OPALE - Observatoire des patients atteints de laminopathies et emerinopathies
Responsable(s) :
Bonne Gisèle, Sorbonne Université - Inserm UMR974 - Centre de Recherche en Myologie
Wahbi Karim, Centre de Référence Pathologie Neuromusculaire Paris-Nord/Est/Ile de France - Service de Cardiologe Hopital Cochin
Wahbi Karim, Centre de Référence Pathologie Neuromusculaire Paris-Nord/Est/Ile de France - Service de Cardiologe Hopital Cochin
Date de modification : 06/11/2019 | Version : 3 | ID : 5054
| Général | |
| Identification | |
| Nom détaillé | Observatoire des patients atteints de laminopathies et emerinopathies |
| Sigle ou acronyme | OPALE |
| Numéro d'enregistrement (ID-RCB ou EUDRACT, CNIL, CPP, etc.) | CNIL, CCTIRS n°13.135, CPP n°58-12 (31/08/2012), ANSM n°ID RCB : 2012-A00791-42 |
| Thématiques générales | |
| Domaine médical |
Cardiologie Endocrinologie et métabolisme Maladies rares Neurologie Pédiatrie |
| Pathologie, précisions | laminopathies et emerinopathies |
| Déterminants de santé |
Génétique |
| Mots-clés | atteintes musculaires, cardiaque, respiratoire, orthopédique et métaboliques, rétractions tendineuses, cardiomyopathie, lipodystrophie, vieillissement prématuré, progéria, histoire naturelle, myopathies d'Emery-Dreifuss |
| Responsable(s) scientifique(s) | |
| Nom du responsable | Bonne |
| Prénom | Gisèle |
| Adresse | Sorbonne Université - Inserm UMR974, Institut de Myologie, G.H. Pitié-Salpêtrière ; 47, boulevard de l’Hôpital, 75 651 Paris Cedex 13 - France |
| Téléphone | + 33 (0)1 42 16 57 23 |
| g.bonne@institut-myologie.org | |
| Laboratoire | Sorbonne Université - Inserm UMR974 - Centre de Recherche en Myologie |
| Organisme | INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche |
| Nom du responsable | Wahbi |
| Prénom | Karim |
| Adresse | Centre de Référence Pathologie Neuromusculaire Paris-Nord/Est/Ile de France, Centre constitutif Hôpitla Cochin, Service de cardiologie, 75014 Paris - France |
| Téléphone | +33 (0)1 42 16 37 13 |
| karim.wahbi@aphp.fr | |
| Laboratoire | Centre de Référence Pathologie Neuromusculaire Paris-Nord/Est/Ile de France - Service de Cardiologe Hopital Cochin |
| Organisme | AP-HP |
| Collaborations | |
| Participation à des projets, des réseaux, des consortiums |
Oui |
| Précisions | Réseau Français des Dystrophie musculaires d'Emery-Dreifuss et autres pathologies de l'enveloppe nucléaire |
| Financements | |
| Financements |
Mixte |
| Précisions | Association Institut de Myologie, Inserm, AP-HP |
| Gouvernance de la base de données | |
| Organisation(s) responsable(s) ou promoteur | INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale |
| Statut de l’organisation |
Secteur Public |
| Organisation(s) responsable(s) ou promoteur | AP-HP |
| Statut de l’organisation |
Secteur Public |
| Organisation(s) responsable(s) ou promoteur | Association Institut de Myologie |
| Statut de l’organisation |
Secteur Privé |
| Existence de comités scientifique ou de pilotage |
Oui |
| Contact(s) supplémentaire(s) | |
| Nom du contact | Ben Yaou |
| Prénom | Rabah |
| Adresse | Centre de Référence Pathologie Neuromusculaire Paris-Nord/Est/Ile de France, Service de Neurologie, G.H. Pitié-Salpêtrière ; 47, boulevard de l’Hôpital, 75 651 Paris Cedex 13 - France |
| Téléphone | + 33 (0)1 42 16 57 23 |
| r.benyaou@institut-myologie.org | |
| Laboratoire | Pole Base de données, Institut de Myologie |
| Organisme | Association Institut de Myologie |
| Caractéristiques | |
| Type de base de données | |
| Type de base de données |
Bases de données issues d’enquêtes |
| Base de données issues d'enquêtes, précisions |
Etudes longitudinales (hors cohortes) |
| Origine du recrutement des participants |
Via une sélection de services ou établissements de santé |
| Le recrutement dans la base de données s'effectue dans le cadre d'une étude interventionnelle |
Non |
| Objectif de la base de données | |
| Objectif principal |
Préciser l’histoire naturelle des atteintes musculaires, cardiaque, respiratoire, orthopédique et
métaboliques des patients atteints de laminopathies et émerinopathies Identifier des facteurs pronostiques cardiovasculaires, neurologiques, respiratoires et métaboliques, Préciser le risque de complications obstétricales et opératoires associées à la pathologie, Préciser les corrélations éventuelles entre les mutations du gène LMNA ou du gène EMD et le phénotype observé, Disposer d’un registre prêt pour faciliter l’inclusion des patients dans les futurs essais cliniques. |
| Critères d'inclusion | Tous les patients présentant une mutation dans le gène LMNA ou dans le gène EMD, y compris la population pédiatrique, affiliation au régime de sécurité sociale |
| Type de population | |
| Age |
Nourrissons (28j à 2 ans) Petite enfance (2 à 5 ans) Enfance (6 à 13 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) |
| Population concernée |
Sujets malades |
| Pathologie | G71 - Affections musculaires primitives |
| E88 - Autres anomalies métaboliques | |
| I42 - Myocardiopathie | |
| Sexe |
Masculin Féminin |
| Champ géographique |
National |
| Détail du champ géographique | France |
| Collecte | |
| Dates | |
| Année du premier recueil | 2000 |
| Taille de la base de données | |
| Taille de la base de données (en nombre d'individus) |
< 500 individus |
| Détail du nombre d'individus | 320 |
| Données | |
| Activité de la base |
Collecte des données active |
| Type de données recueillies |
Données cliniques Données paracliniques Données biologiques Données administratives |
| Données cliniques, précisions |
Dossier clinique Examen médical |
| Données paracliniques, précisions | imagerie |
| Données biologiques, précisions | bilans biologiques sanguins et urinaires de routine recueillis au cours du suivi du patient |
| Données administratives, précisions | Initiales nomInitiales nom de jeune filleInitiale prénomSexeDate de naissanceCommune de naissanceN° de dossier cliniqueNiveau scolaire maximal atteint |
| Existence d’une biothèque |
Non |
| Paramètres de santé étudiés |
Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité |
| Modalités | |
| Mode de recueil des données | La saisie des données sera effectuée par les médecins investigateurs des centres de maladies rares,conjointement avec un attaché de recherche clinique. |
| Suivi des participants |
Oui |
| Détail du suivi | suivi standard des patients pour la prise en charge de leur pathologie |
| Appariement avec des sources administratives |
Oui |
| Sources administratives appariées, précisions | Mairie de naissance |
| Valorisation et accès | |
| Valorisation et accès | |
| Lien vers le document | http://www.institut-myologie.org/ |
| Accès | |
| Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition) | Futures publications, accès aux données par les investigateurs. |
| Accès aux données agrégées |
Accès restreint sur projet spécifique |
| Accès aux données individuelles |
Accès restreint sur projet spécifique |
