25892206/04/201112/04/2012ValidatedValidated11/04/201112/04/2012Pascal Laforêthttp://epidemiologie-france.aviesan.fr/layout/set/print/content/view/full/85162http://epidemiologie-france.aviesan.fr/layout/set/print/content/view/full/87490http://epidemiologie-france.aviesan.fr/layout/set/print/ccontent/xml/(NodeId)/85162Registre français de la maladie de pompe (registre qualifié)French Registry for Pompe Disease (Certified Registry)CNIL 909139CNIL 909139Endocrinologie et métabolismeNeurologieMaladies raresEndocrinology and metabolismNeurologyRare diseasesProduits de santéMedicineévaluationtoléranceefficacitéassessmenttoleranceefficacyLaforêtPascalGroupe Hospitalier Pitié salpêtrière -47-83 Boulevard de l'Hôpital- 75013 Paris+ 33 (0)1 42 16 37 91pascal.laforet@psl.aphp.frCentre de référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-EstAssistance Publique des Hôpitaux deLaforêtPascalGroupe Hospitalier Pitié salpêtrière -47-83 Boulevard de l'Hôpital- 75013 Paris+ 33 (0)1 42 16 37 91pascal.laforet@psl.aphp.frCentre de référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-EstAssistance Publique des Hôpitaux deMixteMixedAssociation Francophone des Glycogénoses (AFG), Association Française contre les Myopathies (AFM), laboratoire Genzyme, InVS-INSERMFrench-Speaking Association for Glycogen Storage Disease (AFG), French Muscular Dystrophy Association (AFM), Genzyme laboratory, InVS-INSERM.Association Institut de Myologie (AIM)Secteur PrivéAssociation Institut de Myologie (AIM)Secteur PrivéRegistres de morbiditéMorbidity registersSélection des sujets présentant les critères d'inclusion requis.Selection of subjects fulfilling the required inclusion criteria.Objectifs du registre dans le domaine de la santé publique : - Collecter des données épidémiologiques sur la maladie de Pompe en France, et évaluer précisément le nombre de patients affectés par cette pathologie. - Evaluer la tolérance et l’efficacité du Myozyme, seul traitement ayant actuellement une efficacité démontrée dans la maladie de Pompe, mais dont le coût exceptionnel pour le système de santé rend impératif un suivi standardisé des patients au long cours. Des informations homogènes et standardisées concernant les patients atteints de la maladie de Pompe et traités par Myozyme sont recueillies tous les 6 mois pour les patients sous traitement et tous les 12 mois pour les autres patients Objectifs du registre dans le domaine de la recherche clinique : -Ce registre a également pour but de mieux connaître l’histoire naturelle de la maladie chez les patients non traités,de préciser la fréquence et la gravité de manifestations inhabituelles de la maladie (malformations artérielles cérébrales, troubles digestifs, troubles sphinctériens…) Objectifs du registre dans le domaine de la thérapeutique : - Il est probable que d’autres approches thérapeutiques seront développées dans les années à venir. L’existence d’un registre indépendant aura alors certainement un rôle déterminant pour recruter des patients dans ces futurs essais, et permettra de faciliter les comparaisons des résultats avec ceux obtenus chez les patients sous enzymothérapie substitutive.Objectives of the registry in the field of public health: - To collect epidemiological data on Pompe disease in France and calculate exactly how many patients are affected by this disease. - To assess the tolerance and efficacy of Myozyme, the only treatment currently effective against Pompe disease. However, standardised long-term follow-up for patients is necessary due the significant cost on the healthcare system. Homogeneous and standardised information on patients suffering from Pompe disease and treated with Myozyme is collected every six months for patients undergoing treatment and every twelve months for other patients. Objectives of the registry in the field of clinical research: -This registry is also aiming to improve knowledge on the natural history of the disease in untreated patients, as well as determine the frequency and severity of unusual disease manifestations (cerebral arterial malformations, digestive problems, sphincter problems, etc.). Objectives of the registry in the therapeutic field: - It is probable that other therapeutic approaches will be developed in the years to come, at which point a separate registry will certainly have a defining role in recruiting patients for these future trials, and may facilitate the comparison of results with results obtained from patients undergoing enzyme replacement therapy.Les patients ne sont inclus dans le registre que lorsque le diagnostic de maladie de Pompe est confirmé par l’analyse biochimique (mise en évidence du déficit en alpha-glucosidase acide sur le sang, le muscle ou