53272104/01/201311/09/2017DraftDraft11/09/201711/09/2017Gabriel Thabuthttp://epidemiologie-france.aviesan.fr/layout/set/print/content/view/full/88100http://epidemiologie-france.aviesan.fr/layout/set/print/content/view/fullhttp://epidemiologie-france.aviesan.fr/layout/set/print/ccontent/xml/(NodeId)/88100Collection biologique des emphysémateux déficitaires en alpha-1 antitrysineBiological sample collection from emphysema patients with alpha-1 antitrypsin deficiencyCONEDATCONEDATPneumologiePneumologyGénétiqueGeneticSéquençage du gène de l’alpha-1 antitrypsineAlpha-1 antitrypsin gene sequencingThabutGabriel46, rue Henri Huchard 75018 Paris+ 33 (0)1 40 25 69 12gabriel.thabut@bch.aphp.frINSERM U700APHP/INSERMMornexJean-FrançoisThabutGabriel46, rue Henri Huchard 75018 Paris+ 33 (0)1 40 25 69 12gabriel.thabut@bch.aphp.frINSERM U700APHP/INSERMMornexJean-FrançoisPrivéPrivateLaboratoire français du fractionnement et des biotechnologies (LFB)Laboratoire français du fractionnement et des biotechnologies (LFB)APHP Secteur PublicINSERMSecteur PublicAPHP Secteur PublicINSERMSecteur PublicBases de données issues d’enquêtesStudy databasesEtudes longitudinales (hors cohortes)Longitudinal study (except cohorts)Mise en place d’une collection biologique pour rechercher systématiquement la mutation génétique sous-jacente par séquençage du gène de l’alpha-1 antitrypsine.Implementation of biological sample collection in order to systematically research the underlying genetic mutation by sequencing the alpha-1 antitrypsin gene.- hommes et femmes - patients adultes - vivants en France métropolitaine - ayant un déficit en alpha-1 antitrypsine (dosage pondéral inférieur à 1g/l), un emphysème pulmonaire (diagnostiqué au scanner) et un trouble ventilatoire obstructif (défini par un volume expiratoire maximal seconde (VEMS) sur la capacité vitale forcée (CVF) inférieur à 70%)- males and females - adult patients - residents of metropolitan France - those who have alpha-1 antitrypsin deficiency (quantitation less than 1 g/L), pulmonary emphysema (diagnosed by CT scan) and obstructive ventilatory defect (defined as a forced expiratory volume in 1 second (FEV1) upon forced vital capacity (FVC) below 70%)Adulte (19 à 24 ans)Adulte (25 à 44 ans)Adulte (45 à 64 ans)Adulthood (19 to 24 years)Adulthood (25 to 44 years)Adulthood (45 to 64 years)Sujets maladesSick populationMasculinFémininMaleWomanNationalNationalFrance métropolitaineMetropolitan France20062006< 500 individus< 500 individuals252 patients (50 centres)252 patients (50 centres)Collecte des données activeCurrent data collectionDonnées cliniquesClinical dataExamen médicalMedical registrationOuiYesSérumADNSerumDNAun prélèvement de sang pour l’extraction de l’ADN (deux tubes EDTA) et un prélèvement de sang pour constitution de la sérothèque (deux tubes secs)a blood sample for DNA extraction (two EDTA tubes) and a blood sample for the serum bank (two dry tubes)Evénements de santé/morbiditéEvénements de santé/mortalitéConsommation de soins/services de santéQualité de vie/santé perçueHealth event/morbidityHealth event/mortalityHealth care consumption and servicesQuality of life/health perceptionHospitalisationHospitalizationDonnées recueillies par les pneumologues à l'aide de cahier d'observation.Data collected by pulmonologists using an observation bookletOuiYesSuivi par contact avec le médecin référent – traitantMonitoring by contact with the referring doctorTous les 6 mois pendant 10 ansEvery 6 months for 10 yearsNonNohttp://epidemiologie-france.aviesan.fr/layout/set/printhttp://epidemiologie-france.aviesan.fr/layout/set/printPublications: 1: Thabut G, Mornex JF, Cuvelier A, Padrazzi B, Pison C, Neukirch F, Lafitte JJ, Boczkowski J, Balduyck M, Muir JF, Carles P, Fournier M. [Characteristics of the patients included in the French cohort of patients with emphysema caused by alpha-1 antitrypsin deficiency]. Rev Mal Respir. 2008 Nov;25(9):1115-22. 2: Thabut G. [National cohort of patients with emphysema and alpha-1 antitrypsin deficiency]. Rev Mal Respir. 2005 Dec;22(6 Pt 1):1053-7. 3: Thabut G, Mornex JF, Pison C, Cuvelier A, Balduyck M, Pujazon MC, Fournier M, AitIlalne B, Porcher R. [Performance of the BODE index in patients with α1-antitrypsin deficiency-related COPD]. Eur Respir J 2014; in press | DOI: 10.1183/09031936.00168113Publications: 1: Thabut G, Mornex JF, Cuvelier A, Padrazzi B, Pison C, Neukirch F, Lafitte JJ, Boczkowski J, Balduyck M, Muir JF, Carles P, Fournier M. [Characteristics of the patients included in the French cohort of patients with emphysema caused by alpha-1 antitrypsin deficiency]. Rev Mal Respir. 2008 Nov;25(9):1115-22. 2: Thabut G. [National cohort of patients with emphysema and alpha-1 antitrypsin deficiency]. Rev Mal Respir. 2005 Dec;22(6 Pt 1):1053-7. 3: Thabut G, Mornex JF, Pison C, Cuvelier A, Balduyck M, Pujazon MC, Fournier M, AitIlalne B, Porcher R. [Performance of the BODE index in patients with α1-antitrypsin deficiency-related COPD]. Eur Respir J 2014; in press | DOI: 10.1183/09031936.00168113 Accès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project onlyAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project only