Collection biologique des emphysémateux déficitaires en alpha-1 antitrysine CONEDAT CONEDAT Biological sample collection from emphysema patients with alpha-1 antitrypsin deficiency PEF5327 Portail Épidémiologie-France Portail Épidémiologie-France | Health Databases Portail Épidémiologie-France 2026 06/04/2026 https://epidemiologie-france.aviesan.fr/ Portail Épidémiologie-France Portail Epidemiologie-France Gabriel Thabut 04/01/2013 11/09/2017 11/09/2017 2 1 Gabriel Thabut CONEDAT - Collection biologique des emphysémateux déficitaires en alpha-1 antitrysine CONEDAT - Biological sample collection from emphysema patients with alpha-1 antitrypsin deficiency Collection biologique des emphysémateux déficitaires en alpha-1 antitrysine CONEDAT CONEDAT Biological sample collection from emphysema patients with alpha-1 antitrypsin deficiency Gabriel Thabut Jean-François Mornex APHP INSERM INSERM U700 - APHP/INSERM - 46, rue Henri Huchard 75018 Paris - - Laboratoire français du fractionnement et des biotechnologies (LFB) Laboratoire français du fractionnement et des biotechnologies (LFB) APHP/INSERM Gabriel Thabut Jean-François Mornex Gabriel Thabut 04/01/2013 11/09/2017 11/09/2017 11/09/2017 2 1 Gabriel Thabut Séquençage du gène de l’alpha-1 antitrypsine Alpha-1 antitrypsin gene sequencing Pneumologie Pneumology Génétique Genetic Objectif de la base de données : Mise en place d’une collection biologique pour rechercher systématiquement la mutation génétique sous-jacente par séquençage du gène de l’alpha-1 antitrypsine. Database objective : Implementation of biological sample collection in order to systematically research the underlying genetic mutation by sequencing the alpha-1 antitrypsin gene. 2006 Collecte des données active Current data collection France France métropolitaine Metropolitan France National individuel individuals - hommes et femmes - patients adultes - vivants en France métropolitaine - ayant un déficit en alpha-1 antitrypsine (dosage pondéral inférieur à 1g/l), un emphysème pulmonaire (diagnostiqué au scanner) et un trouble ventilatoire obstructif (défini par un volume expiratoire maximal seconde (VEMS) sur la capacité vitale forcée (CVF) inférieur à 70%) - males and females - adult patients - residents of metropolitan France - those who have alpha-1 antitrypsin deficiency (quantitation less than 1 g/L), pulmonary emphysema (diagnosed by CT scan) and obstructive ventilatory defect (defined as a forced expiratory volume in 1 second (FEV1) upon forced vital capacity (FVC) below 70%) Nombre d'individus : 252 patients (50 centres) Number of individuals: 252 patients (50 centres) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Adulthood (19 to 24 years) Adulthood (25 to 44 years) Adulthood (45 to 64 years) Sujets malades Sick population Masculin Féminin Male Female Bases de données issues d’enquêtes Study databases Etudes longitudinales (hors cohortes) Longitudinal study (except cohorts) Données cliniques : Clinical data: Sérum ADN Serum DNA un prélèvement de sang pour l’extraction de l’ADN (deux tubes EDTA) et un prélèvement de sang pour constitution de la sérothèque (deux tubes secs) a blood sample for DNA extraction (two EDTA tubes) and a blood sample for the serum bank (two dry tubes) Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Consommation de soins/services de santé Qualité de vie/santé perçue Health event/morbidity Health event/mortality Health care consumption and services Quality of life/health perception Hospitalisation Hospitalization Time Series Gabriel Thabut Jean-François Mornex Tous les 6 mois pendant 10 ans Every 6 months for 10 years Données recueillies par les pneumologues à l'aide de cahier d'observation. Data collected by pulmonologists using an observation booklet Examen médical : Medical registration: Publications: 1: Thabut G, Mornex JF, Cuvelier A, Padrazzi B, Pison C, Neukirch F, Lafitte JJ, Boczkowski J, Balduyck M, Muir JF, Carles P, Fournier M. [Characteristics of the patients included in the French cohort of patients with emphysema caused by alpha-1 antitrypsin deficiency]. Rev Mal Respir. 