741471121/02/202421/02/2024ValidatedValidated03/12/202403/12/2024Sonia GUEGUENhttp://epidemiologie-france.aviesan.fr/layout/set/print/content/view/full/91213http://epidemiologie-france.aviesan.fr/layout/set/print/content/view/full/91214http://epidemiologie-france.aviesan.fr/layout/set/print/ccontent/xml/(NodeId)/91213RaDiCo-COLPAC - Cohorte nationale sur l’épidémiologie, l’hétérogénéité clinique et génétique du syndrome « Low Phospholipid‐Associated Cholelithiasis » (LPAC) RaDiCo-COLPAC - National Cohort on the Epidemiology, Clinical and Genetic Heterogeneity of "Low Phospholipid‐Associated Cholelithiasis" (LPAC) SyndromeRaDiCo-COLPACRaDiCo-COLPACN° CCTIRS 16-361 / N° CPP 14238ND / N° MESR DC-2015-2480 / MR-001N° CCTIRS 16-361 / N° CPP 14238ND / N° MESR DC-2015-2480 / MR-001Gastro-entérologie et hépatologieMaladies raresPédiatrieRadiologie et imagerie médicaleGastroenterology et hepatologyPediatricsRadiology and medical imagingRare diseasesNonNoLe syndrome LPAC (Low Phospholid-Associated Cholelithiasis) est une forme rare et symptomatique de lithiase biliaire intra-hépatique de cholestérol du sujet jeune (< 40 ans) d’origine génétique, récidivant de manière caractéristique après cholécystectomie et répondant souvent favorablement à un traitement par acide ursodésoxycholique (AUDC). Le syndrome LPAC est associé à une concentration anormalement basse de phospholipides dans la bile. Il touche préférentiellement les femmes entre 20 et 40 ans et est souvent associé à des antécédents de cholestase gravidique. Des antécédents familiaux de lithiase biliaire symptomatique sont présents dans 40% des cas et une mutation germinale (le plus souvent de type faux-sens et hétérozygote) du gène ABCB4, qui code le transporteur biliaire des phospholipides MDR3, est retrouvée dans 30% à 50% des cas. En dehors du gène ABCB4, il n’y a pas d’autre gène de prédisposition actuellement identifié. Son expression clinique est variable, allant de la forme micro-lithiasique répondant bien à l’AUDC à l’empierrement calculeux des voies biliaires responsable d’angiocholites aiguës récidivantes. Certaines formes, plus rares, peuvent se compliquer de cirrhose ou de cholangiocarcinome. Le syndrome LPAC est donc une maladie rare, hétérogène sur le plan clinique et génétique, dont l’évolution et le pronostic ne sont pas prévisibles et dont la prévalence dans la population générale reste inconnue. LPAC syndrome is a rare and symptomatic form of intrahepatic gallstones of cholesterol in young subjects (< 40 years) of genetic origin, recurrent characteristically after cholecystectomy and often responding favorably to treatment with ursodeoxycholic acid. LPAC syndrome is associated with an abnormally low concentration of phospholipids in the bile. It preferentially affects women between the ages of 20 and 40 and is often associated with a history of gestational cholestasis. A family history of symptomatic gallstones is present in 40% of cases and a germline mutation (most often of the missense and heterozygous type) of the ABCB4 gene, which encodes MDR3, the biliary transporter of phospholipids, is found in 30% to 50% of cases. Apart from the ABCB4 gene, there is no other predisposition gene currently identified. Its clinical expression is variable, ranging from the microlithiasis form responding well to the ursodeoxycholic acid to the calculus of the bile ducts responsible for recurrent angiocholitis. Some rarer forms can be complicated by cirrhosis or cholangiocarcinoma. LPAC syndrome is therefore a rare disease, clinically and genetically heterogeneous, whose course and prognosis are not predictable and whose prevalence in the general population remains unknown.CorpechotChristopheCentre de référence des Maladies Inflammatoires des Voies Biliaires Hôpital Saint-Antoine 184 rue du faubourg Saint-Antoine 75571 Paris cedex 12 FRANCE+ 33 (0)1 49 28 28 36 UMR_S938 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm)CorpechotChristopheCentre de référence des Maladies Inflammatoires des Voies Biliaires Hôpital Saint-Antoine 184 rue du faubourg Saint-Antoine 75571 Paris cedex 12 FRANCE+ 33 (0)1 49 28 28 36 UMR_S938Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm)PubliquePublicLa cohorte RaDiCo-COLPAC a bénéficié d'une aide de l'Etat gérée par l'Agence Nationale de la Recherche (ANR) au titre du Programme Investissements d'Avenir (PIA) portant la référence ANR-10-COHO-0003. Cette étude a également bénéficié d'une subvention dans le cadre de l'Appel à projet "COMAD" lancé par la SNFGE en 2016.The RaDiCo-COLPAC cohort is funded by the French « Investissements d'Avenir » cohorts programme, Grant « ANR » 10-COHO-0003. This study also received a grant from the "COMAD" call for projects launched by the SNFGE in 2016.Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm)Secteur PublicInstitut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm)Secteur PublicOuiYesAudit PASSI Sécurité. Data Management et contrôle qualité continus des données.Security audit certification of the database. Data management and continuous quality control of data.Registres de morbiditéMorbidity registersVia une sélection de services ou établissements de santéA selection of health institutions and servicesNonNoL’objectif principal est de décrire les différentes manifestations cliniques, biologiques et radiologiques du syndrome LPAC défini selon les critères diagnostiques actuels ou selon des critères étendus à toute maladie lithiasique biliaire symptomatique récidivante et d’en délimiter les différentes évolutions possibles.The main objective is to describe the different clinical, biological and radiological manifestations of