les fibroblastes) et/ou génétique.Patients are only included in the registry when the diagnosis of Pompe disease is confirmed by biochemical (detection of acid alpha-glucosidase deficiency in the blood, muscle or fibroblasts) and/or genetic analysis.Nouveau-nés (naissance à 28j)Nourrissons (28j à 2 ans)Petite enfance (2 à 5 ans)Enfance (6 à 13 ans)Adolescence (13 à 18 ans)Adulte (19 à 24 ans)Adulte (25 à 44 ans)Adulte (45 à 64 ans)Personnes âgées (65 à 79 ans)Grand âge (80 ans et plus)Newborns (birth to 28 days)Infant (28 days to 2 years)Early childhood (2 to 5 years)Childhood (6 to 13 years)Adolescence (13 to 18 years)Adulthood (19 to 24 years)Adulthood (25 to 44 years)Adulthood (45 to 64 years)Elderly (65 to 79 years)Great age (80 years and more)Sujets maladesSick populationMasculinFémininMaleWomanNationalNationalFrance métropolitaineMetropolitan France.20042004< 500 individus< 500 individualsL’incidence calculée de tous les formes de la maladie de Pompe est estimée à 1/40 000. En France, plus de 100patients ont déjà été diagnostiqués comme atteints de la maladie de Pompe.The calculated incidence of all forms of Pompe disease is put at 1/40,000. In France, over 100patients have already been diagnosed as suffering from Pompe disease.The calculated incidence of all forms of Pompe disease is estimated at 1/40,000. Over 100 patients have already been diagnosed with Pompe disease in France. Collecte des données activeCurrent data collectionDonnées cliniquesDonnées paracliniquesDonnées biologiquesDonnées administrativesClinical dataParaclinical dataBiological dataAdministrative dataDossier cliniqueDirect physical measuresTest de marche de 6 minutes, testing musculaire, tests chronométrés, échelle MFM, mesure de capacité vitale, mesure des pressions respiratoires, biopsie musculaire6-minute walking test, muscular test, timed tests, MFM scale, vital capacity measurement, respiratory pressure measurement, muscular biopsy.activité alpha-glucosidas acide, Glc4 urinaire, CPKAcid alpha-glucosidase activity, urinary Glc4, CPK.Données d'identificationIdentification data.NonNoEvénements de santé/morbiditéEvénements de santé/mortalitéConsommation de soins/services de santéHealth event/morbidityHealth event/mortalityHealth care consumption and servicesHospitalisationProduits de santéHospitalizationMedicines consumptionDes informations homogènes et standardisées concernant les patients atteints de la maladie de Pompe traités ou non sont recueillies suivant un protocole déjà établi (recommandations du Comité d’Evaluation du Traitement de la maladie de Pompe, CETP). Les paramètres de suivi correspondant aux recommandations du CNR-MR (comité National des Registres-Maladies Rares) – CETP sont recueillis tous les 6 mois pour les patients sous traitement et tous les 12 mois pour les autres patients. Par ailleurs une partie des données qui vont être recueillies sur le registre Français se superposant à celles du registre de la firme Genzyme, un partage de données est envisagé afin de répondre aux exigences de l’EMA (European Medicines Agency) qui demande aux autorités de santé de transmettre des données d’efficacité et de tolérance sur le registre international.Collection of homogenous and standardised information on treated or untreated patients with Pompe disease according to an established protocol (recommendations from the Pompe Disease Treatment Evaluation Committee, CETP). Follow-up parameters corresponding to recommendations from the CNR-MR (National Committee for Rare Disease Registries) - CETP are collected every six months for patients undergoing treatment and every twelve months for other patients. Some of the data collected on the French registry shall also overlap with data from Genzyme’s registry. As such, data sharing is planned in order to meet the requirements of the European Medicines Agency (EMA), which requests health authorities to transmit data on efficacy and tolerance to the international registry.OuiYes- Évaluations cliniques annuelles pour les patients non traités et tous les 6 mois pour les patients traités par enzymothérapie- Statut vital- Annual clinical assessments for untreated patients and every six months for patients on enzyme replacement therapy - vital status.NonNohttp://tinyurl.com/PUBMED-FPRListe des publications dans Pubmedhttp://tinyurl.com/PUBMED-FPRListe des publications dans PubmedBase de données hébergée sur serveur 4D, avec accès sur demande. Accès sécurisé sur le web en cours de construction.Database hosted on a 4D server with access by request. Secure internet access under construction.Accès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project onlyAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project only