1843216/12/201003/04/2012DraftDraft16/12/201019/05/2025Nizar Mahlaouihttp://epidemiologie-france.aviesan.fr/layout/set/print/content/view/full/84556http://epidemiologie-france.aviesan.fr/layout/set/print/content/view/full/84557http://epidemiologie-france.aviesan.fr/layout/set/print/ccontent/xml/(NodeId)/84556Registre national des déficits immunitaires héréditaires (enfants et adultes)French National Registry for Primary ImmunodeficienciesCEREDIHCEREDIHCNIL n°1165361 (28/04/2006)CNIL n°1165361 (28/04/2006)ImmunologieMaladies raresImmunologyRare diseasesGénétiqueProduits de santéGeneticMedicineall pathologies characterized by qualitative and/or quantitative abnormalities of the immune system, bringing about a increased susceptibility to infections, autoimmunity and cancerdéficit immunitaire héréditairesystème immunitaireauto-immunitéanomalie génétiquemaladie rareinfectioncancerAllergiesprimary immunodeficiencyrare diseaseimmune systemautoimmunitygenetic anomalyinfectioncancerMahlaouiNizarHopital Universitaire Necker-Enfants malades - CEREDIH (Centre de Référence national pour les déficits immunitaires héréditaires enfants et adultes), Carré Necker - Porte N3 - 1er étage - 149 rue de Sèvres - 75743 Paris Cedex 15+ 33 (0)1 44 49 46 22nizar.mahlaoui@aphp.frCEREDIH (Centre de référence Déficits Immunitaires Héréditaires)Hopital Universitaire Necker-Enfants malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP)MoshousDespinaHopital Universitaire Necker-Enfants malades - CEREDIH (Centre de Référence national pour les déficits immunitaires héréditaires enfants et adultes), Carré Necker - Porte N3 - 1er étage - 149 rue de Sèvres - 75743 Paris Cedex 15+ 33 (0)1 44 49 48 23CEREDIH (Centre de référence Déficits Immunitaires Héréditaires), Institut Imagine, UMR1163Hopital Universitaire Necker-Enfants malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), INSERM, Institut ImagineMahlaouiNizarGroupe Hospitalier Necker-Enfants malades - CEREDIH Carré Necker - Porte N3 - 1er étage - 149 rue de Sèvres - 75743 Paris Cedex 15+ 33 (0)1 44 49 46 22nizar.mahlaoui@nck.aphp.frCEREDIH Centre de référence Déficits Immunitaires HéréditairesAPHP, Groupe Hospitalier Necker enfantsFischerAlainGroupe Hospitalier Necker-Enfants malades + 33 (0)1 44 49 46 22alain.fischer@nck.aphp.frCEREDIH Centre de référence Déficits Immunitaires Héréditaires INSERM U768 (Développement normal et pathologique du système immunitaire) Fondation ImagineAPHPMixteMixedMinistry of Health, Co-Funding by pharmaceutical firms and Patients' association donationsMinistry of Health, Co-Funding by pharmaceutical firms and Patients' association donationsAPHPSecteur PublicAPHPSecteur PublicRegistres de morbiditéMorbidity registersL’objectif principal du registre des déficits immunitaires héréditaires (DIH) est de recenser tous les patients, vivants et décédés, atteints de ces pathologies en France afin de pouvoir estimer et surveiller leur prévalence, leur incidence, leurs caractéristiques démographiques, l’âge au diagnostic, le délai entre les premiers symptômes et le diagnostic, la mortalité.The main objective of the French national registry for primary immunodeficiency (PID) is to list all patients - living or deceased - who are suffering or have suffered from these diseases in France so as to estimate and monitor their prevalence, incidence, demographic characteristics, age at diagnosis, period of time between first symptoms and diagnosis, survival and mortality.sujets vivants atteints ou décédés de déficits immunitaires héréditairesAlive and deceased patients with primary immunodeficiency in FranceNouveau-nés (naissance à 28j)Nourrissons (28j à 2 ans)Petite enfance (2 à 5 ans)Enfance (6 à 13 ans)Adolescence (13 à 18 ans)Adulte (19 à 24 ans)Adulte (25 à 44 ans)Adulte (45 à 64 ans)Personnes âgées (65 à 79 ans)Grand âge (80 ans et plus)Newborns (birth to 28 days)Infant (28 days to 2 years)Early childhood (2 to 5 years)Childhood (6 to 13 years)Adolescence (13 to 18 years)Adulthood (19 to 24 years)Adulthood (25 to 44 years)Adulthood (45 to 64 years)Elderly (65 to 79 years)Great age (80 years and more)Sujets maladesSick populationMasculinFémininMaleWomanNationalNationalFrance métropolitaine et Dom-TomMetropolitan France and overseas departments/territories01/200601/2006[1000-10 000[ individus[1000-10 000[ individuals664 en 2006, 1370 en 2007, 815 en 2008 et 411 en 2009, ce qui faisait un total de 3360 cas au 1er janvier 2010Nombre de nouveaux cas attendus par an dans cette population estimé à : 160 (fréquence : 1/5000 et 800 000 naissances/an)664 in 2006, 1,370 in 2007, 815 in 2008 and 411 in 2009, making a total of 3,360 cases as at January 1st 2010.Number of new cases expected per year in this population estimated to be: 160 (frequency: 1/5,000 and 800,000 births/year)664 en 2006, 1370 en 2007, 815 en 2008 et 411 en 2009, ce qui faisait un total de 3360 cas au 1er janvier 2010 Nombre de nouveaux cas attendus par an dans cette population estimé à : 160 (fréquence : 1/5000 et 800 000 naissances/an) 664 in 2006, 1,370 in 2007, 815 in 2008 and 411 in 2009, making a total of 3,360 cases as at January 1st 2010. Number of new cases expected per year in this population estimated to be: 160 (frequency: 1/5,000 and 800,000 births/year)Collecte des données activeCurrent data collectionDonnées cliniquesDonnées paracliniquesDonnées biologiquesDonnées administrativesClinical dataParaclinical dataBiological dataAdministrative dataDossier cliniqueDirect physical measuresImagerieImaging, PathologyNFS, Dosage pondéral des Ig, Phénotypage lymphocytaire, Complément, Explorations phagocytose, Analyses GénétiquesCBC, Ig quantitation assay, Lymphocyte phenotyping, Genetic analysesHôpital de suivi, Médecin référent, Centre de compétence, Consentement du patient, Lieu de résidenceFollow-up hospital, Contact physician, Competence center, Patient consent, Place of residenceNonNoEvénements de santé/morbiditéEvénements de santé/mortalitéQualité de vie/santé perçueHealth event/morbidityHealth event/mortalityQuality of life/health perceptionOuiYesLe suivi des cas est effectué une fois par an.Case follow-up is carried out once a year.NonNohttp://www.ceredih.frhttp://tinyurl.com/PUBMED-RNDIHListe des publications dans Pubmedhttp://www.ceredih.frhttp://www.ceredih.frhttp://www.ceredih.frJournées scientifiques nationales annuelles, site internet, contact mail responsable CEREDIH Si une équipe souhaitait travailler sur les données du registre, il faudrait soumettre le projet au conseil scientifique du CEREDIH.Annual national meeting, website, mail contact for CEREDIH manager If a team wished to work on the registry's data, the project would have to be submitted to the CEREDIH scientific advisory board.Accès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project onlyAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project only