Etude longitudinale GFRS- 3 GENERATIONS-SCLERODERMIE 3GENSSC 3GENSSC GFRS- 3 GENERATIONS-SCLERODERMA PEF5194 Portail Épidémiologie-France Portail Épidémiologie-France | Health Databases Portail Épidémiologie-France 2026 05/04/2026 https://epidemiologie-france.aviesan.fr/ Portail Épidémiologie-France Portail Epidemiologie-France Nathalie Lambert 21/12/2012 02/07/2014 18/03/2013 2 1 Nathalie Lambert 3GENSSC - Etude longitudinale GFRS- 3 GENERATIONS-SCLERODERMIE 3GENSSC - GFRS- 3 GENERATIONS-SCLERODERMA Etude longitudinale GFRS- 3 GENERATIONS-SCLERODERMIE 3GENSSC 3GENSSC GFRS- 3 GENERATIONS-SCLERODERMA Nathalie Lambert Dominique Farge INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale Laboratoire d’Immuno-génétique de la polyarthriteUMRs 1097 - INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche - 163 Av. de Luminy –Case 939 Bat TPR2 INSERM Entrée A 1er étage 13288 Marseille Cedex 09 FRANCE - - PRO-A INSERM PRO-A INSERM INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Nathalie Lambert Dominique Farge Nathalie Lambert 21/12/2012 02/07/2014 18/03/2013 06/08/2014 2 1 Nathalie Lambert CNIL N°de protocole RBM-04-60 (20-09-2004) et collection N°DC-2008-327 (2008) N°de protocole RBM-04-60 (20-09-2004) et collection N°DC-2008-327 (2008) génotypage HLA membres de familles compatibilité microchimérisme marqueurs auto-immunité HLA genotyping family members compatibility microchimerism autoimmunity markers Dermatologie, vénérologie Génétique Genetic Objectif de la base de données : Constituer la première cohorte française sur 3 générations de sujets atteints de sclérodermie (SSc). Procéder au génotypage HLA (human leukocyte antigen) de tous les sujets et membres de familles afin de comprendre la relation de compatibilité HLA qui existe entre les sujets atteints de SSc et leurs membres de familles et de poursuivre nos études sur le rôle du microchimérisme et de la compatibilité foeto-maternelle. Poursuivre les études précédemment engagées sur la prépondérance des femmes dans l’auto-immunité et la recherche de nouveaux marqueurs de la SSc sur un plus grand nombre de sujets. Database objective : To form the first French cohort of 3 generations of subjects who have scleroderma (SSc). To carry out HLA (human leukocyte antigen) genotyping for all subjects and family members so as to understand the relationship between HLA compatibility between SSc patients with and members of their family and to further study the role of microchimerism and maternal-foetal compatibility. To continue studies previously undertaken on the preponderance of autoimmune disease in women and to research new markers of SSc on a larger number of subjects. 10/2004 Collecte des données active Current data collection France France France National individuel individuals Sujets atteints de sclérodermie (SSc). Les femmes dont les parents sont en vie et dont les enfants veulent participer à l’étude. Women whose parents are still alive and whose children wish to participate in the study. Nombre d'individus : 400 Number of individuals: 400 Recrutement via une sélection de services ou établissements de santé Recruiting through a selection of health institutions and services Enfance (6 à 13 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus) Childhood (6 to 13 years) Adolescence (13 to 18 years) Adulthood (19 to 24 years) Adulthood (25 to 44 years) Adulthood (45 to 64 years) Elderly (65 to 79 years) Great age (80 years and more) Sujets malades Sick population Masculin Féminin Male Female Bases de données issues d’enquêtes Study databases Etudes longitudinales (hors cohortes) Longitudinal study (except cohorts) Données cliniques : Clinical data: Sang total Whole blood Le sang total des sujets seront prélevé sur tubes vacutainers EDTA. Un aliquot de 350ul sera conservé etl’ADN extrait grâce à un kit (EZ1 DNA Blood Kit, Qiagen, Hilden, Germany) sur un BIOROBOT EZ1 selonles instructions. Whole blood from subjects will be collected in EDTA vacutainer tubes. An aliquot of 350 ul will be retained and DNA will be extracted using a kit (EZ1 DNA Blood Kit, Qiagen, Hilden, Germany) on a BIOROBOT EZ1 according to instructions. Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Health event/morbidity Health event/mortality Time Series Nathalie Lambert Dominique Farge Le recrutement des nouveaux sujets se fera à partir de la file active des patients suivis par les centres recruteurs New subjects are enrolled from active patient files monitored by recruitment centres Les membres de familles seront contactés par courrier par l’attaché de Recherche Clinique(ingénieur d’études). Pour faciliter les difficultés géographiques liées à la dissémination des familles, soitlavage de bouche leur sera envoyé, permettant de collecter des cellules buccales en vue de l’extraction d’ADN, soit un rendez-vous sera fixé en accord avec le sujet dans un laboratoire d’analyse proche du domicile du sujet. Family members will be contacted by post by a Clinical Research representative (research engineer). To facilitate geographic difficulties for dispersed families, mouth wash will be sent to collect buccal cells for DNA extraction, or an appointment will be made in accordance with the subject in an analysis laboratory close to the subject's home. Dossier clinique : Direct physical measures: Contacter le responsable scientifique To be defined Contacter le responsable scientifique To be defined Contacter le responsable scientifique To be defined http://tinyurl.com/PUBMED-3GENSSC