- Cohorte de patients atteints de syndrome d’Alport
Responsable(s) :
Heidet Laurence
Date de modification : 17/08/2016 | Version : 2 | ID : 32159
| Général | |
| Identification | |
| Nom détaillé | Cohorte de patients atteints de syndrome d’Alport |
| Thématiques générales | |
| Domaine médical |
Maladies rares |
| Déterminants de santé |
Génétique |
| Mots-clés | syndrome d'Alport, maladie héréditaire, maladie rare |
| Responsable(s) scientifique(s) | |
| Nom du responsable | Heidet |
| Prénom | Laurence |
| Adresse | 149 rue de Sèvres 75015 PARIS |
| laurence.heidet@nck.aphp.fr | |
| Organisme | Necker Hospital for Children |
| Collaborations | |
| Participation à des projets, des réseaux, des consortiums |
Oui |
| Précisions | Dans le cadre du programme RADICO (Rare Disease Cohorts), la cohorte RaDiCo-EURBIO-Alport va être mise en place pour étendre à l'Europe la base de données sur le syndrome d’Alport. |
| Financements | |
| Financements |
Privé |
| Précisions | Association pour l'information et la recherche sur les maladies rénales génétiques |
| Gouvernance de la base de données | |
| Organisation(s) responsable(s) ou promoteur | Centre de référence Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte - Société française de néphrologie |
| Statut de l’organisation |
Secteur Privé |
| Contact(s) supplémentaire(s) | |
| Caractéristiques | |
| Type de base de données | |
| Type de base de données |
Bases de données issues d’enquêtes |
| Base de données issues d'enquêtes, précisions |
Etudes de cohortes |
| Origine du recrutement des participants |
Via une sélection de services ou établissements de santé |
| Le recrutement dans la base de données s'effectue dans le cadre d'une étude interventionnelle |
Non |
| Informations complémentaires concernant la constitution de l'échantillon | A partir de plusieurs centres de néphrologie adulte et de néphrologie pédiatrique |
| Objectif de la base de données | |
| Objectif principal |
Connaître l'histoire naturelle de la maladie.
Comprendre les mécanismes de la progression de la maladie vers l’insuffisance rénale. |
| Critères d'inclusion | Patients atteints de syndrome d'Alport |
| Type de population | |
| Age |
Nouveau-nés (naissance à 28j) Nourrissons (28j à 2 ans) Petite enfance (2 à 5 ans) Enfance (6 à 13 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus) |
| Population concernée |
Sujets malades |
| Sexe |
Masculin Féminin |
| Champ géographique |
National |
| Détail du champ géographique | France |
| Collecte | |
| Dates | |
| Taille de la base de données | |
| Taille de la base de données (en nombre d'individus) |
< 500 individus |
| Détail du nombre d'individus | 440 |
| Données | |
| Activité de la base |
Collecte des données active |
| Type de données recueillies |
Données cliniques Données biologiques |
| Données cliniques, précisions |
Dossier clinique |
| Détail des données cliniques recueillies | Les antécédents familiaux (consanguinité, hématurie, hypoacousie, atteinte oculaire, anomalie d’expression des collagènes), le mode de transmission, les études moléculaires, les signes extrarénaux, labiopsie rénale, les études en immunofluorescence |
| Données biologiques, précisions | la micro albuminurie et la protéinurie, la fonction rénale, les traitements bloqueurs du système rénine-angiotensine |
| Existence d’une biothèque |
Non |
| Paramètres de santé étudiés |
Evénements de santé/morbidité |
| Modalités | |
| Suivi des participants |
Oui |
| Appariement avec des sources administratives |
Non |
| Valorisation et accès | |
| Valorisation et accès | |
| Accès | |
| Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition) | Contacter le responsable scientifique |
| Accès aux données agrégées |
Accès restreint sur projet spécifique |
| Accès aux données individuelles |
Accès restreint sur projet spécifique |
