Etude longitudinale sur des patients atteints de troubles du spectre autistique : facteurs génétiques impliqués Autism-psl Autism-psl PEF5169 Portail Épidémiologie-France Portail Épidémiologie-France | Health Databases Portail Épidémiologie-France 2026 05/04/2026 https://epidemiologie-france.aviesan.fr/ Portail Épidémiologie-France Portail Epidemiologie-France Delphine Héron 20/12/2012 26/06/2014 15/04/2013 2 1 Delphine Héron Autism-psl - Etude longitudinale sur des patients atteints de troubles du spectre autistique : facteurs génétiques impliqués Autism-psl Etude longitudinale sur des patients atteints de troubles du spectre autistique : facteurs génétiques impliqués Autism-psl Autism-psl Autism-psl Delphine Héron Christel Depienne INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale - APHP - UF de Génétique Clinique, Bâtiment Pinel, 47 boulevard de l’Hôpital, 75651 Paris cedex 13 CRICM - UPMC/Inserm UMR_S975/CNRS UMR7225 - Inserm - CRICM - UPMC/Inserm UMR_S975/CNRS UMR7225 Fondation de France Fondation de France APHP Inserm Delphine Héron Christel Depienne Delphine Héron 20/12/2012 26/06/2014 15/04/2013 01/08/2014 2 1 Delphine Héron CNIL CPP: 26/10/2012, CPP/74-12 - ID RCB : 2012-A00936-37 - autorisation ansm : B121009-40 CPP: 26/10/2012, CPP/74-12 - ID RCB : 2012-A00936-37 - autorisation ansm : B121009-40 Autisme génétique Autism genetics Déficiences et handicaps Pédiatrie Psychologie et psychiatrie Psychology and psychiatry Génétique Genetic Objectif de la base de données : Constituer une cohorte de patients atteints de troubles autistiques et bien évalués sur le plan clinique. Identifier des facteurs génétiques impliqués dans les troubles du spectre autistique. Etablir des corrélations génotype-phénotype. Database objective : To form a cohort of clinically well evaluated patients with autistic disorders. To identify genetic factors involved in autism spectrum disorders. To establish genotype-phenotype correlations. 2009 Collecte des données active Current data collection France Pité-Salpêtrière Pité-Salpêtrière Local individuel individuals Signature du formulaire de consentement Affiliation à un régime de sécurité sociale Troubles du spectre autistique Signed consent form. Covered by social security scheme. Autism spectrum disorders Nombre d'individus : 200 Number of individuals: 200 Recrutement via une sélection de services ou établissements de santé Recruiting through a selection of health institutions and services Nourrissons (28j à 2 ans) Petite enfance (2 à 5 ans) Enfance (6 à 13 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Infant (28 days to 2 years) Early childhood (2 to 5 years) Childhood (6 to 13 years) Adolescence (13 to 18 years) Adulthood (19 to 24 years) Adulthood (25 to 44 years) Adulthood (45 to 64 years) Sujets malades Sick population Masculin Féminin Male Female Bases de données issues d’enquêtes Study databases Etudes longitudinales (hors cohortes) Longitudinal study (except cohorts) Données cliniques : Données biologiques : caryotypeX-fragile Clinical data: Biological data: Fragile X karyotype ADN DNA ADN DNA Evénements de santé/morbidité Health event/morbidity Time Series Delphine Héron Christel Depienne A chaque consultation de génétique Genetic counselling Entretien avec le patient ou ses parents en consultation de génétiqueExamen clinique Interview with patient or their parents during genetic counselling Clinical examination Dossier cliniqueExamen médical : Direct physical measuresMedical registration: caryotypeX-fragile Fragile X karyotype C Nava, B Keren, C Mignot A Rastetter, S Chantot-Bastaraud, A Faudet, C Amiet, C Laurent, A Jacquette, S Whalen, A Afenjar, D Périsse, D Doummar, N Dorison, M Leboyer, J.P. Siffroi, D Cohen, A Brice, D Héron, C Depienne. Prospective diagnostic analysis using SNP microarrays in patients with autism spectrum disorders. Soumis à EJHG. C Nava, F Lamari, D Héron, C Mignot, A Rastetter, B Keren, D Cohen, A Faudet, D Bouteiller, M Gilleron, A Jacquette, S Whalen, A Afenjar, D Périsse, C Laurent, C Dupuits, C Gautier, M Gérard, G Huguet, S Caillet, B Leheup, M Leboyer, C Gillberg, R Delorme, T Bourgeron, A Brice, C Depienne. Analysis of the chromosome X exome in patients with Autism Spectrum Disorders identified novel candidate genes including TMLHE. Translational