Accès restreint sur projet spécifique

Partenaires - F.A.Q. - Contact - Plan du site - Mentions légales - Administration - PEF-HD - Mis à jour le 15 décembre 2020 - Version 4.10.05