2008 Nov;25(9):1115-22. 2: Thabut G. [National cohort of patients with emphysema and alpha-1 antitrypsin deficiency]. Rev Mal Respir. 2005 Dec;22(6 Pt 1):1053-7. 3: Thabut G, Mornex JF, Pison C, Cuvelier A, Balduyck M, Pujazon MC, Fournier M, AitIlalne B, Porcher R. [Performance of the BODE index in patients with α1-antitrypsin deficiency-related COPD]. Eur Respir J 2014; in press | DOI: 10.1183/09031936.00168113 Publications: 1: Thabut G, Mornex JF, Cuvelier A, Padrazzi B, Pison C, Neukirch F, Lafitte JJ, Boczkowski J, Balduyck M, Muir JF, Carles P, Fournier M. [Characteristics of the patients included in the French cohort of patients with emphysema caused by alpha-1 antitrypsin deficiency]. Rev Mal Respir. 2008 Nov;25(9):1115-22. 2: Thabut G. [National cohort of patients with emphysema and alpha-1 antitrypsin deficiency]. Rev Mal Respir. 2005 Dec;22(6 Pt 1):1053-7. 3: Thabut G, Mornex JF, Pison C, Cuvelier A, Balduyck M, Pujazon MC, Fournier M, AitIlalne B, Porcher R. [Performance of the BODE index in patients with α1-antitrypsin deficiency-related COPD]. Eur Respir J 2014; in press | DOI: 10.1183/09031936.00168113 Publications: 1: Thabut G, Mornex JF, Cuvelier A, Padrazzi B, Pison C, Neukirch F, Lafitte JJ, Boczkowski J, Balduyck M, Muir JF, Carles P, Fournier M. [Characteristics of the patients included in the French cohort of patients with emphysema caused by alpha-1 antitrypsin deficiency]. Rev Mal Respir. 2008 Nov;25(9):1115-22. 2: Thabut G. [National cohort of patients with emphysema and alpha-1 antitrypsin deficiency]. Rev Mal Respir. 2005 Dec;22(6 Pt 1):1053-7. 3: Thabut G, Mornex JF, Pison C, Cuvelier A, Balduyck M, Pujazon MC, Fournier M, AitIlalne B, Porcher R. [Performance of the BODE index in patients with α1-antitrypsin deficiency-related COPD]. Eur Respir J 2014; in press | DOI: 10.1183/09031936.00168113 Publications: 1: Thabut G, Mornex JF, Cuvelier A, Padrazzi B, Pison C, Neukirch F, Lafitte JJ, Boczkowski J, Balduyck M, Muir JF, Carles P, Fournier M. [Characteristics of the patients included in the French cohort of patients with emphysema caused by alpha-1 antitrypsin deficiency]. Rev Mal Respir. 2008 Nov;25(9):1115-22. 2: Thabut G. [National cohort of patients with emphysema and alpha-1 antitrypsin deficiency]. Rev Mal Respir. 2005 Dec;22(6 Pt 1):1053-7. 3: Thabut G, Mornex JF, Pison C, Cuvelier A, Balduyck M, Pujazon MC, Fournier M, AitIlalne B, Porcher R. [Performance of the BODE index in patients with α1-antitrypsin deficiency-related COPD]. Eur Respir J 2014; in press | DOI: 10.1183/09031936.00168113 Publications: 1: Thabut G, Mornex JF, Cuvelier A, Padrazzi B, Pison C, Neukirch F, Lafitte JJ, Boczkowski J, Balduyck M, Muir JF, Carles P, Fournier M. [Characteristics of the patients included in the French cohort of patients with emphysema caused by alpha-1 antitrypsin deficiency]. Rev Mal Respir. 2008 Nov;25(9):1115-22. 2: Thabut G. [National cohort of patients with emphysema and alpha-1 antitrypsin deficiency]. Rev Mal Respir. 2005 Dec;22(6 Pt 1):1053-7. 3: Thabut G, Mornex JF, Pison C, Cuvelier A, Balduyck M, Pujazon MC, Fournier M, AitIlalne B, Porcher R. [Performance of the BODE index in patients with α1-antitrypsin deficiency-related COPD]. Eur Respir J 2014; in press | DOI: 10.1183/09031936.00168113 Publications: 1: Thabut G, Mornex JF, Cuvelier A, Padrazzi B, Pison C, Neukirch F, Lafitte JJ, Boczkowski J, Balduyck M, Muir JF, Carles P, Fournier M. [Characteristics of the patients included in the French cohort of patients with emphysema caused by alpha-1 antitrypsin deficiency]. Rev Mal Respir. 2008 Nov;25(9):1115-22. 2: Thabut G. [National cohort of patients with emphysema and alpha-1 antitrypsin deficiency]. Rev Mal Respir. 2005 Dec;22(6 Pt 1):1053-7. 3: Thabut G, Mornex JF, Pison C, Cuvelier A, Balduyck M, Pujazon MC, Fournier M, AitIlalne B, Porcher R. [Performance of the BODE index in patients with α1-antitrypsin deficiency-related COPD]. Eur Respir J 2014; in press | DOI: 10.1183/09031936.00168113 http://epidemiologie-france.aviesan.fr/layout/set/print http://epidemiologie-france.aviesan.fr/layout/set/print