RaDiCo-SEDVasc - Cohorte nationale sur le Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire
Responsable(s) :
JEUNEMAITRE Xavier, Inserm UMR S970
Date de modification : 19/01/2024 | Version : 2 | ID : 73376
| Général | |
| Identification | |
| Nom détaillé | Cohorte nationale sur le Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire |
| Sigle ou acronyme | RaDiCo-SEDVasc |
| Numéro d'enregistrement (ID-RCB ou EUDRACT, CNIL, CPP, etc.) | CCTIRS n° 15.955 - Décision CNIL n°DR-2016-265 |
| Thématiques générales | |
| Domaine médical |
Cardiologie Maladies rares Pédiatrie Radiologie et imagerie médicale |
| Etude en lien avec la Covid-19 |
Non |
| Pathologie, précisions | L’hérédité du Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) suit un caractère autosomique dominant et est lié à des mutations du gène COL3A1 codant pour la chaîne alpha du procollagène de type III. La mutation modifie l’assemblage, la stabilité et donc la sécrétion et la résistance au stress de traction de ce collagène fibrillaire, entraînant des accidents artériels, digestifs et obstétricaux spontanés précoces. |
| Déterminants de santé |
Facteurs sociaux et psycho-sociaux Génétique Mode de vie et comportements Produits de santé Systèmes de soins et accès aux soins Travail |
| Responsable(s) scientifique(s) | |
| Nom du responsable | JEUNEMAITRE |
| Prénom | Xavier |
| Adresse |
Service de génétique / Centre National de référence des Maladies vasculaires Rares Hôpital Européen Georges Pompidou (HEGP) 20-40, rue Leblanc 75908 Paris Cedex FRANCE |
| Téléphone | +33 (0)1 56 09 38 81 / +33 (0)1 56 09 50 41 |
| Laboratoire | Inserm UMR S970 |
| Organisme | Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) |
| Collaborations | |
| Participation à des projets, des réseaux, des consortiums |
Oui |
| Précisions | Réseau Européen de Référence Maladies Rares correspondant |
| Financements | |
| Financements |
Publique |
| Précisions | RaDiCo a bénéficié d'une aide de l'Etat gérée par l'Agence Nationale de la Recherche (ANR) au titre du Programme Investissements d'Avenir (PIA) portant la référence ANR-10-COHO-0003. |
| Gouvernance de la base de données | |
| Organisation(s) responsable(s) ou promoteur | Inserm |
| Statut de l’organisation |
Secteur Public |
| Existence de comités scientifique ou de pilotage |
Oui |
| Labellisations et évaluations de la base de données | Audit PASSI Sécurité. Data Management et contrôle qualité continus des données. |
| Contact(s) supplémentaire(s) | |
| Caractéristiques | |
| Type de base de données | |
| Type de base de données |
Registres de morbidité |
| Le recrutement dans la base de données s'effectue dans le cadre d'une étude interventionnelle |
Non |
| Informations complémentaires concernant la constitution de l'échantillon |
Population concernée :
Les patients concernés sont ceux (enfants et adultes) souffrant du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire caractérisé sur le plan moléculaire (mutation du gène COL3A1), ayant signé un formulaire de consentement éclairé ou ne s'opposant pas à la collecte de leurs données personnelles (amendement pour passer en non-opposition en 2019) et suivis dans l’un des centres investigateurs listés en annexe du protocole. Méthode d’observation ou d’investigation retenue : Il s’agira d’une étude multi centrique nationale (dans un premier temps puis européenne) non-interventionnelle, rétrospective et prospective (centres de référence /compétence maladies rares). Tout patient répondant aux critères d’inclusion et ne satisfaisant pas aux critères d’exclusion, dûment informé et ayant donné son consentement ou n’ayant pas formulé sa non-opposition, pourra être inclus dans l’étude. |
| Objectif de la base de données | |
| Objectif principal |
L’objectif principal de cette étude est de décrire l’évolution naturelle du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire, en particulier l’ordre d’apparition des différents types de complications (artérielles, digestives, pulmonaires et utérines).