LPAC syndrome defined according to current diagnostic criteria or according to extended criteria to any recurrent symptomatic gallstone disease and to delineate the different possible evolutions.Critère d'inclusion : Tout patient de plus de 13 ans, prévalent ou incident, répondant aux critères diagnostiques usuels (Catégorie de patients 1 : lithiase biliaire symptomatique avec au moins 2 critères de syndrome LPAC sur 3, voir ci-dessous) ou étendus (Catégorie de patients 2 : lithiase biliaire symptomatique avec un seul critère de syndrome LPAC sur 3, voir ci-dessous) du syndrome LPAC. Critères diagnostiques du syndrome LPAC (patients symptomatiques) : 1) Premiers symptômes avant l’âge de 40 ans 2) Images radiologiques compatibles avec l’existence d’une lithiase intra-hépatique (calculs, sludge, foyers hyper-échogènes, « queues de comètes ») 3) Récidive des symptômes après cholécystectomie Critère d'exclusion : Patients ayant subi une transplantation hépatique.Inclusion Criteria: Any patient over 13 years of age, prevalent or incident, meeting the usual diagnostic criteria (Patient Category 1: symptomatic gallstones with at least 2 out of 3 LPAC syndrome criteria, see below) or extensive (Patient Category 2: symptomatic gallstones with only one out of 3 LPAC syndrome criteria, see below) diagnostic criteria for LPAC syndrome. Diagnostic criteria for LPAC syndrome (symptomatic patients): 1) First symptoms before the age of 40 2) Radiological images consistent with the existence of intrahepatic lithiasis (stones, sludge, hyper-echoic foci, "comet tails") 3) Recurrence of symptoms after cholecystectomy Exclusion Criteria: Patients who have undergone liver transplantation. Adolescence (13 à 18 ans)Adulte (19 à 24 ans)Adulte (25 à 44 ans)Adulte (45 à 64 ans)Personnes âgées (65 à 79 ans)Grand âge (80 ans et plus)Adolescence (13 to 18 years)Adulthood (19 to 24 years)Adulthood (25 to 44 years)Adulthood (45 to 64 years)Elderly (65 to 79 years)Great age (80 years and more)Sujets maladesSick populationK83 - Autres maladies des voies biliairesK83 - Other diseases of biliary tractMasculinFémininMaleWomanNationalNational2017201720282028[500-1000[ individus[500-1000[ individuals550 à 650 patients estimés550 to 650 patients estimatedCollecte des données activeCurrent data collectionDonnées cliniquesDonnées déclarativesDonnées paracliniquesDonnées biologiquesClinical dataDeclarative dataParaclinical dataBiological dataDossier cliniqueExamen médicalDirect physical measuresMedical registrationDonnées démographiques, caractéristiques au diagnostic, antécédents médicaux liés à la pathologie, comorbidités non liées à la pathologie, antécédents familiaux, symptômes, traitements spécifiques LPAC et autres, interventions chirurgicales ou endoscopiques, ....Demographic data, diagnostic characteristics, medical history related to the pathology, comorbidities not related to the pathology, family history, symptoms, LPAC specific treatments and other, surgical or endoscopic interventions, ....Auto-questionnaire papierAuto-questionnaire internetFace à facePaper self-questionnaireInternet self-questionnaireFace to face interviewQualité de vie (SF-10 pour les mineurs / SF-36 pour les majeurs) et évaluation de la douleurQuality of life (SF-10 for minors / SF-36 for adults) and pain assessmentDonnées d'imagerie (échographie hépatique, scanner hépatique, cholangiographie par IRM, écho-endoscopie bilio-pancréatique, cholangiographie rétrograde endoscopique), ....Imaging data (liver ultrasound, liver scan, cholangiography by MRI, biliopancreatic endoscopic ultrasound, endoscopic retrograde cholangiography), ....Résultats hématologiques (NFS) et biochimiques, analyses biliaires, ....Haematological and biochemical results, biliary analyses, ....OuiYesADNDNALe projet inclut la création d’une banque d’ADN génomique dans le but de rechercher de nouveaux gènes de prédisposition (ou modulateurs) pour le syndrome LPAC.The project includes the creation of a genomic DNA bank to search for new susceptibility genes (or modulators) for LPAC syndrome.Evénements de santé/morbiditéEvénements de santé/mortalitéQualité de vie/santé perçueHealth event/morbidityHealth event/mortalityQuality of life/health perceptioneCRF en accès sécurisé web, cloud sécurisé et hébergement HADSeCRF in secure web access, secure cloud and HADS hosting Plan de Data Management et Plan de Validation des Données. Management des données en continu (règles de contrôle automatiques et système de "queries")Data Management Plan and Data Validation Plan. Continuous data management (automatic control rules and query system)OuiYesSuivi par convocation du participantSuivi par contact avec le médecin référent – traitantMonitoring by convocation of the participantMonitoring by contact with the referring doctorNonNohttp://epidemiologie-france.aviesan.fr/layout/set/printhttp://epidemiologie-france.aviesan.fr/layout/set/printOuiYesLes demandes d'accès aux données RaDiCo-COLPAC (agrégées ou individuelles) seront examinées par le Comité Scientifique suite à la soumission d'un résumé de Projet de Recherche Spécifique (PRS), tel que défini dans la Charte d'accès aux ressources. Les demandes doivent être envoyées à l'adresse suivante : colpac@radico.frRequests for access to RaDiCo-COLPAC data (aggregated or individual) will be considered by the Scientific Committee following the submission of a summary of a specific research project, as defined in the Charter of access to resources. Requests should be sent to: colpac@radico.fr Accès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project onlyAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project only