Psychiatry (sous presse). C. Nava, B. Keren, C. Mignot A. Rastetter, S. Chantot-Bastaraud, A. Faudet, C. Amiet, C. Laurent, A. Jacquette, S. Whalen, A. Afenjar, D. Périsse, D. Doummar, N. Dorison, M. Leboyer, J.P. Siffroi, D. Cohen, A. Brice, D. Héron, C. Depienne. Prospective diagnostic analysis using SNP microarrays in patients with autism spectrum disorders. Submitted to EJHG. C. Nava, F. Lamari, D. Héron, C. Mignot, A. Rastetter, B. Keren, D. Cohen, A. Faudet, D. Bouteiller, M. Gilleron, A. Jacquette, S. Whalen, A. Afenjar, D. Périsse, C. Laurent, C. Dupuits, C. Gautier, M. Gérard, G. Huguet, S. Caillet, B. Leheup, M. Leboyer, C. Gillberg, R. Delorme, T. Bourgeron, A. Brice, C. Depienne. Analysis of the chromosome X exome in patients with Autism Spectrum Disorders identified novel candidate genes including TMLHE. Translational Psychiatry (going to press). C Nava, B Keren, C Mignot A Rastetter, S Chantot-Bastaraud, A Faudet, C Amiet, C Laurent, A Jacquette, S Whalen, A Afenjar, D Périsse, D Doummar, N Dorison, M Leboyer, J.P. Siffroi, D Cohen, A Brice, D Héron, C Depienne. Prospective diagnostic analysis using SNP microarrays in patients with autism spectrum disorders. Soumis à EJHG. C Nava, F Lamari, D Héron, C Mignot, A Rastetter, B Keren, D Cohen, A Faudet, D Bouteiller, M Gilleron, A Jacquette, S Whalen, A Afenjar, D Périsse, C Laurent, C Dupuits, C Gautier, M Gérard, G Huguet, S Caillet, B Leheup, M Leboyer, C Gillberg, R Delorme, T Bourgeron, A Brice, C Depienne. Analysis of the chromosome X exome in patients with Autism Spectrum Disorders identified novel candidate genes including TMLHE. Translational Psychiatry (sous presse). C. Nava, B. Keren, C. Mignot A. Rastetter, S. Chantot-Bastaraud, A. Faudet, C. Amiet, C. Laurent, A. Jacquette, S. Whalen, A. Afenjar, D. Périsse, D. Doummar, N. Dorison, M. Leboyer, J.P. Siffroi, D. Cohen, A. Brice, D. Héron, C. Depienne. Prospective diagnostic analysis using SNP microarrays in patients with autism spectrum disorders. Submitted to EJHG. C. Nava, F. Lamari, D. Héron, C. Mignot, A. Rastetter, B. Keren, D. Cohen, A. Faudet, D. Bouteiller, M. Gilleron, A. Jacquette, S. Whalen, A. Afenjar, D. Périsse, C. Laurent, C. Dupuits, C. Gautier, M. Gérard, G. Huguet, S. Caillet, B. Leheup, M. Leboyer, C. Gillberg, R. Delorme, T. Bourgeron, A. Brice, C. Depienne. Analysis of the chromosome X exome in patients with Autism Spectrum Disorders identified novel candidate genes including TMLHE. Translational Psychiatry (going to press). C Nava, B Keren, C Mignot A Rastetter, S Chantot-Bastaraud, A Faudet, C Amiet, C Laurent, A Jacquette, S Whalen, A Afenjar, D Périsse, D Doummar, N Dorison, M Leboyer, J.P. Siffroi, D Cohen, A Brice, D Héron, C Depienne. Prospective diagnostic analysis using SNP microarrays in patients with autism spectrum disorders. Soumis à EJHG. C Nava, F Lamari, D Héron, C Mignot, A Rastetter, B Keren, D Cohen, A Faudet, D Bouteiller, M Gilleron, A Jacquette, S Whalen, A Afenjar, D Périsse, C Laurent, C Dupuits, C Gautier, M Gérard, G Huguet, S Caillet, B Leheup, M Leboyer, C Gillberg, R Delorme, T Bourgeron, A Brice, C Depienne. Analysis of the chromosome X exome in patients with Autism Spectrum Disorders identified novel candidate genes including TMLHE. Translational Psychiatry (sous presse). C. Nava, B. Keren, C. Mignot A. Rastetter, S. Chantot-Bastaraud, A. Faudet, C. Amiet, C. Laurent, A. Jacquette, S. Whalen, A. Afenjar, D. Périsse, D. Doummar, N. Dorison, M. Leboyer, J.P. Siffroi, D. Cohen, A. Brice, D. Héron, C. Depienne. Prospective diagnostic analysis using SNP microarrays in patients with autism spectrum disorders. Submitted to EJHG. C. Nava, F. Lamari, D. Héron, C. Mignot, A. Rastetter, B. Keren, D. Cohen, A. Faudet, D. Bouteiller, M. Gilleron, A. Jacquette, S. Whalen, A. Afenjar, D. Périsse, C. Laurent, C. Dupuits, C. Gautier, M. Gérard, G. Huguet, S. Caillet, B. Leheup, M. Leboyer, C. Gillberg, R. Delorme, T. Bourgeron, A. Brice, C. Depienne. Analysis of the chromosome X exome in patients with Autism Spectrum Disorders identified novel candidate genes including TMLHE. Translational Psychiatry (going to press). http://tinyurl.com/PUBMED-Autism-psl http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23092983 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23632794