- Etude longitudinale sur des patients atteints d’ichtyoses héréditaires
Responsable(s) :
Mazereeuw-Hautier Juliette, Unité « Différenciation Epidermique et Autoimmunité Rhumatoïde »
(UDEAR)
UMR 5165 CNRS – 1056 INSERM - Université Toulouse III,
Equipe « Kératinocyte granuleux et barrière épidermique » (N Jonca)
Jonca Nathalie
Jonca Nathalie
Date de modification : 27/12/2012 | Version : 1 | ID : 5215
| Général | |
| Identification | |
| Nom détaillé | Etude longitudinale sur des patients atteints d’ichtyoses héréditaires |
| Numéro d'enregistrement (ID-RCB ou EUDRACT, CNIL, CPP, etc.) | en cours |
| Thématiques générales | |
| Domaine médical |
Dermatologie, vénérologie |
| Déterminants de santé |
Génétique |
| Autres, précisions | ichtyoses |
| Mots-clés | héréditaire, évolution, complications |
| Responsable(s) scientifique(s) | |
| Nom du responsable | Mazereeuw-Hautier |
| Prénom | Juliette |
| Adresse | Service de Dermatologie, Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau 24, chemin de Pouvourville TSA 30300, Toulouse Cedex 09 |
| Téléphone | + 33 (0)5 67 77 81 41/21 |
| Mazereeuw-hautier.j@chu-toulouse.fr | |
| Laboratoire |
Unité « Différenciation Epidermique et Autoimmunité Rhumatoïde » (UDEAR) UMR 5165 CNRS – 1056 INSERM - Université Toulouse III, Equipe « Kératinocyte granuleux et barrière épidermique » (N Jonca) |
| Organisme | CHU |
| Nom du responsable | Jonca |
| Prénom | Nathalie |
| Collaborations | |
| Financements | |
| Financements |
Mixte |
| Précisions | Financement ministériel du centre de référence maladies rares pour du personnel. |
| Gouvernance de la base de données | |
| Organisation(s) responsable(s) ou promoteur | CHU Toulouse |
| Statut de l’organisation |
Secteur Public |
| Contact(s) supplémentaire(s) | |
| Caractéristiques | |
| Type de base de données | |
| Type de base de données |
Bases de données issues d’enquêtes |
| Base de données issues d'enquêtes, précisions |
Etudes longitudinales (hors cohortes) |
| Origine du recrutement des participants |
Via une sélection de services ou établissements de santé |
| Le recrutement dans la base de données s'effectue dans le cadre d'une étude interventionnelle |
Non |
| Informations complémentaires concernant la constitution de l'échantillon | Inclusion de tous les patients atteints de cette pathologie |
| Objectif de la base de données | |
| Objectif principal |
Disposer pour l'ichtyose héréditaire d’une base de données exploitables sur laquelle pourront s’appuyer des projets de recherche ultérieurs ; tant épidémiologiques, cliniques (suivi de l’évolution de la maladie et de la survenue de complications) que physiopathologiques ou thérapeutiques. |
| Critères d'inclusion |
Tout patient atteint d’ichtyose héréditaire quels que soient la forme clinique, la sévérité, l’âge, le sexe, l’évolutivité de la maladie, le traitement (afin que la cohorte soit large et représentative). Patients venant en consultation ou en hospitalisation dans le Centre de Référence ou les autres centres français, au cours d’une 1ère visite ou d’un suivi médical. Signature du consentement de participation à l’étude. |
| Type de population | |
| Age |
Nouveau-nés (naissance à 28j) Nourrissons (28j à 2 ans) Petite enfance (2 à 5 ans) Enfance (6 à 13 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus) |
| Population concernée |
Sujets malades |
| Sexe |
Masculin Féminin |
| Champ géographique |
National |
| Détail du champ géographique | France |
| Collecte | |
| Dates | |
| Année du premier recueil | 09/2009 |
| Taille de la base de données | |
| Taille de la base de données (en nombre d'individus) |
< 500 individus |
| Détail du nombre d'individus | 100 |
| Données | |
| Activité de la base |
Collecte des données active |
| Type de données recueillies |
Données cliniques Données déclaratives Données paracliniques Données biologiques Données administratives |
| Données cliniques, précisions |
Dossier clinique Examen médical |
| Données déclaratives, précisions |
Face à face |
| Données paracliniques, précisions | données faisant partie du suivi habituel du patient |
| Données biologiques, précisions | suivi biologique habituel |
| Données administratives, précisions | données socio démographiques |
| Existence d’une biothèque |
Oui |
| Contenu de la biothèque |
Sang total Tissus ADN |
| Détail des éléments conservés | Prélèvements sanguins et cutanés |
| Paramètres de santé étudiés |
Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Consommation de soins/services de santé Qualité de vie/santé perçue |
| Consommation de soins, précisions |
Hospitalisation Consultations (médicales/paramédicales) Produits de santé |
| Modalités | |
| Mode de recueil des données | Par le médecin lors de la visite annuelle. Les données sont saisies en temps réel dans une base de données Excel des caractéristiques cliniques et biologiques. |
| Suivi des participants |
Oui |
| Détail du suivi | Ré-évaluation des caractéristiques cliniques et biologiques du patient et de la qualité de vie au cours de la visite de suivi habituel du patient (généralement une visite annuelle). Suivi sur 10 ans. |
| Appariement avec des sources administratives |
Non |
| Valorisation et accès | |
| Valorisation et accès | |
| Accès | |
| Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition) |
Publications. Données co-disponibles entre l’équipe du CRMRP et celle de l’INSERM. Peuvent constituer une base de données permettant la réalisation d’études relatives à l’ichtyose par ces 2 unités conjointement. Il n’est pas prévu de cession de ces données à d’autres chercheurs pour la réalisation de travaux de recherche sauf dans le cadre d’un projet collaboratif. |
| Accès aux données agrégées |
Accès restreint sur projet spécifique |
| Accès aux données individuelles |
Accès restreint sur projet spécifique |
