BRCA Share - Étude longitudinale des variants des gènes BRCA1 et BRCA2
Responsable(s) :
Stoppa-Lyonnet Dominique, Service de génétique
Caputo Sandrine, Service de Génétique
Caputo Sandrine, Service de Génétique
Date de modification : 22/06/2015 | Version : 1 | ID : 33456
| Général | |
| Identification | |
| Nom détaillé | Étude longitudinale des variants des gènes BRCA1 et BRCA2 |
| Sigle ou acronyme | BRCA Share |
| Thématiques générales | |
| Domaine médical |
Cancérologie Maladies rares |
| Pathologie, précisions | Cancer du sein et de l'ovaire |
| Déterminants de santé |
Génétique |
| Mots-clés | BRCA1, BRCA2, ovaire, cancer, sein, mutation, base clinico-biologique |
| Responsable(s) scientifique(s) | |
| Nom du responsable | Stoppa-Lyonnet |
| Prénom | Dominique |
| Adresse | 26 rue d'ULM 75248 Paris |
| dominique.stoppa-lyonnet@curie.fr | |
| Laboratoire | Service de génétique |
| Organisme | Institut |
| Nom du responsable | Caputo |
| Prénom | Sandrine |
| Adresse | 26 rue d'ULM 75248 Paris |
| sandrine.caputo@curie.fr | |
| Laboratoire | Service de Génétique |
| Organisme | Institut |
| Collaborations | |
| Participation à des projets, des réseaux, des consortiums |
Oui |
| Précisions | Consortiums ENIGMA et le BRCA challenge de la « Global alliance for Genomics and health » |
| Financements | |
| Financements |
Mixte |
| Précisions | Quest Diagnostics, l'Inserm et, le GGC d’UNICANCER et les 5 CHUs associés,appuyés par Inserm Transfert |
| Gouvernance de la base de données | |
| Organisation(s) responsable(s) ou promoteur | Institut Curie |
| Statut de l’organisation |
Secteur Public |
| Existence de comités scientifique ou de pilotage |
Oui |
| Contact(s) supplémentaire(s) | |
| Caractéristiques | |
| Type de base de données | |
| Type de base de données |
Bases de données issues d’enquêtes |
| Base de données issues d'enquêtes, précisions |
Etudes longitudinales (hors cohortes) |
| Origine du recrutement des participants |
Via une sélection de services ou établissements de santé |
| Le recrutement dans la base de données s'effectue dans le cadre d'une étude interventionnelle |
Non |
| Objectif de la base de données | |
| Objectif principal | L'objectif de BRCA Share™ est d'accélérer la recherche sur les mutations des gènes BRCA, particulièrement sur les variants de signification inconnue, pour améliorer les capacités de diagnostic et d’identification des personnes susceptibles de développer un cancer du sein ou de l’ovaire. |
| Critères d'inclusion | Patients porteurs de mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 consultant dans un centre participant |
| Type de population | |
| Age |
Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus) |
| Population concernée |
Sujets malades |
| Sexe |
Masculin Féminin |
| Champ géographique |
National |
| Détail du champ géographique | France |
| Collecte | |
| Dates | |
| Année du premier recueil | 2000 |
| Taille de la base de données | |
| Taille de la base de données (en nombre d'individus) |
[10 000-20 000[ individus |
| Détail du nombre d'individus | 16015 |
| Données | |
| Activité de la base |
Collecte des données active |
| Type de données recueillies |
Données cliniques |
| Données cliniques, précisions |
Dossier clinique |
| Détail des données cliniques recueillies | Données familiales recueillies auprès des consultants de génétique |
| Existence d’une biothèque |
Oui |
| Contenu de la biothèque |
ADN |
| Paramètres de santé étudiés |
Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité |
| Modalités | |
| Suivi des participants |
Oui |
| Appariement avec des sources administratives |
Oui |
| Valorisation et accès | |
| Valorisation et accès | |
| Lien vers le document | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22144684 |
| Accès | |
| Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition) | Contacter le responsable |
| Accès aux données agrégées |
Accès restreint sur projet spécifique |
| Accès aux données individuelles |
Accès restreint sur projet spécifique |
