- Cohorte de patients atteints de syndrome d’Alport

Responsable(s) :
Heidet Laurence

Date de modification : 17/08/2016 | Version : 2 | ID : 32159

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Financements
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Objectif de la base de données
Type de population
Dates
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Nom détaillé Cohorte de patients atteints de syndrome d’Alport
Thématiques générales
Domaine médical Maladies rares
Déterminants de santé Génétique
Mots-clés syndrome d'Alport, maladie héréditaire, maladie rare
Responsable(s) scientifique(s)
Nom du responsable Heidet
Prénom Laurence
Adresse 149 rue de Sèvres 75015 PARIS
Email laurence.heidet@nck.aphp.fr
Organisme Necker Hospital for Children
Collaborations
Participation à des projets, des réseaux, des consortiums Oui
Précisions Dans le cadre du programme RADICO (Rare Disease Cohorts), la cohorte RaDiCo-EURBIO-Alport va être mise en place pour étendre à l'Europe la base de données sur le syndrome d’Alport.
Financements
Financements Privé
Précisions Association pour l'information et la recherche sur les maladies rénales génétiques
Gouvernance de la base de données
Organisation(s) responsable(s) ou promoteur Centre de référence Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte - Société française de néphrologie
Statut de l’organisation Secteur Privé
Contact(s) supplémentaire(s)
Caractéristiques
Type de base de données
Type de base de données Bases de données issues d’enquêtes
Base de données issues d'enquêtes, précisions Etudes de cohortes
Origine du recrutement des participants Via une sélection de services ou établissements de santé
Le recrutement dans la base de données s'effectue dans le cadre d'une étude interventionnelle Non
Informations complémentaires concernant la constitution de l'échantillon A partir de plusieurs centres de néphrologie adulte et de néphrologie pédiatrique
Objectif de la base de données
Objectif principal Connaître l'histoire naturelle de la maladie.
Comprendre les mécanismes de la progression de la maladie vers l’insuffisance rénale.
Critères d'inclusion Patients atteints de syndrome d'Alport
Type de population
Age Nouveau-nés (naissance à 28j)
Nourrissons (28j à 2 ans)
Petite enfance (2 à 5 ans)
Enfance (6 à 13 ans)
Adolescence (13 à 18 ans)
Adulte (19 à 24 ans)
Adulte (25 à 44 ans)
Adulte (45 à 64 ans)
Personnes âgées (65 à 79 ans)
Grand âge (80 ans et plus)
Population concernée Sujets malades
Sexe Masculin
Féminin
Champ géographique National
Détail du champ géographique France
Collecte
Dates
Taille de la base de données
Taille de la base de données (en nombre d'individus) < 500 individus
Détail du nombre d'individus 440
Données
Activité de la base Collecte des données active
Type de données recueillies Données cliniques
Données biologiques
Données cliniques, précisions Dossier clinique
Détail des données cliniques recueillies Les antécédents familiaux (consanguinité, hématurie, hypoacousie, atteinte oculaire, anomalie d’expression des collagènes), le mode de transmission, les études moléculaires, les signes extrarénaux, labiopsie rénale, les études en immunofluorescence
Données biologiques, précisions la micro albuminurie et la protéinurie, la fonction rénale, les traitements bloqueurs du système rénine-angiotensine
Existence d’une biothèque Non
Paramètres de santé étudiés Evénements de santé/morbidité
Modalités
Suivi des participants Oui
Appariement avec des sources administratives Non
Valorisation et accès
Valorisation et accès
Accès
Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition) Contacter le responsable scientifique
Accès aux données agrégées Accès restreint sur projet spécifique
Accès aux données individuelles Accès restreint sur projet spécifique

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