DEFI-ALPHA - Cohorte d'enfants atteints de déficit en alpha 1 antitrypsine

Responsable(s) :
Lachaux Alain, Service d’Hépatologie, Gastroentérologie et Nutrition,
RUIZ Mathias, Service d’Hépatologie, Gastroentérologie et Nutrition,

Date de modification : 10/12/2019 | Version : 3 | ID : 60120

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Général
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Nom détaillé Cohorte d'enfants atteints de déficit en alpha 1 antitrypsine
Sigle ou acronyme DEFI-ALPHA
Numéro d'enregistrement (ID-RCB ou EUDRACT, CNIL, CPP, etc.) CCTIRS n°10.181 (08/04/2010), CNIL n°910279 (DR-2010-328, 29/10/2010)
Thématiques générales
Domaine médical Gastro-entérologie et hépatologie
Déterminants de santé Génétique
Mots-clés survenue complications, échographie/échodoppler, fibroscan, test de fibrose, endoscopie et vidéocapsule de l’œsophage, plaquettes, transaminases et gamma GT, événements de santé, facteurs, transplantation hépatique
Responsable(s) scientifique(s)
Nom du responsable Lachaux
Prénom Alain
Adresse HOPITAL FEMME-MERE-ENFANT du CHU de LYON, 59, BD PINEL, 69677 BRON
Email alain.lachaux@chu-lyon.fr
Laboratoire Service d’Hépatologie, Gastroentérologie et Nutrition,
Organisme HCL - HOPITAL FEMME-MERE-ENFANTDE LYON
Nom du responsable RUIZ
Prénom Mathias
Adresse HOPITAL FEMME-MERE-ENFANT du CHU de LYON, 59, BD PINEL, 69677 BRON
Email mathias.ruiz@chu-lyon.fr
Laboratoire Service d’Hépatologie, Gastroentérologie et Nutrition,
Organisme HCL - HOPITAL FEMME-MERE-ENFANTDE LYON
Collaborations
Participation à des projets, des réseaux, des consortiums Oui
Précisions Implication dans un réseau de cohorte : à envisager avec les cohortes européennes "enfant" et françaises "adultes".
Autres Autres cohortes apparentées : cohorte d'adultes
Financements
Financements Mixte
Précisions Laboratoires LFB, PHRC
Gouvernance de la base de données
Organisation(s) responsable(s) ou promoteur CHU Lyon (L. Restier)
Statut de l’organisation Secteur Public
Contact(s) supplémentaire(s)
Nom du contact MIRON RESTIER
Prénom LIOARA
Adresse HOPITAL FEMME-MERE-ENFANT du CHU de LYON, 59, BD PINEL, 69677 BRON
Téléphone 04 27 85 60 20
Email lioara.restier@chu-lyon.fr
Laboratoire Service d’Hépatologie, Gastroentérologie et Nutrition,
Organisme HCL - HOPITAL FEMME-MERE-ENFANTDE LYON
Caractéristiques
Type de base de données
Type de base de données Bases de données issues d’enquêtes
Base de données issues d'enquêtes, précisions Etudes de cohortes
Origine du recrutement des participants Via une sélection de services ou établissements de santé
Le recrutement dans la base de données s'effectue dans le cadre d'une étude interventionnelle Non
Informations complémentaires concernant la constitution de l'échantillon Rétrospectif Autres organismes actifs dans la constitution de la cohorte : CHU et CHG, association de parents (association ADAAT ALPHA 1 France, association française des patients et familles de patients atteints de déficit en alpha 1 anti trypsine)
Objectif de la base de données
Objectif principal Objectif général : Rechercher les facteurs pronostiques hépatiques chez les enfants atteints de DA1AT. Les facteurs à étudier sont la survenue de complications : hypertension portale et complications, insuffisance hépatique sévère, transplantation hépatique, survenue d’anomalies à l’EFR.

Objectifs secondaires :
- Organiser un suivi actif homogénéisé de la cohorte.
- Assurer l’enregistrement des nouveaux cas.
- Constituer un réseau de référence pour homogénéiser les prises en charge.
Critères d'inclusion Enfants nés après 1989, atteints de DA1AT, quelque soit le phénotype. le DA1AT est défini par un dosage d’alpha 1 anti trypsine inférieur à 0,8 g/l, et de type ZZ ou SZ MZ, MS, SS, repérés par les centres participants (suivis dans les services, ou repérés par les services de néonatologie correspondants, par les enquêtes familiales, les associations de patients, les laboratoires de dosage de secteur géographique des services participants).
Type de population
Age Petite enfance (2 à 5 ans)
Enfance (6 à 13 ans)
Adolescence (13 à 18 ans)
Population concernée Sujets malades
Pathologie XI - Maladies de l'appareil digestif
Sexe Masculin
Féminin
Champ géographique National
Détail du champ géographique Cohorte multicentrique (15 centres) française
Collecte
Dates
Année du premier recueil 09/2008
Taille de la base de données
Taille de la base de données (en nombre d'individus) < 500 individus
Détail du nombre d'individus 190
Données
Activité de la base Collecte des données active
Type de données recueillies Données cliniques
Données paracliniques
Données biologiques
Données cliniques, précisions Dossier clinique
Examen médical
Détail des données cliniques recueillies Examen clinique au cours du suivi tous les ansInformations recueillies lors de l'examen clinique : données médicales (fonction hépatique, croissance et scolarité)
Données paracliniques, précisions biochimie et génétique, échographie, fibroscan, et imagerie médicale
Données biologiques, précisions dossier clinique
Existence d’une biothèque Oui
Contenu de la biothèque Sérum
Détail des éléments conservés Sérothèque
Paramètres de santé étudiés Evénements de santé/morbidité
Evénements de santé/mortalité
Modalités
Mode de recueil des données Entretiens : Saisie directe Examens cliniques : Saisie directe Examens biologiques : Saisie directe
Procédures qualité utilisées Présence d'une requête de cohérence au moment de la saisie des données informatiques Gestion des données manquantes par retour au dossier source Relance des médecins pour réaliser les visites de suivi Visites sur sites pour vérification de la conformité des dossiers sources, des contacts pour assurer l'exhaustivitéLes patients sont informés de l'utilisation de leur données
Suivi des participants Oui
Modalités de suivi des participants Suivi par croisement avec une base de données médico-administrative
Détail du suivi jusqu'à 18 ansRecueil de données tous les ans
Pathologie suivies XI - Maladies de l'appareil digestif
Appariement avec des sources administratives Non
Valorisation et accès
Valorisation et accès
Lien vers le document Ruiz_et_al-2019-Liver_International.pdf
Description Liste des publications dans Pubmed
Accès
Charte d'accès aux données (convention de mise à disposition, format de données et délais de mise à disposition) Utilisation des données par des équipes académiques :
Dr marion Bouchecareilh - Unité BaRITOn - UMR 5095 - CNRS - Université de Bordeaux
Condition d'accès collaboration avec une cohorte européenne (Dr Pavel Strnad: pstrnad@ukaachen.de), avec une cohorte d’adultes atteints de da1at (gabriel thabut : g.thabut@bch.ap-hop-paris.fr)
Utilisation possible des données par des industriels : à déterminer
Condition d'accès laboratoires lfb potentiellement intéressé
Accès aux données agrégées Accès restreint sur projet spécifique
Accès aux données individuelles Accès restreint sur projet spécifique

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