51942121/12/201202/07/2014ValidatedValidated18/03/201306/08/2014Nathalie Lamberthttp://epidemiologie-france.aviesan.fr/layout/set/print/content/view/full/85272http://epidemiologie-france.aviesan.fr/layout/set/print/content/view/full/85273http://epidemiologie-france.aviesan.fr/layout/set/print/ccontent/xml/(NodeId)/85272Etude longitudinale GFRS- 3 GENERATIONS-SCLERODERMIEGFRS- 3 GENERATIONS-SCLERODERMA3GENSSC3GENSSCN°de protocole RBM-04-60 (20-09-2004) et collection N°DC-2008-327 (2008)N°de protocole RBM-04-60 (20-09-2004) et collection N°DC-2008-327 (2008)Dermatologie, vénérologieGénétiqueGeneticgénotypage HLAmembres de famillescompatibilitémicrochimérismemarqueursauto-immunitéHLA genotypingfamily memberscompatibilitymicrochimerismautoimmunity markersLambertNathalie163 Av. de Luminy –Case 939 Bat TPR2 INSERM Entrée A 1er étage 13288 Marseille Cedex 09 FRANCE+ 33 (0)4 91 82 87 68nathalie.lambert@inserm.frLaboratoire d’Immuno-génétique de la polyarthriteUMRs 1097INSERM - Institut National de la Santé et de la RechercheFargeDominiqueLambertNathalie163 Av. de Luminy –Case 939 Bat TPR2 INSERM Entrée A 1er étage 13288 Marseille Cedex 09 FRANCE+ 33 (0)4 91 82 87 68nathalie.lambert@inserm.frLaboratoire d’Immuno-génétique de la polyarthrite UMRs 1097INSERM - Institut National de la Santé et de la RechercheFargeDominiqueMixteMixedPRO-A INSERMPRO-A INSERMINSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale Secteur PublicINSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale Secteur PublicBases de données issues d’enquêtesStudy databasesEtudes longitudinales (hors cohortes)Longitudinal study (except cohorts)Via une sélection de services ou établissements de santéA selection of health institutions and servicesNonNoLe recrutement des nouveaux sujets se fera à partir de la file active des patients suivis par les centres recruteursNew subjects are enrolled from active patient files monitored by recruitment centresConstituer la première cohorte française sur 3 générations de sujets atteints de sclérodermie (SSc). Procéder au génotypage HLA (human leukocyte antigen) de tous les sujets et membres de familles afin de comprendre la relation de compatibilité HLA qui existe entre les sujets atteints de SSc et leurs membres de familles et de poursuivre nos études sur le rôle du microchimérisme et de la compatibilité foeto-maternelle. Poursuivre les études précédemment engagées sur la prépondérance des femmes dans l’auto-immunité et la recherche de nouveaux marqueurs de la SSc sur un plus grand nombre de sujets.To form the first French cohort of 3 generations of subjects who have scleroderma (SSc). To carry out HLA (human leukocyte antigen) genotyping for all subjects and family members so as to understand the relationship between HLA compatibility between SSc patients with and members of their family and to further study the role of microchimerism and maternal-foetal compatibility. To continue studies previously undertaken on the preponderance of autoimmune disease in women and to research new markers of SSc on a larger number of subjects.Sujets atteints de sclérodermie (SSc). Les femmes dont les parents sont en vie et dont les enfants veulent participer à l’étude.Women whose parents are still alive and whose children wish to participate in the study.Enfance (6 à 13 ans)Adolescence (13 à 18 ans)Adulte (19 à 24 ans)Adulte (25 à 44 ans)Adulte (45 à 64 ans)Personnes âgées (65 à 79 ans)Grand âge (80 ans et plus)Childhood (6 to 13 years)Adolescence (13 to 18 years)Adulthood (19 to 24 years)Adulthood (25 to 44 years)Adulthood (45 to 64 years)Elderly (65 to 79 years)Great age (80 years and more)Sujets maladesSick populationMasculinFémininMaleWomanNationalNationalFranceFrance10/200410/2004< 500 individus< 500 individuals400400Collecte des données activeCurrent data collectionDonnées cliniquesClinical dataDossier cliniqueDirect physical measuresOuiYesSang totalWhole bloodLe sang total des sujets seront prélevé sur tubes vacutainers EDTA. Un aliquot de 350ul sera conservé etl’ADN extrait grâce à un kit (EZ1 DNA Blood Kit, Qiagen, Hilden, Germany) sur un BIOROBOT EZ1 selonles instructions.Whole blood from subjects will be collected in EDTA vacutainer tubes. An aliquot of 350 ul will be retained and DNA will be extracted using a kit (EZ1 DNA Blood Kit, Qiagen, Hilden, Germany) on a BIOROBOT EZ1 according to instructions.Evénements de santé/morbiditéEvénements de santé/mortalitéHealth event/morbidityHealth event/mortalityLes membres de familles seront contactés par courrier par l’attaché de Recherche Clinique(ingénieur d’études). Pour faciliter les difficultés géographiques liées à la dissémination des familles, soitlavage de bouche leur sera envoyé, permettant de collecter des cellules buccales en vue de l’extraction d’ADN, soit un rendez-vous sera fixé en accord avec le sujet dans un laboratoire d’analyse proche du domicile du sujet.Family members will be contacted by post by a Clinical Research representative (research engineer). To facilitate geographic difficulties for dispersed families, mouth wash will be sent to collect buccal cells for DNA extraction, or an appointment will be made in accordance with the subject in an analysis laboratory close to the subject's home.OuiYesNonNohttp://tinyurl.com/PUBMED-3GENSSCListe des publications dans PubmedContacter le responsable scientifiqueTo be definedAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project onlyAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project only