OPALE - Observatoire des patients atteints de laminopathies et emerinopathies

Responsable(s) :
Bonne Gisèle, Sorbonne Université - Inserm UMR974 - Centre de Recherche en Myologie
Wahbi Karim, Centre de Référence Pathologie Neuromusculaire Paris-Nord/Est/Ile de France - Service de Cardiologe Hopital Cochin

Date de modification : 06/11/2019 | Version : 3 | ID : 5054

print
Imprimer
xml
XML

Exporter au format XML

Veuillez choisir le format :

pdf
PDF
xml
CSV (Excel)

Exporter au format CSV

Quelles sections voulez-vous exporter ?

Métadonnées
Identification
Thématiques générales
Responsable(s) scientifique(s)
Collaborations
Financements
Gouvernance de la base de données
Contact(s) supplémentaire(s)
Type de base de données
Objectif de la base de données
Type de population
Dates
Taille de la base de données
Données
Modalités
Valorisation et accès
Accès
Tout sélectionner | Inverser la sélection | Aucune sélection

Quelle version voulez-vous exporter ?

send
Envoyer
Général
Identification
Nom détaillé Observatoire des patients atteints de laminopathies et emerinopathies
Sigle ou acronyme OPALE
Numéro d'enregistrement (ID-RCB ou EUDRACT, CNIL, CPP, etc.) CNIL, CCTIRS n°13.135, CPP n°58-12 (31/08/2012), ANSM n°ID RCB : 2012-A00791-42
Thématiques générales
Domaine médical Cardiologie
Endocrinologie et métabolisme
Maladies rares
Neurologie
Pédiatrie
Pathologie, précisions laminopathies et emerinopathies
Déterminants de santé Génétique
Mots-clés atteintes musculaires, cardiaque, respiratoire, orthopédique et métaboliques, rétractions tendineuses, cardiomyopathie, lipodystrophie, vieillissement prématuré, progéria, histoire naturelle, myopathies d'Emery-Dreifuss
Responsable(s) scientifique(s)
Nom du responsable Bonne
Prénom Gisèle
Adresse Sorbonne Université - Inserm UMR974, Institut de Myologie, G.H. Pitié-Salpêtrière ; 47, boulevard de l’Hôpital, 75 651 Paris Cedex 13 - France
Téléphone + 33 (0)1 42 16 57 23
Email g.bonne@institut-myologie.org
Laboratoire Sorbonne Université - Inserm UMR974 - Centre de Recherche en Myologie
Organisme INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche
Nom du responsable Wahbi
Prénom Karim
Adresse Centre de Référence Pathologie Neuromusculaire Paris-Nord/Est/Ile de France, Centre constitutif Hôpitla Cochin, Service de cardiologie, 75014 Paris - France
Téléphone +33 (0)1 42 16 37 13
Email karim.wahbi@aphp.fr
Laboratoire Centre de Référence Pathologie Neuromusculaire Paris-Nord/Est/Ile de France - Service de Cardiologe Hopital Cochin
Organisme AP-HP
Collaborations
Participation à des projets, des réseaux, des consortiums Oui
Précisions Réseau Français des Dystrophie musculaires d'Emery-Dreifuss et autres pathologies de l'enveloppe nucléaire
Financements
Financements Mixte
Précisions Association Institut de Myologie, Inserm, AP-HP
Gouvernance de la base de données
Organisation(s) responsable(s) ou promoteur INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
Statut de l’organisation Secteur Public
Organisation(s) responsable(s) ou promoteur AP-HP
Statut de l’organisation Secteur Public
Organisation(s) responsable(s) ou promoteur Association Institut de Myologie
Statut de l’organisation Secteur Privé
Existence de comités scientifique ou de pilotage Oui
Contact(s) supplémentaire(s)
Nom du contact Ben Yaou
Prénom Rabah
Adresse Centre de Référence Pathologie Neuromusculaire Paris-Nord/Est/Ile de France, Service de Neurologie, G.H. Pitié-Salpêtrière ; 47, boulevard de l’Hôpital, 75 651 Paris Cedex 13 - France
Téléphone + 33 (0)1 42 16 57 23
Email r.benyaou@institut-myologie.org
Laboratoire Pole Base de données, Institut de Myologie
Organisme Association Institut de Myologie
Caractéristiques
Type de base de données
Type de base de données Bases de données issues d’enquêtes
Base de données issues d'enquêtes, précisions Etudes longitudinales (hors cohortes)
Origine du recrutement des participants Via une sélection de services ou établissements de santé
Le recrutement dans la base de données s'effectue dans le cadre d'une étude interventionnelle Non
Objectif de la base de données
Objectif principal Préciser l’histoire naturelle des atteintes musculaires, cardiaque, respiratoire, orthopédique et
métaboliques des patients atteints de laminopathies et émerinopathies
Identifier des facteurs pronostiques cardiovasculaires, neurologiques, respiratoires et métaboliques,
Préciser le risque de complications obstétricales et opératoires associées à la pathologie,
Préciser les corrélations éventuelles entre les mutations du gène LMNA ou du gène EMD et le phénotype observé,
Disposer d’un registre prêt pour faciliter l’inclusion des patients dans les futurs essais cliniques.
Critères d'inclusion Tous les patients présentant une mutation dans le gène LMNA ou dans le gène EMD, y compris la population pédiatrique, affiliation au régime de sécurité sociale
Type de population
Age Nourrissons (28j à 2 ans)
Petite enfance (2 à 5 ans)
Enfance (6 à 13 ans)
Adolescence (13 à 18 ans)
Adulte (19 à 24 ans)
Adulte (25 à 44 ans)
Adulte (45 à 64 ans)
Personnes âgées (65 à 79 ans)
Population concernée Sujets malades
Pathologie G71 - Affections musculaires primitives
E88 - Autres anomalies métaboliques
I42 - Myocardiopathie
Sexe Masculin
Féminin
Champ géographique National
Détail du champ géographique France
Collecte
Dates
Année du premier recueil 2000
Taille de la base de données
Taille de la base de données (en nombre d'individus) < 500 individus
Détail du nombre d'individus 320
Données
Activité de la base Collecte des données active
Type de données recueillies Données cliniques
Données paracliniques
Données biologiques
Données administratives
Données cliniques, précisions Dossier clinique
Examen médical
Données paracliniques, précisions imagerie
Données biologiques, précisions bilans biologiques sanguins et urinaires de routine recueillis au cours du suivi du patient
Données administratives, précisions Initiales nomInitiales nom de jeune filleInitiale prénomSexeDate de naissanceCommune de naissanceN° de dossier cliniqueNiveau scolaire maximal atteint
Existence d’une biothèque Non
Paramètres de santé étudiés Evénements de santé/morbidité
Evénements de santé/mortalité
Modalités
Mode de recueil des données La saisie des données sera effectuée par les médecins investigateurs des centres de maladies rares,conjointement avec un attaché de recherche clinique.
Suivi des participants Oui
Détail du suivi suivi standard des patients pour la prise en charge de leur pathologie
Appariement avec des sources administratives Oui
Sources administratives appariées, précisions Mairie de naissance
Valorisation et accès
Valorisation et accès
Lien vers le document http://www.institut-myologie.org/
Accès
Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition) Futures publications, accès aux données par les investigateurs.
Accès aux données agrégées Accès restreint sur projet spécifique
Accès aux données individuelles Accès restreint sur projet spécifique

Partenaires - F.A.Q. - Contact - Plan du site - Mentions légales - Administration - PEF-HD - Mis à jour le 15 décembre 2020 - Version 4.10.05