|
| Critères d'inclusion |
Les patients éligibles à cette étude doivent remplir tous les critères suivants :
- Les patients (adultes et enfants) présentant un SEDv génétiquement prouvé (présence d’une mutation au niveau du gène COL3A1) ; - Les patients (ou leur tuteur légal) ayant donné leur consentement ou ne s’opposant pas à la collecte de leurs données personnelles. |
| Type de population | |
| Age |
Enfance (6 à 13 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus) |
| Population concernée |
Sujets malades |
| Pathologie | I73 - Autres maladies vasculaires périphériques |
| Sexe |
Masculin Féminin |
| Champ géographique |
National |
| Détail du champ géographique | France |
| Collecte | |
| Dates | |
| Année du premier recueil | 2016 |
| Année du dernier recueil | 2026 |
| Taille de la base de données | |
| Taille de la base de données (en nombre d'individus) |
< 500 individus |
| Détail du nombre d'individus | 340 estimés |
| Données | |
| Activité de la base |
Collecte des données active |
| Type de données recueillies |
Données cliniques Données déclaratives Données paracliniques Données biologiques Données de coût |
| Données cliniques, précisions |
Dossier clinique Examen médical |
| Détail des données cliniques recueillies | Antécédents médico personnels et familiaux; caractéristiques médicales à l’inclusion et tout au long de l’étude; type de mutation génétique; phénotype du patient |
| Données déclaratives, précisions |
Auto-questionnaire papier Auto-questionnaire internet Face à face |
| Données paracliniques, précisions | Caractéristiques biologiques et comptes-rendus d’imagerie ou d’intervention chirurgicale |
| Données biologiques, précisions | Hémoglobine, hématocrite, leucocytes, plaquettes, sodium, potassium, calcium, chlorure, créatinine, glycémie à jeun, albumine, protéine totale, triglycérides, cholestérol total, HDL-cholestérol, LDL-cholestérol, ASAT, ALAT, gamma GT |
| Données de coût, précisions | Coût médico-économique de la prise en charge des malades |
| Existence d’une biothèque |
Non |
| Paramètres de santé étudiés |
Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Consommation de soins/services de santé Qualité de vie/santé perçue |
| Consommation de soins, précisions |
Hospitalisation Consultations (médicales/paramédicales) Produits de santé |
| Qualité de vie/santé perçue, précisions | Tests de qualité de vie (SF-36 pour les adultes, SF-10 pour les enfants) et échelle d'anxiété et de dépression hospitalière (HADS). |
| Modalités | |
| Mode de recueil des données | eCRF en accès sécurisé web, cloud sécurisé et hébergement HADS |
| Nomenclatures employées | HPO, ICD10, Snomed CT, Orpha Codes and ORDO, dictionnaire Thériaque des médicaments, etc.) |
| Procédures qualité utilisées | Plan de Data Management et Plan de Validation des Données, contrôle continu, contrôles natifs automatiques et système de e-queries |
| Suivi des participants |
Oui |
| Modalités de suivi des participants |
Suivi par convocation du participant Suivi par contact avec le médecin référent – traitant |
| Pathologie suivies | I73 - Autres maladies vasculaires périphériques |
| Appariement avec des sources administratives |
Oui |
| Sources administratives appariées, précisions | PMSI, AMELI, NABM, CCAM, NGAP, AMI, AMK |
| Valorisation et accès | |
| Valorisation et accès | |
| Accès | |
| Existence d’un document qui répertorie les variables et les modalités de codage |
Oui |
| Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition) | Les demandes d’accès aux données RaDiCo-SEDVasc (agrégées ou individuelles) seront examinées par le Comité Scientifique suite à la soumission d’un résumé de Projet de Recherche Spécifique (PRS), tel que défini dans la Charte d’accès aux ressources. Les demandes doivent être envoyées à l'adresse suivante : sedvasc@radico.fr |
| Accès aux données agrégées |
Accès restreint sur projet spécifique |
| Accès aux données individuelles |
Accès restreint sur projet spécifique |
